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《一例長島型掌跖角化癥患者serpinb7 基因的突變分析》由會(huì)員上傳分享,免費(fèi)在線閱讀,更多相關(guān)內(nèi)容在應(yīng)用文檔-天天文庫。
1、為了確?!敖虒W(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備正常使用,我校做到安裝、教師培訓(xùn)同步進(jìn)行。設(shè)備安裝到位后,中心校組織各學(xué)點(diǎn)管理人員統(tǒng)一到縣教師進(jìn)修學(xué)校進(jìn)行培訓(xùn),熟悉系統(tǒng)的使用和維護(hù)。一例長島型掌跖角化癥患者SERPINB7基因的突變分析 【關(guān)鍵詞】長島;掌跖角化癥;絲氨酸蛋白酶抑制劑B7;基因;突變 中圖分類號(hào):??文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼:A??DOI:/ AnalysisofSERPINB7genemutationinonecasewithNagashima-typepalmoplantarkeratosis YANGMinghua,LIChangxing,CH
2、ENLin,WEIWeisheng,LIUYongsheng,CHENSuiling,ZHOUShaozhen,LIUHuiru,LINDongzi,HANChunlei 【Abstract】ObjectiveToinvestigateserineproteaseinhibitorsB7genemutationinonecasewithNagashima-typepalmoplantarkeratosis. MethodsAllcodingexonsandadjacentsplicesitesoftheSERPINB7genewereamplified
3、byPCR,anddirectsequencingwasperformed. Results>TgeneheterozygousmutationwasdetectedinthiscaseofNPPK,causingthe266thaminoacidencodedbySERPINB7genefromargininetoterminationSERPINB7mutationswerefoundin100healthycontrols. ConclusionSERPINB7>Tmutationmaybethepathogeneticgeneofthiscas
4、eofNPPK.為了充分發(fā)揮“教學(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備的作用,我們不僅把資源運(yùn)用于課堂教學(xué),還利用系統(tǒng)的特色欄目開展課外活動(dòng),對學(xué)生進(jìn)行安全教育、健康教育、反邪教教育等豐富學(xué)生的課余文化生活。為了確?!敖虒W(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備正常使用,我校做到安裝、教師培訓(xùn)同步進(jìn)行。設(shè)備安裝到位后,中心校組織各學(xué)點(diǎn)管理人員統(tǒng)一到縣教師進(jìn)修學(xué)校進(jìn)行培訓(xùn),熟悉系統(tǒng)的使用和維護(hù)?! 綤eywords】Nagashima;palmoplantarkeratosis;SERPINB7;gene;mutation ?L島型掌跖角化癥是一種少見的掌跖角化癥,臨床
5、特征為手掌、手背、腕部、足底、足背、踝部、跟腱等部位出現(xiàn)紅斑、丘疹、斑塊、角化、脫屑,部分患者伴手足多汗癥[1~2]。NPPK是常染色體隱性遺傳,由絲氨酸蛋白酶抑制劑B7基因突變引起[2~5]。筆者發(fā)現(xiàn)1例NPPK患者,對該患者進(jìn)行SERPINB7基因測序發(fā)現(xiàn)8號(hào)外顯子出現(xiàn)雜合性突變>T,現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。1資料與方法 臨床資料 收集NPPK一家系連續(xù)兩代,1例患者。先證者,男,18歲。4歲開始于雙側(cè)手腕、手掌、掌背、足底等部位出現(xiàn)紅斑,對稱分布,無明顯自覺癥狀。先證者12歲開始,雙側(cè)手腕、手掌、掌背部位皮疹明顯加重,表現(xiàn)為對稱性紅斑、斑塊,出汗時(shí)候伴
6、有異味。冬天與夏天的皮疹無明顯變化。皮膚科??茩z查:雙手掌、指背、足底、手腕、踝部、跟腱等對稱性紅斑、角化性斑丘疹、斑塊伴脫屑。實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī)、肝腎功能、HIV、RPR及TPPA均無明顯異常。先證者父母非近親婚配,父母未見類似疾病。收集100例漢族健康體檢者血液標(biāo)本作為正常對照?! ?shí)驗(yàn)方法 外周血DNA提取及基因來源為了充分發(fā)揮“教學(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備的作用,我們不僅把資源運(yùn)用于課堂教學(xué),還利用系統(tǒng)的特色欄目開展課外活動(dòng),對學(xué)生進(jìn)行安全教育、健康教育、反邪教教育等豐富學(xué)生的課余文化生活。為了確?!敖虒W(xué)點(diǎn)數(shù)字教育資源全覆蓋”項(xiàng)目設(shè)備正常使
7、用,我校做到安裝、教師培訓(xùn)同步進(jìn)行。設(shè)備安裝到位后,中心校組織各學(xué)點(diǎn)管理人員統(tǒng)一到縣教師進(jìn)修學(xué)校進(jìn)行培訓(xùn),熟悉系統(tǒng)的使用和維護(hù)?! 〕槿〖蚁党蓡T外周靜脈血4ml,用EDTA二鉀鹽抗凝管存-20℃冰箱,按照QIAGEN試劑盒說明操作流程進(jìn)行提取DNA。SERPINB7基因序列從PUBMED上獲得。引物設(shè)計(jì)參照文獻(xiàn)4。 PCR反應(yīng)體系和擴(kuò)增條件 反應(yīng)體系中含有20ng基因組DNA,正向與反向引物各1μL,10×緩沖液3μL,模板2μL,20μLdNTPs和μLTaq,H2OμL,PCR總反應(yīng)體系為30μL。PCR反應(yīng)參數(shù)設(shè)置:首先進(jìn)行預(yù)變性:96℃下5分鐘
8、;變性在96℃下20秒;退火在55℃下20秒;延伸在72℃下30秒