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《一例長(zhǎng)島型掌跖角化癥患者serpinb7 基因的突變分析》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在應(yīng)用文檔-天天文庫(kù)。
1、為了確?！敖虒W(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備正常使用，我校做到安裝、教師培訓(xùn)同步進(jìn)行。設(shè)備安裝到位后，中心校組織各學(xué)點(diǎn)管理人員統(tǒng)一到縣教師進(jìn)修學(xué)校進(jìn)行培訓(xùn)，熟悉系統(tǒng)的使用和維護(hù)。一例長(zhǎng)島型掌跖角化癥患者SERPINB7基因的突變分析 【關(guān)鍵詞】長(zhǎng)島;掌跖角化癥;絲氨酸蛋白酶抑制劑B7;基因;突變 中圖分類號(hào)：??文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A??DOI：/ AnalysisofSERPINB7genemutationinonecasewithNagashima-typepalmoplantarkeratosis YANGMinghua，LIChangxing，CH
2、ENLin，WEIWeisheng，LIUYongsheng，CHENSuiling，ZHOUShaozhen，LIUHuiru，LINDongzi，HANChunlei 【Abstract】ObjectiveToinvestigateserineproteaseinhibitorsB7genemutationinonecasewithNagashima-typepalmoplantarkeratosis. MethodsAllcodingexonsandadjacentsplicesitesoftheSERPINB7genewereamplified
3、byPCR，anddirectsequencingwasperformed. Results>TgeneheterozygousmutationwasdetectedinthiscaseofNPPK，causingthe266thaminoacidencodedbySERPINB7genefromargininetoterminationSERPINB7mutationswerefoundin100healthycontrols. ConclusionSERPINB7>Tmutationmaybethepathogeneticgeneofthiscas
4、eofNPPK.為了充分發(fā)揮“教學(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備的作用，我們不僅把資源運(yùn)用于課堂教學(xué)，還利用系統(tǒng)的特色欄目開(kāi)展課外活動(dòng)，對(duì)學(xué)生進(jìn)行安全教育、健康教育、反邪教教育等豐富學(xué)生的課余文化生活。為了確?！敖虒W(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備正常使用，我校做到安裝、教師培訓(xùn)同步進(jìn)行。設(shè)備安裝到位后，中心校組織各學(xué)點(diǎn)管理人員統(tǒng)一到縣教師進(jìn)修學(xué)校進(jìn)行培訓(xùn)，熟悉系統(tǒng)的使用和維護(hù)?！ 綤eywords】Nagashima;palmoplantarkeratosis;SERPINB7;gene;mutation ?L島型掌跖角化癥是一種少見(jiàn)的掌跖角化癥，臨床
5、特征為手掌、手背、腕部、足底、足背、踝部、跟腱等部位出現(xiàn)紅斑、丘疹、斑塊、角化、脫屑，部分患者伴手足多汗癥[1～2]。NPPK是常染色體隱性遺傳，由絲氨酸蛋白酶抑制劑B7基因突變引起[2～5]。筆者發(fā)現(xiàn)1例NPPK患者，對(duì)該患者進(jìn)行SERPINB7基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)8號(hào)外顯子出現(xiàn)雜合性突變>T，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。1資料與方法 臨床資料 收集NPPK一家系連續(xù)兩代，1例患者。先證者，男，18歲。4歲開(kāi)始于雙側(cè)手腕、手掌、掌背、足底等部位出現(xiàn)紅斑，對(duì)稱分布，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀。先證者12歲開(kāi)始，雙側(cè)手腕、手掌、掌背部位皮疹明顯加重，表現(xiàn)為對(duì)稱性紅斑、斑塊，出汗時(shí)候伴
6、有異味。冬天與夏天的皮疹無(wú)明顯變化。皮膚科?？茩z查：雙手掌、指背、足底、手腕、踝部、跟腱等對(duì)稱性紅斑、角化性斑丘疹、斑塊伴脫屑。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、肝腎功能、HIV、RPR及TPPA均無(wú)明顯異常。先證者父母非近親婚配，父母未見(jiàn)類似疾病。收集100例漢族健康體檢者血液標(biāo)本作為正常對(duì)照?！ ?shí)驗(yàn)方法 外周血DNA提取及基因來(lái)源為了充分發(fā)揮“教學(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備的作用，我們不僅把資源運(yùn)用于課堂教學(xué)，還利用系統(tǒng)的特色欄目開(kāi)展課外活動(dòng)，對(duì)學(xué)生進(jìn)行安全教育、健康教育、反邪教教育等豐富學(xué)生的課余文化生活。為了確保“教學(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備正常使
7、用，我校做到安裝、教師培訓(xùn)同步進(jìn)行。設(shè)備安裝到位后，中心校組織各學(xué)點(diǎn)管理人員統(tǒng)一到縣教師進(jìn)修學(xué)校進(jìn)行培訓(xùn)，熟悉系統(tǒng)的使用和維護(hù)?！ 〕槿〖蚁党蓡T外周靜脈血4ml，用EDTA二鉀鹽抗凝管存-20℃冰箱，按照QIAGEN試劑盒說(shuō)明操作流程進(jìn)行提取DNA。SERPINB7基因序列從PUBMED上獲得。引物設(shè)計(jì)參照文獻(xiàn)4?！ CR反應(yīng)體系和擴(kuò)增條件 反應(yīng)體系中含有20ng基因組DNA，正向與反向引物各1μL，10×緩沖液3μL，模板2μL，20μLdNTPs和μLTaq，H2OμL，PCR總反應(yīng)體系為30μL。PCR反應(yīng)參數(shù)設(shè)置：首先進(jìn)行預(yù)變性：96℃下5分鐘
8、;變性在96℃下20秒;退火在55℃下20秒;延伸在72℃下30秒
