低血鉀性周期性麻痹

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1、低血鉀型周期性麻痹周期性麻痹又稱周期性癱瘓，是一組以與鉀離子代謝有關(guān)的反復(fù)發(fā)作的骨傷肌無(wú)力或癱瘓為特征的疾病。按血清鉀的水平可將本病分為二種類型：低鉀型、高鉀型和正鉀型周期性癱瘓，以低鉀型最常見(jiàn)。低血鉀型周期性麻痹（hypokalemicperiodicparalysis）又稱低鉀型周期性癱瘓，是以骨骼肌反復(fù)發(fā)作弛緩性麻痹及發(fā)作時(shí)血清鉀降低為主要特征，臨床表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力、血清鉀降低、補(bǔ)鉀后能迅速緩解；為周期性癱瘓中最常見(jiàn)的類型?！静∫蚣鞍l(fā)病機(jī)制】低鉀型周期性癱瘓為常染色體顯性遺傳性疾病，其致病基因主要位

2、于1號(hào)染色體長(zhǎng)臂（lq31-32），該基因編碼肌細(xì)胞二氫吡啶敏感的L型鈣離子通道蛋白，是二氫吡啶復(fù)合受體的一部分，位于橫管系統(tǒng)，通過(guò)調(diào)節(jié)肌質(zhì)網(wǎng)鈣離子的釋放而影響肌肉的興奮-收縮偶聯(lián)。肌無(wú)力在飽餐后或激烈活動(dòng)后的休息中最易發(fā)作，能促使鉀離子轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)的因素如注射胰島素、腎上腺素或大量葡糖糖也能誘發(fā)?！　【唧w發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能與骨骼肌細(xì)胞內(nèi)膜內(nèi)、外鉀離子濃度的波動(dòng)有關(guān)。在正常情況下，鉀離子濃度在肌膜內(nèi)高，肌膜外低，當(dāng)兩側(cè)保持正常比例時(shí)，肌膜才能維持正常的靜息電位，才能為ACh的去極化產(chǎn)生正常的反應(yīng)。本病患者

3、的肌細(xì)胞膜經(jīng)常處于輕度去極化狀態(tài)，較不穩(wěn)定，電位稍有變化即產(chǎn)生鈉離子在膜上的通路受阻，導(dǎo)致電活動(dòng)的傳播障礙。在疾病發(fā)作期間，受累肌肉對(duì)一切電刺激均不起反應(yīng)，處于癱瘓狀態(tài)?！静±怼恐饕±碜兓癁榧∪饧{網(wǎng)空泡化，空泡內(nèi)含透明的液體及少數(shù)糖原顆粒，單個(gè)或多個(gè)，位于肌纖維中央甚至占據(jù)整個(gè)肌纖維，另外可見(jiàn)肌小管聚集。電鏡下可見(jiàn)空泡由肌漿網(wǎng)終末池和橫管系統(tǒng)擴(kuò)張所致。發(fā)作間歇期可恢復(fù)，但不完全，故肌纖維間仍可見(jiàn)數(shù)目不等的小空泡?！九R床表現(xiàn)】1.任何年齡均可發(fā)病，以20-40歲男性多見(jiàn)，隨年齡增長(zhǎng)而發(fā)作次數(shù)減少。常見(jiàn)的誘

4、因有疲勞、飽餐、寒冷、酗酒、精神刺激等?！　?.發(fā)病前可有肢體疼痛、感覺(jué)異常、口渴、多汗、少尿、潮紅、嗜睡、惡心等。常于飽餐后夜間睡眠或清晨起床時(shí)發(fā)現(xiàn)肢體肌肉對(duì)稱性不同程度的無(wú)力或完全癱瘓，下肢重于上肢、近段重于遠(yuǎn)端；也可從下肢逐漸累及上肢癱瘓肢體肌張力低，腱反射減弱或消失。可伴有肢體酸脹、針刺感。腦神經(jīng)支配肌肉一般不受累，膀胱直腸括約肌功能也很少受累。少數(shù)嚴(yán)重病例可發(fā)生呼吸肌麻痹、尿便潴留、心動(dòng)過(guò)速或過(guò)緩、心律失常、血壓下降等情況甚至危及生命?！　?.發(fā)作持續(xù)時(shí)間自數(shù)小時(shí)至數(shù)日不等，最先受累的肌肉最先恢復(fù)

5、。發(fā)作頻率也不盡相同，一般數(shù)周或數(shù)月一次。伴發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)者發(fā)作頻率較高，每次持續(xù)時(shí)間短，常在數(shù)小時(shí)至一天之內(nèi)。甲亢控制后，發(fā)作頻率減少?！据o助檢查】1.發(fā)作期血清鉀常低于3.5mmol/L以下，間歇期正常?！　?.心電圖呈典型的低鉀性改變，U波出現(xiàn)，T波低平或倒置，P-R間期和Q-T間期延長(zhǎng)，ST段下降，QRS波增寬?！　?.肌電圖示運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限短、波幅低，完全性癱瘓時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位消失，電刺激無(wú)反應(yīng)。膜靜息電位低于正常?！驹\斷】根據(jù)常染色體顯性遺傳或散發(fā)，突發(fā)四肢弛緩性癱瘓，近端為主，無(wú)腦神經(jīng)支配肌肉損

6、害，無(wú)意識(shí)障礙和感覺(jué)障礙，數(shù)小時(shí)至一日內(nèi)達(dá)高峰，結(jié)合檢查發(fā)現(xiàn)血鉀降低，心電圖低鉀性改變，經(jīng)補(bǔ)鉀治療肌無(wú)力迅速緩解等可診斷?！捐b別診斷】高鉀型周期性癱瘓本病一般在10歲以前發(fā)病，白天運(yùn)動(dòng)后發(fā)作頻率較高。肌無(wú)力癥狀持續(xù)時(shí)間短，發(fā)作時(shí)血鉀升高，心電圖呈高血鉀改變，可自行緩解，或降血鉀治療可好轉(zhuǎn)。正常血鉀型周期性癱瘓本病較少見(jiàn)，10歲前發(fā)病，常在夜間發(fā)作，肌無(wú)力持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，無(wú)肌強(qiáng)直表現(xiàn)。血鉀正常，補(bǔ)鉀后癥狀加重，服鈉后癥狀減輕。重癥肌無(wú)力亞急性起病，可累及四肢及腦神經(jīng)支配肌肉，癥狀呈波動(dòng)性，晨輕暮重，病態(tài)疲勞。疲

7、勞試驗(yàn)及新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性。血清鉀正常，重復(fù)神經(jīng)電刺激波幅遞減，抗乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性可資鑒別。吉蘭-巴雷綜合征本病呈四肢弛緩性癱瘓，遠(yuǎn)端重于近端，可有周圍性感覺(jué)覺(jué)障礙和腦神經(jīng)損害，腦脊液蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象，肌電圖神經(jīng)源性損害，可與低鉀型周期性癱瘓鑒別。繼發(fā)性低血鉀散發(fā)病例應(yīng)與可反復(fù)引起低血鉀的疾病鑒別，如甲亢、原發(fā)性全固酮增多癥、腎小管酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性低鉀麻痹（噻嗪類利尿劑、皮質(zhì)類固醇等）等。但上述疾病均有原發(fā)病的其他特殊癥狀可資鑒別。【治療】發(fā)作時(shí)給予10%氯化鉀或10%枸櫞酸鉀40-50

8、ml頓服，24小時(shí)內(nèi)再分次口服，一日總量為10g。也可靜脈滴注氯化鉀以糾正低血鉀狀態(tài)。對(duì)發(fā)作頻繁者，發(fā)作間期可口服鉀鹽1g，3次/日；螺旋內(nèi)酯200mg，2次/日以防發(fā)作。同時(shí)避免各種發(fā)病誘因如避免過(guò)度疲勞、受凍及精神刺激，低鈉飲食，忌攝入過(guò)多高碳水化合物等。嚴(yán)重患者出現(xiàn)呼吸肌麻痹時(shí)應(yīng)予輔助呼吸，嚴(yán)重心律失常者應(yīng)積極糾正?！绢A(yù)后】預(yù)后良好，隨年齡增長(zhǎng)發(fā)作次數(shù)趨于減少?！静±榻B】患者，毛團(tuán)結(jié)，男，40歲，因“四肢