唐氏綜合征產(chǎn)前診斷進(jìn)展

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1、唐氏綜合征產(chǎn)前診斷進(jìn)展南京人學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院胡婭莉一、唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的意義唐氏綜合征樣體發(fā)病率為1.23%0;是足月新生兒最常見的染色體病;占先天智力障礙的50%;患者存活時(shí)間長(zhǎng),迄今無有效治療方法。0預(yù)防具活產(chǎn)兒出生有重要意義!二、前篩查進(jìn)展0產(chǎn)前血淸學(xué)、影像學(xué)篩查的意義:?jiǎn)我栽袐D年齡235歲為篩查切割值,檢出率只有30%左右。美國(guó)1987年380.9394萬活產(chǎn)兒登記,4608例DS。235歲婦女28.4萬,其中1445例DS,占31%(0R1:200),3163例DS出生在350萬〈35歲人群中,占69%,OR1:1100)通過母血清學(xué)、影像學(xué)等無創(chuàng)方法

2、篩查,從低危人群中挑選出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。提高效益、降低成本!0經(jīng)典的產(chǎn)前篩杳方法中孕期(15-20W)母血清AFP,HCG,uE33個(gè)指標(biāo)聯(lián)合篩查。DR65-70%,FPR5%左右O0屮孕產(chǎn)前篩查ACOG指南1、年齡在35歲以下的孕婦,妊娠15-18周進(jìn)行。2、自愿知情同意。篩查前應(yīng)說明篩查的預(yù)測(cè)價(jià)值與局限性。3、各實(shí)驗(yàn)室均應(yīng)能證實(shí)各指標(biāo)或綜合指標(biāo)篩查的唐氏檢出率,單一母血清AFP檢出率不低于20%-25%,AFP+hcG+uE3不低于55-60%,超聲糾正孕齡后假陽(yáng)性率低于5%04、實(shí)驗(yàn)室在超聲糾正后應(yīng)當(dāng)能提供有關(guān)陽(yáng)性篩查的實(shí)際發(fā)生率。5、篩查應(yīng)當(dāng)提供

3、需要解釋實(shí)驗(yàn)結(jié)果的信息,患者末次月經(jīng)、年齡、體重、人種、相關(guān)的產(chǎn)科及家族史。6、產(chǎn)科醫(yī)師應(yīng)當(dāng)熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告方法,為便于咨詢,切割值的選定是基于孕婦年齡35歲時(shí)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。0群體干預(yù)效果EnglandandWales經(jīng)驗(yàn):十年5980519出生人口,因孕婦年齡、或血清篩查(+)或超聲(+)行產(chǎn)前診斷335184人,12047例DS,通過篩查產(chǎn)前診斷率逐年提高,從28%-53?45%。唐氏綜合征產(chǎn)前診斷進(jìn)展南京人學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院胡婭莉一、唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的意義唐氏綜合征樣體發(fā)病率為1.23%0;是足月新生兒最常見的染色體??;占先天智力障礙的50%;患者存活時(shí)間長(zhǎng),迄

4、今無有效治療方法。0預(yù)防具活產(chǎn)兒出生有重要意義!二、前篩查進(jìn)展0產(chǎn)前血淸學(xué)、影像學(xué)篩查的意義:?jiǎn)我栽袐D年齡235歲為篩查切割值,檢出率只有30%左右。美國(guó)1987年380.9394萬活產(chǎn)兒登記,4608例DS。235歲婦女28.4萬,其中1445例DS,占31%(0R1:200),3163例DS出生在350萬〈35歲人群中,占69%,OR1:1100)通過母血清學(xué)、影像學(xué)等無創(chuàng)方法篩查,從低危人群中挑選出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。提高效益、降低成本!0經(jīng)典的產(chǎn)前篩杳方法中孕期(15-20W)母血清AFP,HCG,uE33個(gè)指標(biāo)聯(lián)合篩查。DR65-70%,FPR5%

5、左右O0屮孕產(chǎn)前篩查ACOG指南1、年齡在35歲以下的孕婦,妊娠15-18周進(jìn)行。2、自愿知情同意。篩查前應(yīng)說明篩查的預(yù)測(cè)價(jià)值與局限性。3、各實(shí)驗(yàn)室均應(yīng)能證實(shí)各指標(biāo)或綜合指標(biāo)篩查的唐氏檢出率,單一母血清AFP檢出率不低于20%-25%,AFP+hcG+uE3不低于55-60%,超聲糾正孕齡后假陽(yáng)性率低于5%04、實(shí)驗(yàn)室在超聲糾正后應(yīng)當(dāng)能提供有關(guān)陽(yáng)性篩查的實(shí)際發(fā)生率。5、篩查應(yīng)當(dāng)提供需要解釋實(shí)驗(yàn)結(jié)果的信息,患者末次月經(jīng)、年齡、體重、人種、相關(guān)的產(chǎn)科及家族史。6、產(chǎn)科醫(yī)師應(yīng)當(dāng)熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告方法,為便于咨詢,切割值的選定是基于孕婦年齡35歲時(shí)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。0群體干預(yù)效果Eng

6、landandWales經(jīng)驗(yàn):十年5980519出生人口,因孕婦年齡、或血清篩查(+)或超聲(+)行產(chǎn)前診斷335184人,12047例DS,通過篩查產(chǎn)前診斷率逐年提高,從28%-53?45%。Smith-BindmanAmJOB/GY2003加州的經(jīng)驗(yàn):產(chǎn)前篩查的主要進(jìn)展體現(xiàn)在以下三方面:1、早孕產(chǎn)前篩查(1)超聲NT篩查在22個(gè)被英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)中心認(rèn)定的中心,測(cè)量了96127例低齡孕婦胎兒的NT,以不同冠臂長(zhǎng)的NT第95百分位數(shù)為切割點(diǎn)。DS檢出率75%,FPR5%(SnijaerLancet1998)英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)中心11315例早孕篩查(胎兒CRL45-84mm)

7、,從NT95th(3.4mm)開始至〉11.5mm,每增加lmm為一組,結(jié)果:3.4mm組,7%染色體異常;8.5mm以后,)75%染色體異常;DS絕大多數(shù)NT在4.5mm以下。3909/75821301/325108/122Ultrasound切割值1:300時(shí)(5.2%)(92.6%)(88.5%)0B/GY2005(NicolaidesUltrasoundOB/GY2006)0NT檢測(cè)耍求與FMF的認(rèn)證單胎妊娠75821檢測(cè)結(jié)果,正常21三體18/13三體Nicolaides(2)、PAPPA+f-B-HCG母血清篩査妊娠8T4w母血清PAPP

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