不孕不育癥患者550例染色體檢查分析

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1、不孕不育癥患者550例染色體檢查分析【關(guān)鍵詞】不孕不育染色體病的發(fā)病率較低，但染色體病是累及多器官、多系統(tǒng)的臨床綜合征，臨床上主要表現(xiàn)為智力缺陷、多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩等。近年來，隨著不孕不育癥及細(xì)胞遺傳學(xué)研究的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)臨床上夫婦不育與染色體異常密切相關(guān)。現(xiàn)將我院不孕不育研究所的2001年1月～2005年12月4年間共550例染色體檢查的結(jié)果報告、分析如下。1資料與方法1.1一般資料550例受檢查者為來自我院不孕不育研究所的不孕不育患者。受檢者中男345例(其中1例假兩性畸形，社會性別為男性)，女205例。年齡最大45歲，最

2、小25歲。1.2方法采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)對550患者進(jìn)行核型分析，每例計數(shù)30個細(xì)胞，分析核型3～5個。2結(jié)果550例受檢查者中，檢出異常核型98例，異常核型檢出率為17.8%。其中男79例，女19例。2.1反復(fù)自然流產(chǎn)298例女方反復(fù)自然流產(chǎn)的不育夫婦中，染色體異常率為16.1%(48/298)。男39例，女9例。染色體結(jié)構(gòu)異常者中平衡易位5例，羅伯遜易位1例，兩者共占12.5%(6/48)；大Y30例(62.5%，30/48)，小Y2例(4.2%，2/48)，其中1例伴9號染色體臂間倒位(2.1%，1/48)，單純9

3、號染色體臂間倒位4例（8.3%，4/48），3例為46XY/47XXY(6.3%，3/48)，還有3例為46XX/47XXX。2.2女性不孕與性器官發(fā)育異常(1)閉經(jīng)：19例原發(fā)性閉經(jīng)患者中，染色體異常率為21.1%(4/19)；22例繼發(fā)閉經(jīng)患者，染色體異常率為9.1%(2/22)。原發(fā)閉經(jīng)患者中，染色體多為X染色體異常，表現(xiàn)為X單體或X染色體結(jié)構(gòu)異常，還有1例表現(xiàn)為X染色體單體伴9號染色體臂間倒位。2例繼發(fā)閉經(jīng)染色體核型為46XX/47XXY和46XX/45XO，兩例均為嵌合體。(2)女性性器官發(fā)育異常：15例女性性器官發(fā)

4、育異常(子宮異常、陰道異常、卵巢發(fā)育不全)患者中，染色體異常率為20.0%(3/15)。其中2例為45XO，1例為46XX/45XO。2.3男性不育與性器官發(fā)育遲緩176例男性原發(fā)不育者，染色體異常率為19.9%(35/176)，其中大Y18例(51.4%)，小Y2例(5.7%)，13例(37.1%)為克氏綜合征，染色體核型為47XXY(其中1例伴有大Y染色體)，常染色體異常2例(5.7%)。20例男性性器官發(fā)育遲緩(陰莖小，睪丸小)，染色體異常率為25.0%(5/20)，其中3例為大Y，1例為46XY/47XXY，1例為小Y

5、。2.4Y染色體異常550例染色體檢查中，大Y染色體51例(9.3%)，占所有98例染色體異常者的52.0%。其中反復(fù)自然流產(chǎn)30例(58.8%)，男性不育18例(35.3%)，性器官發(fā)育遲緩3例(5.9%)。小Y5例，占所有98例染色體異常者的5.1%。其中反復(fù)流產(chǎn)1例，男性不育2例，性器官發(fā)育遲緩1例，僅有1例精液無異常。3討論3.1反復(fù)自然流產(chǎn)與染色體異常的關(guān)系我國一般人群中染色體異常率為0.47%［1］，而有反復(fù)流產(chǎn)史染色體異常率比一般人群明顯升高，平均為4.9%［2］。本組資料中，反復(fù)自然流產(chǎn)的夫婦中，染色體異常率為

6、16.1%，與許多報道［3］基本相符，且男性明顯多于女性。以往通常認(rèn)為，染色體異常女性多于男性，但現(xiàn)在越來越多的人認(rèn)為，染色體異常與性別無關(guān)，因此對反復(fù)自然流產(chǎn)的夫婦，同時檢查染色體十分必要。組資料還顯示，染色體結(jié)構(gòu)異常明顯多于數(shù)目異常，在結(jié)構(gòu)異常中，易位占多數(shù)。需要強(qiáng)調(diào)的是，本組資料中大Y染色體占相當(dāng)大比例，與以往報道有所不同。原因可能有兩點：（1）對男性原因引起的反復(fù)流產(chǎn)的認(rèn)識不足，染色體檢查相對較少，（2）大Y染色體往往被認(rèn)為是染色體的多態(tài)性，而未被統(tǒng)計在染色體異常之列。3.2女性不孕與染色體的關(guān)系本組資料中，原發(fā)性閉經(jīng)

7、染色體異常率為21.1%，絕大多表現(xiàn)為X染色體異常，繼發(fā)性閉經(jīng)染色體異常率9.1%，多表現(xiàn)為嵌合體，故臨床上表現(xiàn)為繼發(fā)性閉經(jīng)。因此，對閉經(jīng)的患者，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查。女性性器官發(fā)育異?；颊咧?，本組資料異常比例為20.0%，因此，對女性性器官發(fā)育異常患者也應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。3.3男性不育與染色體的關(guān)系據(jù)統(tǒng)計已婚夫婦中約有10%～15％患不孕癥，其中30%由男性不育引起，而染色體異常導(dǎo)致的男性不育占全部男性不育的18%～20%［4］。從本資料看，染色體異常率為14.4%(79/550)。因此染色體異常與男性不育有直接有關(guān)，對男性不

8、育的患者，有必要進(jìn)行染色體檢查。本組資料中，檢出大Y染色體51例，占所有染色體異常的52.0%，大都表現(xiàn)為生育方面的不同程度異常，Westlake等報道［5］，大Y與胎兒發(fā)育之間有關(guān)系，并可導(dǎo)致不良妊娠，因此，大Y引起生育方面的異常尤其值得注意。小Y引起的生育異常臨床效應(yīng)的報