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《johanson-blizzard綜合征文獻(xiàn)》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、萬方數(shù)據(jù)·66·Johanson—Blizzard綜合征一例及文劉志峰張志華李玫金玉練敏唐文偉．臨床研究與實(shí)踐．獻(xiàn)復(fù)習(xí)【摘要】目的提高對Johanson-Blizzard綜合征(JBS)的臨床和診斷特點(diǎn)的認(rèn)識。方法討論l例患兒的臨床表現(xiàn)及診斷過程，運(yùn)用基因檢測的結(jié)果對診斷加以明確。并綜合其他28例有詳細(xì)臨床資料的病例進(jìn)行分析。結(jié)果本例為女性，l歲9個(gè)月，以“脂肪瀉”收治入院，出生后伴有肛門閉鎖、鼻翼發(fā)育不全?，F(xiàn)生長發(fā)育落后，智力發(fā)育落后，伴有頭發(fā)稀疏及少牙畸形；便常規(guī)鏡檢脂肪球(++)，血脂肪酶、淀粉酶及胰島素、C肽水平偏低；腹部CT掃描見胰腺組織為脂肪組織替代；UBRl基因檢測發(fā)
2、現(xiàn)雜合錯(cuò)義突變，確診JBS。在包括本例共計(jì)29例病例分析中，胰腺外分泌功能不全和鼻翼發(fā)育不全最為常見，分別為21例(72．4％)和27例(93％)；18例(62％)伴有生長發(fā)育異常；17例(59％)伴有神經(jīng)性聽覺減退或喪失；頭皮缺損和頭發(fā)稀疏或異常卷曲分別有20例(69％)和13例(44．8％)；甲狀腺功能低下13例(44．8％)；牙齒畸形13例(44．8％)；肛門閉鎖6例(2l％)。但是近親結(jié)婚并不常見(3／29，10．3％)。結(jié)論JBS是一種罕見的、伴有獨(dú)特先天性多發(fā)畸形的遺傳性疾病，其特征表現(xiàn)是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼發(fā)育不全或缺失，可以通過典型臨床表現(xiàn)及UBRl基因檢測
3、加以明確?！娟P(guān)鍵詞】Johanson．Blizzard綜合征；胰腺外分泌功能不全ReportofaeasewithJohanson-BlizzardsyndromeandliteraturesreviewuUzhi垂ng，ZHANGz饑-hua，1_1Mei，JINYu，LIANMin，mⅣG耽凡-weLDepartmentofDigestiveDiseases，NanjingChildren7sHospital，Nqnji鴨MedicalUniversity．Nanjing210008．ChinaCorrespondingauthor：finYu(Email：jinyu@如ue比
4、cn)【Abstract】ObjectiveTostudytheclinicalcharacteristicsanddiagnosisoftheJohansou．Blizzardsyndrome．Method，nleclinicalcharacteristicsanddiagnosingprocedureoflca．sewithJobalison．Blizzardsyndromewereanalyzed．a(chǎn)ndgeneticanalysisWaSmadeindiagnosingprocedure，and28casesofJohanson—Blizzardsyndromewithde
5、tailedclinicaldatawerereviewedandanalized．ResultAoneyearandninemonthsoldgirl，whowasinitiallyadmittedtothehospitalbecauseoffattydiarrheaandincreasedfrequencyofdefecation．ImperforateanUS。andaplasticalaenabiwasnoticedafterbirth．Onphysicalexamination．shortstature，mentalretardation。toothabnormaliti
6、esandscalpdefectswereobserved．Fat只lobuleWaSfoundbyroutinestooltesLSerumbiochemistryshowed8．11exocrineandendocrinepancreaticinsufficiency。CTscanoftheabdomendemonstratedfattyreplacementofthepancre．8s。UBRJgeneanalysisshowedheterozygousfortwomissenscchanges．Inall29cases，exocrinepancreaticinsuffici
7、ency(72．4％)andhypoplasiaofthealacnasi(93％)werethemostconlInonclinicalmanifestations，andsensorineuralhearingloss(59％)，scalpdefects(69％)andhairthinningorupsweepofthehair(44．8％)。hypothyroidism(44．8％)，absenceofpermanentteeth(44．8％)andimperf
