遺傳學(xué)緒論教學(xué)ppt課件

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1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MedicalGenetics）郭玉萍緒論一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)科定義簡(jiǎn)單講：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與遺傳關(guān)系的一門學(xué)科。具體講：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)（尤其是臨床醫(yī)學(xué)）相結(jié)合而形成的一門邊緣學(xué)科。是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。被視為遺傳學(xué)的一個(gè)分支。二、研究對(duì)象、內(nèi)容及范疇研究對(duì)象：人類與遺傳因素有關(guān)的疾病→遺傳病研究?jī)?nèi)容：疾病的病因、形成機(jī)理、物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳方式、遺傳規(guī)律、診斷、治療、預(yù)防等。研究范疇：大量的研究表明醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生化、免疫、病理等基礎(chǔ)學(xué)科有關(guān)，還不斷滲透到各個(gè)臨床學(xué)科。到目前為止，基本上各個(gè)臨床學(xué)科都發(fā)現(xiàn)了與遺傳有關(guān)的疾病。內(nèi)科：高血壓、糖

2、尿病、先天性心臟病等。外科：多發(fā)畸形、多指、并指等。兒科：先天愚型、脆性X綜合征等。精神科：精神分裂癥、抑郁癥等。眼科：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。耳鼻喉科：先天性聾啞等。皮膚科：白化病、著色性干皮病等。口腔科：唇裂、腭裂等。三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展到今天已逐漸成為一門由多個(gè)分支學(xué)科構(gòu)成的綜合性學(xué)科主要由“人類細(xì)胞遺傳學(xué)”和“人類生化遺傳學(xué)”兩大部分組成，是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的兩個(gè)重要分支學(xué)科，也被稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的兩大支柱。1、細(xì)胞遺傳學(xué)從細(xì)胞學(xué)的角度即從染色體的結(jié)構(gòu)和行為來研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理染色體遺傳及其疾病2、生化遺傳學(xué)從基因表達(dá)的角度來研究基因突變所致蛋白質(zhì)或酶合成異常與遺

3、傳病的關(guān)系。（1）單基因遺傳及其疾?。?）多基因遺傳及其疾病（3）基因突變與分子病3、其他分支學(xué)科分子遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、遺傳毒理學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)等。四、遺傳病的概述經(jīng)典遺傳學(xué)：人體生殖細(xì)胞（精子或卵子）或受精卵細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變所導(dǎo)致的疾病叫遺傳病。（一）遺傳病的定義現(xiàn)代遺傳學(xué)：人體生殖細(xì)胞（精子或卵子）或受精卵細(xì)胞以及體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變所導(dǎo)致的疾病叫遺傳病。（二）經(jīng)典遺傳病的特征1、遺傳物質(zhì)的改變發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞中。體細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變通常是不能遺傳的。經(jīng)典遺傳學(xué)不包括這類疾病。如白血病、惡性腫瘤、衰

4、老等。2、遺傳性（垂直傳遞）遺傳病一般具有從上一代傳至下一代的特性。但該特性并非在所有遺傳病家系中都可以看到，這是因?yàn)槟承┻z傳病患者早夭或無生育能力，因而沒有后代所致。3、終生性雖經(jīng)治療可以改變遺傳病的表型特征即改善癥狀，但卻不能改變細(xì)胞中已發(fā)生改變的遺傳物質(zhì)，故具終生性。4、先天性個(gè)體一出生就發(fā)病的特性。這是因?yàn)槌錾鷷r(shí)細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)已經(jīng)發(fā)生改變，如先天性聾啞。但并非所有的患者在出生時(shí)就發(fā)病，如遺傳性舞蹈病，20—35歲以后才發(fā)病；反之，也不是所有先天性疾病均為遺傳病，如先天性梅毒。5、家族性遺傳病特別是顯性遺傳?。ˋD或XD）往往表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。但也有不少遺傳病特別是隱

5、性遺傳?。ˋR或XR）和染色體病可以沒有家族史，往往幾代人中只出現(xiàn)個(gè)別患者，如白化??；相反，具有家族傾向的疾病卻不一定是遺傳病，如夜盲癥。(三)遺傳病的分類基因病單基因病多基因病染色體病常染色體顯性遺傳?。ˋD）常染色體隱性遺傳?。ˋR）X—連鎖顯性遺傳?。╔D）X—連鎖隱性遺傳?。╔R）Y—連鎖遺傳病常染色體病性染色體病線粒體遺傳病體細(xì)胞遺傳病