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《國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前診斷唐氏綜合征篩查方法新進(jìn)展》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在工程資料-天天文庫(kù)。
1、國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前診斷唐氏綜合征篩查方法新進(jìn)展【關(guān)鍵詞】唐氏綜合征1澳門(mén)特別行政區(qū)仁伯爵綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科（澳門(mén)，999078）2華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院（武漢，430030）摘要唐氏綜合征是一種最常見(jiàn)的染色體疾病，是造成兒童智力低下的最重要原因之一。采用母血清標(biāo)記進(jìn)行唐氏綜合征胎兒篩查是一種非侵入性的檢查方法，不但可以減少異?；蚧蛢和錾?，提高人口素質(zhì)，也可以減少侵入性的檢查；且具有臨床操作簡(jiǎn)便、應(yīng)用范圍和檢驗(yàn)范圍面廣、安全有效、符合經(jīng)濟(jì)效益、篩查檢出率高及減少由于侵入性檢查所造成的正常胎兒的流產(chǎn)率。關(guān)鍵
2、詞唐氏綜合征篩查方法超聲波1唐氏綜合征篩查母血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查一般可分為早期及中期篩查。孕早期篩查是在妊娠第廣3個(gè)月,孕屮期篩查是在妊娠第4?6個(gè)月。唐氏綜合征篩查早期的研究均以孕中期為主[1],一般^15~20孕周。根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，如篩查陽(yáng)性者將建議接受羊水染色體檢測(cè)以作確切診斷，一般需在孕中期約20周左右進(jìn)行引產(chǎn)等終止妊娠手術(shù)。日前國(guó)際上以孕24周前引產(chǎn)為限期。早、中期母血清篩查標(biāo)記物主要有：甲胎球蛋白（aFP）、游離雌三醇（UE3）及人類絨毛膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP
3、A）、抑制素A（InhibinA）、游礙hCG、CA125及尿BcorehCG等指針，分別單獨(dú)或以不同組合進(jìn)行篩查吋也有不同的篩查效果，這里不一一概述。11甲胎球蛋白（aFP）屮胎球蛋白（aFP）在早孕期吋主要是由卵黃囊產(chǎn)生的，在孕中期時(shí)則由胎兒肝臟產(chǎn)生。而孕婦血清屮的甲胎球蛋白在早、屮孕期將逐漸增加，到孕28?32周時(shí)達(dá)到相對(duì)定。aFP是最早用于篩查唐氏綜合征胎兒的血清標(biāo)記物之一。1984年，有學(xué)者發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒的母血清aFP水平低于正常，單項(xiàng)aFP篩查唐氏綜合征的檢出率為25%~33%,如結(jié)合其他標(biāo)
4、記檢出率可提高，一般認(rèn)為不適用于早孕篩查的指標(biāo)［1］。作者于1998~1999年對(duì)澳門(mén)570名孕14?20周的孕婦進(jìn)行了相關(guān)研究，均證實(shí)了有關(guān)的理論，在這段時(shí)間內(nèi)，由于aFP水平仍低，而hCG水平相對(duì)高，篩選假陽(yáng)性率也相對(duì)較高，所以建議篩選時(shí)間以孕15~20周為佳。12游離雌三醇（uE3）由胎兒腎上腺皮質(zhì)及肝和胎盤(pán)合成，以游離形式分泌進(jìn)入母體和胎兒血液循環(huán)，母體血液中的雌三醇隨孕周的增長(zhǎng)而增加；Canick等報(bào)道，唐氏綜合征胎兒的母體血清游離雌三醇水平低于正常25%O13人類絨毛膜促性腺激素（hCG）由胎盤(pán)
5、的合體滋養(yǎng)層細(xì)胞產(chǎn)生，母血清中的hCG水平在孕8周上升很快，以后逐漸下降，約在妊娠20周達(dá)到相對(duì)定。而唐氏綜合征母體血清中的hCG升高，可能由于胎盤(pán)發(fā)生水腫及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏綜合征，母體血清的hCG水平為正常的2倍或以上。2篩查方法單獨(dú)使用某種血清標(biāo)記篩查唐氏綜合征的檢出陽(yáng)性率較低，采用多項(xiàng)血清標(biāo)記物篩查可提高檢出率、降低假陽(yáng)性率。一般認(rèn)為，選擇篩查項(xiàng)目必須符合以下3點(diǎn)：①所選篩查項(xiàng)目必須是唐氏綜合征比較常見(jiàn)和變化顯著的標(biāo)記物；②操作必須簡(jiǎn)單快速、成本低廉、同時(shí)假陽(yáng)性率低（通常要求
6、5%）；③陽(yáng)性結(jié)果應(yīng)有利于實(shí)驗(yàn)室診斷和隨訪［1］。21孕婦年齡篩查法氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是隨著孕婦的年齡增長(zhǎng)而增加的，即胎兒發(fā)生先天性畸型的比率同孕婦年齡呈正相關(guān)。但單獨(dú)采用孕婦年齡普查，其檢出率為16%~20%,所以現(xiàn)在已不單獨(dú)使用孕婦年齡篩查法，而是將孕婦年齡加入到多指標(biāo)篩查方案中。22aFP篩查法984年，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒的孕婦血清aFP水平低于正常孕婦，妊娠中期時(shí)約低25%。用單一的aFP水平來(lái)篩查唐氏綜合征,其檢出率與孕婦年齡篩查相近（約20%?25%）,但它仍然是重要的篩查指標(biāo)之一。23aFP+uE
7、3+hCG篩查法即三聯(lián)試驗(yàn)。該試驗(yàn)是1988年Wald首先提出后并得到廣泛應(yīng)用,其后的許多篩查方案都是以該方案為基礎(chǔ)進(jìn)行改良或參考該方案的基木原理進(jìn)行組合而成的。該組合適合于中期篩查，其唐氏綜合征胎兒的檢出率可達(dá)65%,假陽(yáng)性率為5%。24抑制素A篩查法(InhibitA)1995年發(fā)現(xiàn)早孕期唐氏綜合征母體血清中抑制素A水平顯著高于正常孕婦［2］。它可將篩查時(shí)間提前到早孕(孕10~13周。抑制素A篩查法比“三聯(lián)篩查法”更簡(jiǎn)便、易行，且無(wú)需計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率，僅用濃度值即可較準(zhǔn)確地篩查唐氏綜合征。該法檢幽率為60%,
8、假陽(yáng)性率為4%。但此法由于試劑較昂貴，目前大多數(shù)醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室未能廣泛使用。25PAPPA+3hCG篩查法本組合屬早孕期篩查法［3］。&8?13周時(shí)測(cè)定母體PAPPA及游離hCG水平，唐氏綜合征的檢出率為62%,假陽(yáng)性率為5%。而在孕15~22周時(shí)檢出率為59%。一般認(rèn)為該組合結(jié)合孕婦年齡是早孕期最佳篩查組合，其效果相當(dāng)于中孕期的標(biāo)準(zhǔn)“三聯(lián)篩查法。26孕婦尿游離BhCG測(cè)定孕婦尿中的游離BhCG比測(cè)血hCG更方便，
