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1、角膜滴狀變性概述Fuchs內皮營養(yǎng)不良（Fuchsendothelialdystrophy）,又叫滴狀角膜（corneaguttata），是一種常見現象，隨年齡其發(fā)生率顯著增加。許多滴狀角膜患者，角膜其他方面表現正常且不影響視力。少數患者發(fā)生角膜基質和上皮水腫，可引起視力顯著減退。Fuchs于1910年首先描述這一臨床現象，隨后認識到它與原發(fā)性角膜內皮營養(yǎng)不良有關，角膜上皮和基質的改變?yōu)槔^發(fā)的。原發(fā)性角膜點狀混濁有3種臨床類型：第1種，角膜后方散在數個變性點，為內皮正常老年性改變的一部分；第2種，變性數目增多，常伴有內皮色素斑點，融合成片，簡單地稱為“內皮營養(yǎng)不良”；第
2、3種，變性數目不斷增加，伴有角膜水腫，即構成Fuchs內皮營養(yǎng)不良。繼發(fā)性角膜點狀變性出現于角膜炎癥之后，為梅毒性基質性角膜炎的特征。Fuchs角膜內皮營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳病，好發(fā)中年絕經期后女性，年齡通常在40～70歲之間。有人報告女性與男性之比高達4∶1。不同種族間存在差異。疾病名稱Fuchs角膜內皮營養(yǎng)不良英文名稱Fuchsendothelialdystrophy別名corneaguttata；滴狀角膜；角膜滴狀變性分類眼科>角膜病>角膜變性與營養(yǎng)不良>角膜營養(yǎng)不良ICD號H18.5流行病學Fuchs內皮營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳病。雙眼發(fā)
3、病，通常不對稱。好發(fā)中年絕經期后女性，年齡通常在40～70歲之間。有人報告女性與男性之比高達4∶1。不同種族間存在差異。開角型和閉角型青光眼的發(fā)病率占10%～15%。病因Fuchs角膜內皮營養(yǎng)不良有一定的遺傳性，遺傳方式尚不十分清楚，有些病例已證實為常染色體顯性遺傳。病因不明，可能是多方面的，一些尚未被認識到的因素干擾了角膜內皮細胞的結構與功能，最終導致了內皮泵功能的失代償。Fuchs角膜內皮營養(yǎng)不良除散發(fā)病例外，為常染色體顯性遺傳病。2001年，Biswas等對一家系進行基因組分析，發(fā)現位于第1號染色體短臂1p34.3-p32內的、Ⅷ型膠原Alpha2（COL8A2）
4、基因發(fā)生了Q455K錯義突變。這可能使Ⅷ型膠原對角膜內皮細胞的終末分化作用受到了干擾，擾亂了角膜內皮細胞的結構與功能，使其產生異常的基底膜與纖維膠原產物——滴狀贅疣。滴狀贅疣進一步使角膜內皮細胞受到損傷，終于引起角膜泵功能和抗細胞凋亡功能的失代償，以致喪失有用的視力。原發(fā)性營養(yǎng)不良的角膜內皮細胞可能引起位于后彈力膜后面的膠原沉積。單純的滴狀角膜組織學表現為疣或贅生物樣外貌，其他情況則可表現為局部膠原沉積、額外覆蓋的基底膜或均勻增厚的后膠原層。然而，曾在一例Fuchs內皮營養(yǎng)不良的角膜標本上發(fā)現病毒顆粒，提示獲得性病因的可能。發(fā)病機制雖然Fuchs內皮營養(yǎng)不良中內皮的根本
5、異常尚不清楚，但臨床所見的發(fā)病機制有以下幾方面。膠原組織產生增加多在后彈力層后方及上皮下。正如許多其他角膜疾病，Fuchs營養(yǎng)不良的不正常內皮細胞產生多余的膠原，包括有稀疏膠原的異常，基底膜及多層較疏松的原纖維膠原。上皮下結締組織來自從角膜緣或基質遷徙來的成纖維細胞，但其中一部分亦可能來自上皮。內皮屏障作用及泵功能降低在內皮退行性變而遭破壞的同時可以出現。細胞頂端間隙的連接破壞，使房水穿過內皮屏障進入基質及上皮。由于病變內皮不能將這些液體泵出，而上皮屏障又阻止其從角膜前面排出，致使角膜發(fā)生水腫。病變晚期，由于上皮下瘢痕形成阻止液體進入上皮，基質瘢痕形成使角膜不再增厚，后
6、部膠原組織使角膜后部韌性增加而較難腫脹，故角膜結構較前緊密，患者也感覺較為舒適。本病早期角膜內皮細胞Na＋-K＋泵（Na＋-K＋ATP酶）的密度明顯增加，隨病情發(fā)展，Na＋-K＋泵的密度逐漸下降，最終泵功能完全喪失。青光眼發(fā)病機制（1）眼壓對角膜內皮的影響：關于青光眼與滴狀角膜及Fuchs內皮營養(yǎng)不良聯系的報告還存在爭議，其中一個原因是眼壓升高亦常導致角膜內皮繼發(fā)性變化。內皮細胞密度減少可見于：開角型青光眼、閉角型青光眼和某些繼發(fā)性青光眼，但角膜內皮改變的程度并不始終與眼壓升高的程度一致，提示其他因素（如年齡或前葡萄膜炎）會影響青光眼與角膜內皮變化之間的關系。因此，在評
7、價青光眼與滴狀角膜及Fuchs內皮營養(yǎng)關系時，必須考慮到上述因素。（2）滴狀角膜與房水流出：滴狀角膜患者有較高的異常房水流暢系數發(fā)生率，但隨后研究證實滴狀角膜組房水流暢系數平均值與正常組沒有統(tǒng)計學差異，滴狀角膜病變范圍和房水流暢系數之間亦無聯系。滴狀角膜組與無滴狀角膜匹配組比較研究，發(fā)現前者具有較低的平均眼壓。（3）Fuchs內皮營養(yǎng)不良與青光眼：開角型青光眼與Fuchs內皮營養(yǎng)不良的聯系仍未清楚，以前估計10%～15%的Fuchs內皮營養(yǎng)不良患者具有開角青光眼。然而在Fuchs內皮營養(yǎng)不良研究中，沒有發(fā)現Fuchs內皮營養(yǎng)不良與原發(fā)性開
