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1、國內外產前診斷唐氏綜合征篩查方法新進展【關鍵詞】唐氏綜合征1澳門特別行政區(qū)仁伯爵綜合醫(yī)院婦產科（澳門，999078）2華中科技大學同濟醫(yī)學院公共衛(wèi)生學院（武漢，430030）摘要唐氏綜合征是一種最常見的染色體疾病，是造成兒童智力低下的最重要原因之一。采用母血清標記進行唐氏綜合征胎兒篩查是一種非侵入性的檢查方法，不但可以減少異?；蚧蛢和錾?，提高人口素質，也可以減少侵入性的檢查；且具有臨床操作簡便、應用范圍和檢驗范圍面廣、安全有效、符合經濟效益、篩查檢出率高及減少由于侵入性檢查所造成的正常胎兒的流產率。關鍵
2、詞唐氏綜合征篩查方法超聲波1唐氏綜合征篩查母血清標記物唐氏綜合征篩查一般可分為早期及中期篩查。孕早期篩查是在妊娠第廣3個月,孕屮期篩查是在妊娠第4?6個月。唐氏綜合征篩查早期的研究均以孕中期為主[1],一般^15~20孕周。根據國際標準，如篩查陽性者將建議接受羊水染色體檢測以作確切診斷，一般需在孕中期約20周左右進行引產等終止妊娠手術。日前國際上以孕24周前引產為限期。早、中期母血清篩查標記物主要有：甲胎球蛋白（aFP）、游離雌三醇（UE3）及人類絨毛膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相關血漿蛋白A（PAPP
3、A）、抑制素A（InhibinA）、游礙hCG、CA125及尿BcorehCG等指針，分別單獨或以不同組合進行篩查吋也有不同的篩查效果，這里不一一概述。11甲胎球蛋白（aFP）屮胎球蛋白（aFP）在早孕期吋主要是由卵黃囊產生的，在孕中期時則由胎兒肝臟產生。而孕婦血清屮的甲胎球蛋白在早、屮孕期將逐漸增加，到孕28?32周時達到相對定。aFP是最早用于篩查唐氏綜合征胎兒的血清標記物之一。1984年，有學者發(fā)現唐氏綜合征胎兒的母血清aFP水平低于正常，單項aFP篩查唐氏綜合征的檢出率為25%~33%,如結合其他標
4、記檢出率可提高，一般認為不適用于早孕篩查的指標［1］。作者于1998~1999年對澳門570名孕14?20周的孕婦進行了相關研究，均證實了有關的理論，在這段時間內，由于aFP水平仍低，而hCG水平相對高，篩選假陽性率也相對較高，所以建議篩選時間以孕15~20周為佳。12游離雌三醇（uE3）由胎兒腎上腺皮質及肝和胎盤合成，以游離形式分泌進入母體和胎兒血液循環(huán)，母體血液中的雌三醇隨孕周的增長而增加；Canick等報道，唐氏綜合征胎兒的母體血清游離雌三醇水平低于正常25%O13人類絨毛膜促性腺激素（hCG）由胎盤
5、的合體滋養(yǎng)層細胞產生，母血清中的hCG水平在孕8周上升很快，以后逐漸下降，約在妊娠20周達到相對定。而唐氏綜合征母體血清中的hCG升高，可能由于胎盤發(fā)生水腫及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏綜合征，母體血清的hCG水平為正常的2倍或以上。2篩查方法單獨使用某種血清標記篩查唐氏綜合征的檢出陽性率較低，采用多項血清標記物篩查可提高檢出率、降低假陽性率。一般認為，選擇篩查項目必須符合以下3點：①所選篩查項目必須是唐氏綜合征比較常見和變化顯著的標記物；②操作必須簡單快速、成本低廉、同時假陽性率低（通常要求
6、5%）；③陽性結果應有利于實驗室診斷和隨訪［1］。21孕婦年齡篩查法氏綜合征的風險是隨著孕婦的年齡增長而增加的，即胎兒發(fā)生先天性畸型的比率同孕婦年齡呈正相關。但單獨采用孕婦年齡普查，其檢出率為16%~20%,所以現在已不單獨使用孕婦年齡篩查法，而是將孕婦年齡加入到多指標篩查方案中。22aFP篩查法984年，發(fā)現唐氏綜合征胎兒的孕婦血清aFP水平低于正常孕婦，妊娠中期時約低25%。用單一的aFP水平來篩查唐氏綜合征,其檢出率與孕婦年齡篩查相近（約20%?25%）,但它仍然是重要的篩查指標之一。23aFP+uE
7、3+hCG篩查法即三聯試驗。該試驗是1988年Wald首先提出后并得到廣泛應用,其后的許多篩查方案都是以該方案為基礎進行改良或參考該方案的基木原理進行組合而成的。該組合適合于中期篩查，其唐氏綜合征胎兒的檢出率可達65%,假陽性率為5%。24抑制素A篩查法(InhibitA)1995年發(fā)現早孕期唐氏綜合征母體血清中抑制素A水平顯著高于正常孕婦［2］。它可將篩查時間提前到早孕(孕10~13周。抑制素A篩查法比“三聯篩查法”更簡便、易行，且無需計算風險率，僅用濃度值即可較準確地篩查唐氏綜合征。該法檢幽率為60%,
8、假陽性率為4%。但此法由于試劑較昂貴，目前大多數醫(yī)院的實驗室未能廣泛使用。25PAPPA+3hCG篩查法本組合屬早孕期篩查法［3］。&8?13周時測定母體PAPPA及游離hCG水平，唐氏綜合征的檢出率為62%,假陽性率為5%。而在孕15~22周時檢出率為59%。一般認為該組合結合孕婦年齡是早孕期最佳篩查組合，其效果相當于中孕期的標準“三聯篩查法。26孕婦尿游離BhCG測定孕婦尿中的游離BhCG比測血hCG更方便，
