性染色體異常致不孕不育的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

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1、性染色體異常致不孕不育的細(xì)胞遺傳學(xué)分析覃柳群黃際衛(wèi)嚴(yán)提珍（通訊作者）唐寧韋家偉羅世強(qiáng)（柳州市婦幼保健院檢驗(yàn)科；柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室廣丙柳州545001）【摘要】目的：探討性染色體異常導(dǎo)致不孕不育的遺傳效應(yīng)。方法：對(duì)來(lái)我院生殖中心門診的15890例不孕不育患者進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常規(guī)方法制備染色體標(biāo)木進(jìn)行G顯帶核型分析。結(jié)果：共檢出性染色體異常147例，檢出率為0.93%，其中性染色體數(shù)目異常74例（50.3%）,性染色體嵌合體39例（26.6%）,性染色體結(jié)

2、構(gòu)異常4例（2.7%）,染色體多態(tài)30例（20.4%）。結(jié)論：性染色體異常導(dǎo)致性分化紊亂及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，對(duì)性分化及生殖異常者進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析，有助于明確診斷和及時(shí)治療?！娟P(guān)鍵詞】不孕不育；核型分析；性染色體異?！局袌D分類號(hào)】R39【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】2095-1752（2015）07-0063-04CytogeneticanalysisofinfertilitywithsexchromosomalabnormalitiesQINLiuqun,HuangJiwei

3、,YANTizhen,TANGNing,WEIJiawei,LUOShiqiang(l.DepartmentofClinicalLaboratory,LiuzhouMunicipalMaternityandChildHealthcareHospital,LiuzhouKeyLaboratoryofBirthDefectsPreventionandControl,Guangxi,Liuzhou545001,China)[Abstract]Objective:Toexplorethegeneticef

4、fectoftheinfertilitycausedbysexchromosomalabnormalities.Methods:Cytogeneticanalysiswasperformedonl5890infertilityoutpatientsfromtheReproductiveMedicineCenter.Peripheralbloodwascollectedusingheparinasanticoagulantandanalyzedbykaryotypeanalysis.Results:

5、:147caseswerepositiveforsexchromosomeabnormality(detectablerate:0.93%).74casesinvolvedinnmericalabnormalitiesofsexchromosomes(accountfor50.3%).39casesinvolvedinabnormalkaryotypechimeras(accountfor26.6%).4casesinvolvedinabnormalsexchromosomestructure(2

6、.7%).30casesinvolvedinkaryotypepolymorphismofYchromosome(20.4%).Conclusions:Sexchromosomalabnormalitiesbroughtaboutsexdifferentiationdisordersandresultedininfertility.Cytogeneticanalysisisusefulforbothdiagnosesaswellasforfuturehandlingofthediseaseinti

7、mes.【Keywords】lnfertility;Karyotypeanalysis;Sexchromosomalabnormalities性染色體異?？煞譃閿?shù)0異常和結(jié)構(gòu)畸變，從而導(dǎo)致基因的改變并產(chǎn)生遺傳效應(yīng)。多數(shù)性染色體異常導(dǎo)致性腺發(fā)育不良或兩性畸形，配子形成異常而致不孕，患者也可伴其他器官的結(jié)構(gòu)和功能異常。本文對(duì)我院生殖中心就診的15890例不孕不育患者進(jìn)行了染色體核型分析，探討性染色體異常與不孕不育的關(guān)系。1.對(duì)象與方法1.1研究對(duì)象15890例不孕不育的患者來(lái)自我院生殖助孕中心門診。每

8、個(gè)患者均進(jìn)行詳細(xì)體檢，認(rèn)真詢問(wèn)其冇無(wú)家族史、放射線或冇毒理化因素接觸史等。1.2研究方法取患者外周靜脈血2-3ml肝素抗凝，將其lml左右(大約18-20滴)接種于人體外周血淋巴細(xì)胞專用的培養(yǎng)基中，每個(gè)標(biāo)本設(shè)兩個(gè)平行線放入6.5%CO2培養(yǎng)箱37°C培養(yǎng)72h。收獲前2h加入20μg/ml的秋水仙素2滴處理，再用0.075mol/LKCI低滲溶液37°C水浴處理30分鐘。然后固定液(甲醇:冰乙酸=3:1)固定細(xì)胞3次，取免洗干玻片懸液滴片后80°C烤箱烤片2h,常規(guī)G顯帶。每