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1、1084例不孕不育患者性染色體分析葉海明廣丙欽州市婦幼保健院535000【摘要】目的：分析不孕不育患者染色體情況，了解染色體異常與不孕不育的關系。方法：選取我院2013年1月-2015年12月收治的1084例不孕不育患者作為木次研究的對象,對所有患者實施外周血染色體核型檢查，分析檢查結果。結果：木組患者中有57例性染色體異常，其中宥13例為女性，44例為男性；有20例為數目異常，17例為結構異常，另外20例為丫染色體異態(tài)性。結論：引起不孕不育的原因眾多，染色體異常特別是性染色體異常為重要發(fā)病因素?！娟P鍵詞】不孕不育；染色體臨床統(tǒng)計稱，近年來不孕不育患者逐步增多，對患者的生活和家庭
2、幸福造成了嚴重影響，了解不孕不育的原因并采取有效的治療措施只有非常重要的意義[1]。木文旨在分析不孕不育患者染色體情況，了解染色體異常與不孕不育的關系，特選取我院的1084例不孕不育患者進行了研究分析，現報道如下。1一般資料與方法1.1一般資料選取我院2013年1月-2015年12只收治的1084例不孕不育患者，所選患者均為結婚多年不孕不育者，其中，男性患者精液檢查結果顯示為無精、死精、少精或精子活動能力差，女性患者癥狀統(tǒng)計結果表現為閉經、月經稀少、繼發(fā)性閉經、不孕和繼發(fā)性不孕等。1.2方法對所有患者實施外周血染色體核型檢查，具體措施為：抽取患者靜脈血，劑量為0.5ml，然后將血
3、液分別注入淋巴細胞培養(yǎng)基瓶中，通過三十七攝氏度的溫箱培養(yǎng)七十二小時，再將秋水仙素加入以終止細胞分裂,在對標木實施細胞收集、低滲、固定等處理后依據規(guī)范實施制片、顯帶、姬姆薩染色等處理，最后實施核型分析，具體方法為：在鏡下觀察二十五個分裂相，分析三個至五個分裂相細胞的核型，然后對異常核型分析五個至十個分裂相細胞。2結果3討論通過本次研究發(fā)現，染色體異常與不孕不育冇著密切的聯系。在本次研究中檢測出了11例丫結構異常，臨床上表現為不育，精液檢查表現為少精、死精。因丫染色體中存在著決定性別的基因以及精子發(fā)生相關基因，所有，如果丫染色體結構出現了畸形變化就會引起男性生殖系統(tǒng)出現異常，如果是缺
4、失長臂近端則會引起無精、身材矮小、不孕等表現［2】。也有一部分臨床者認為精子發(fā)生的基因是不是受控于一個，而是一組，丫長臂的基因與精子生成有著密切的聯系，可以定論的是，Y染色體結構異常會影響精子的質量，從而造成不孕等病癥［2-4】:其次，本組中有5例患者為Y染色體變異（大Y，Y≥18）,4表現為無精癥，1例少精癥，精子活動差，分析其原因，可能是由于大丫染色體重復的DNA對精子的生成造成了影響。除了丫染色體，X染色體異常與不孕也有著密切的聯系，本組患者中有16例X染色體異常，其中核型為45,X有3例，2例為X長臂等臂，另外5例為嵌合型。國外相關報道稱，Turmer綜合征會由于缺
5、少一條X染色體而對性腺發(fā)育造成不良影響，因此臨床上又將其定義為性腺發(fā)育不全綜合征，患者的表現為身材矮小、原發(fā)閉經、頸短、外陰發(fā)育不良、蹼頸、幼稚子宮、肘外翻、盾狀胸、肩膀寬大［5-7］。該病主要是由于數分裂過程中發(fā)生X染色體不分離，并由于這一反應產生的X染色體缺體生殖細胞與正常的生殖細胞受精，最終出現了X單體合子，也是上述的45,X。相比之下，嵌合型患者的癥狀要輕一些，臨床通過詳細觀察X染色體結構改變的核型表明，這類型染色體存在一個共性-X染色體短臂缺失。由于Xpll位點直接影響著卵巢的發(fā)育和功能，因此Xq等臂患者會因為短臂缺失而出現性腺發(fā)育不全的癥狀，而由于存在著長臂，因此患者
6、會出現不規(guī)則月經或少量的月經，這一類病人往往屬于先天不孕，一般不會遺傳給下一代。不孕不育的發(fā)病因素眾多，包括內分泌的、生殖器畸形、免疫性的、輻射、感染等等，而艽中的一項重要因素便是染色體異常，尤其是性染色體的異常，所以，對不孕不育患者應及時開展染色體檢查，排除因染色體異常引起的不孕不育,給患者在治療方面提出有針對性的建議，降低患者不必要的經濟開支，具有非常重要的意義。參考文獻：[1】張璘,張曉紅，任梅宏等.1624例不孕不育患者中染色體核型異常184例分析[J].實用婦產科雜志,2011,27(8):607-611.[2】梁穎，李艷，王亞柱等.2160例不孕不育及發(fā)育異?；颊逺顯
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