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《論高同型半胱氨酸血癥與出生缺陷論文》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、論高同型半胱氨酸血癥與出生缺陷論文論文關(guān)鍵詞出生缺陷；同型半胱氨酸；高同型半胱氨酸血癥。論文摘要出生缺陷是指出生嬰兒任何形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能的異常，是影響人口素質(zhì)的一個(gè)重要因素，其中先天性心臟病的發(fā)病率占首位。出生缺陷與同型半胱氨酸代謝異常之間的關(guān)系越來越受到人們的重視。該文就同型半胱氨酸的代謝、高同型半胱氨酸血癥的產(chǎn)生、同型半胱氨酸致出生缺陷的機(jī)理、高同型半胱氨酸血癥的防治的研究進(jìn)展作一綜述。近年來研究證明，高同型半胱氨酸血癥是誘發(fā)胎兒血管疾病和出生缺陷(birthdefectsBD)的一個(gè)獨(dú)立的危險(xiǎn)因素,并認(rèn)為同型半胱氨酸（homocystein
2、eHCY）代謝異常在先天性心臟病(congenitalheartdefects,CHD)的發(fā)病機(jī)制中起著重要的作用1。1HCY的代謝HCY來源于飲食中攝取的蛋氨酸，是在肝臟、肌肉及其它一些組織中由蛋氨酸脫甲基生成的一種含硫氨基酸，是蛋氨酸在機(jī)體幾乎所有組織中的代謝中間產(chǎn)物，它為體內(nèi)許多物質(zhì)提供甲基。HCY在正常人體內(nèi)主要是以蛋白質(zhì)結(jié)合形式存在，游離的HCY很少。其具體的代謝過程如下：1.1HCY再次甲基化生成甲硫氨酸.freelol/L)。血漿HCY水平存在男女性別差異，絕經(jīng)前婦女HCY水平低于男性，但婦女絕經(jīng)后與男性無差別，可能與雌激素調(diào)節(jié)H
3、CY的代謝有關(guān)。2.3病理因素體內(nèi)葉酸、維生素B12、維生素B6缺乏是形成高HCY血癥重要的原因。而當(dāng)腎功能不全時(shí)，肌苷清除率和腎小球?yàn)V過率下降可使HCY增高。3．HCY致出生缺陷的機(jī)理3.1HCY與神經(jīng)嵴細(xì)胞的遷移在致畸形實(shí)驗(yàn)中,不同的研究者誘導(dǎo)出了神經(jīng)管畸形和心臟畸形1，6，7。雖然兩者在空間和發(fā)育時(shí)間上都有差別，但在起源上它們緊密相關(guān)。神經(jīng)嵴細(xì)胞同時(shí)參與了神經(jīng)管的閉合及心臟流出道的形成。HCY選擇性地作用于神經(jīng)外胚層的特定部位，影響了神經(jīng)嵴細(xì)胞的分化、遷移、增殖，造成畸形。HCY可能通過影響心神經(jīng)嵴細(xì)胞干擾細(xì)胞凋亡與心臟流出道心肌化形成7
4、。高HCY血癥增加神經(jīng)上皮細(xì)胞向神經(jīng)嵴細(xì)胞轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致神經(jīng)管神經(jīng)上皮細(xì)胞缺乏引起神經(jīng)管畸形。心臟神經(jīng)嵴切除所造成的缺陷在外流系統(tǒng)中主要表現(xiàn)為右室雙出口、法洛氏四聯(lián)癥、永存動(dòng)脈干和房室間隔缺損。而心臟的內(nèi)流系統(tǒng)偶爾也發(fā)生異常，這些異常包括雙入口左心室、三尖瓣閉鎖8。3.2HCY與細(xì)胞凋亡細(xì)胞凋亡是多細(xì)胞生物在發(fā)育過程中，一種由基因控制的主動(dòng)的細(xì)胞生理性自殺行為。細(xì)胞凋亡是胚胎發(fā)育中的一個(gè)正常過程，如果凋亡擴(kuò)大或縮小，都可致畸形。在胚胎時(shí)期,細(xì)胞凋亡是保證個(gè)體正常發(fā)育所必需的,.freelocysteineinducescongenitaldefec
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