廣西15890例不孕不育患者細(xì)胞遺傳學(xué)分析

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1、廣西15890例不孕不育患者細(xì)胞遺傳學(xué)分析覃柳群（通迅作者）黃際衛(wèi)嚴(yán)提珍唐寧韋家偉羅世強(qiáng)（柳州市婦幼保健院檢驗(yàn)科；柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室廣丙柳州545001）【摘要】目的：探討人類染色體變異與生殖異常的關(guān)系。方法：對(duì)來(lái)我院生殖中心門診的15890例不孕不育患者進(jìn)行G顯帶核型分析。結(jié)果：15890例病例中檢出475例染色體核型異常，染色體異常檢出率為2.99%,其中染色體數(shù)目異常113例，占23.8%,染色體結(jié)構(gòu)異常123例，占25.9%,包括34例性染色體異常和89例常染色體異常；染色體多態(tài)239例，占50.3%,非多態(tài)性與多態(tài)性染色體異常核型在不孕不育癥患者中的發(fā)生率分別

2、為1.48%和1.51%。結(jié)論：染色體核型異常是導(dǎo)致不孕不育的分子基礎(chǔ)之一，核型分析可發(fā)現(xiàn)染色體核型異常并從分子水平作出診斷，是預(yù)防出生缺陷重要技術(shù)?！娟P(guān)鍵詞】不孕不育；G顯帶分析；染色體異常【中圖分類號(hào)】R39【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】2095-1752（2015）08-0115-02不孕的醫(yī)學(xué)定義為一年來(lái)未釆取任何避孕措施，性生活正常沒(méi)有成功妊娠。主要分為原發(fā)性及繼發(fā)性不孕不育。原發(fā)不孕為從未受孕，繼發(fā)不孕為曾經(jīng)懷孕以后乂不孕。據(jù)中國(guó)人U協(xié)會(huì)對(duì)我國(guó)不孕不育現(xiàn)狀調(diào)查顯示，近年來(lái)引起不孕不育原因的疾病逐漸增多，同時(shí)不孕不育癥狀多元化發(fā)展，患病主體年輕化趨勢(shì)明顯。其中原發(fā)性不孕不育占6

3、0%以上[1]，染色體異常是造成原發(fā)性不孕不育的原因之一。研究表明先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常在妊娠人群中的檢出率為5%?10%[2],是原發(fā)性不孕不育的重要原因之一。為此我室對(duì)15890例不孕不育患者進(jìn)行了外周血染色體核型分析，現(xiàn)報(bào)告如下：1.對(duì)象與方法1.1對(duì)象2011年5月至2014年5月來(lái)我院生殖助孕中心就診的不孕不育患者15890例，年齡20?60歲之間，每個(gè)患者均進(jìn)行詳細(xì)體檢，認(rèn)真詢問(wèn)其冇無(wú)家族史、放射線或有毒理化因素接觸史等。1.2方法取患者外周血2ml左右肝素抗凝，每個(gè)標(biāo)本設(shè)兩個(gè)平行線，按照常規(guī)方法制備染色體，進(jìn)行G顯帶。每個(gè)標(biāo)本的兩個(gè)平行樣在油鏡下共計(jì)數(shù)至少20個(gè)中

4、期分裂相，分析大于等于5個(gè)分散良好的中期分裂相，異常者增加計(jì)數(shù)到100個(gè)核型，必要時(shí)做C或N顯帶。用數(shù)字化染色體圖像分析系統(tǒng)（Zeiss公司，德國(guó)）進(jìn)行圖象的抓取分析和核型排列。根據(jù)人類遺傳學(xué)國(guó)際命名體制（ZSCN）對(duì)染色體命名。1.結(jié)果15890例不孕不育患者中檢出475例外周血染色體核型，異常檢出率為2.99%（475/15890）。15890例病例中檢出475例染色體核型異常，染色體異常檢出率為2.99%,其中性染色體數(shù)0異常113例（23.8%）,性染色體結(jié)構(gòu)異常34例（25.9%）,常染色體結(jié)構(gòu)異常89例（18.7%）,染色體多態(tài)239例（50.3%），異常核型分布見(jiàn)表；非多

5、態(tài)性與多態(tài)性染色體異常核型在不孕不育癥患者中的發(fā)生率分別為1.48%和1.51%。2.討論目前的研究認(rèn)為，一般人群中染色體異常的發(fā)生率為0.47%?0.84%之間，而不孕不育患者中染色體異常的發(fā)生率為0.80%?12.5%之間，是一般人群的15倍以上。周黎明等報(bào)道的不孕不育患者染色體異常發(fā)生率為2.9%[3]，而來(lái)我院就診的不孕不育患者染色體異常的發(fā)生率為2.99%,與國(guó)內(nèi)學(xué)者報(bào)道相符。不孕夫婦，如果不治療，1年內(nèi)懷孕的機(jī)會(huì)為14%?20%,2年內(nèi)懷孕的機(jī)會(huì)為25%-30%，如果治療70%的不孕夫婦可以懷孕，因此及早發(fā)現(xiàn)并合理治療的意義顯得尤為重要。性染色體異常是不孕不育的重要因素。大

6、多數(shù)性染色體異常導(dǎo)致性腺發(fā)育不全或兩性畸形，配子無(wú)法形成而不孕不育。本文性染色體異常檢出147例，主要表現(xiàn)為不孕、不育或妻不良妊娠。因此對(duì)于原發(fā)閉經(jīng)、無(wú)精子癥，以及第二性征差的患者進(jìn)行染色體檢查并給予相應(yīng)的建議和指導(dǎo)是非常重要的。常染色體異常檢出89例，占總異常核型的18.7%(89/475)。本文常染色體也以引起不孕、不育為主，也就是說(shuō)一部分患者由于配子無(wú)法形成而不孕，另一部分患者由于形成染色體異常的配子，而引起妻流產(chǎn)、死胎而不育。本文常染色體結(jié)構(gòu)異常主要有易位，倒位等。平衡易位攜帶者表型正常，但在減數(shù)分裂吋染色體配對(duì)吋形成四射體，結(jié)果可形成18種配子，其中一種正常。一種是平衡易位，

7、蘇余都是不平衡易位，與正常配子受精后形成的合子中，大都將形成單倍體或部分單體、三倍體或部分三倍體的患胎而導(dǎo)致流產(chǎn)死胎或畸形兒。臂間倒位攜帶者，當(dāng)形成生殖細(xì)胞減數(shù)分裂吋，按同源染色體節(jié)段相互配對(duì)，形成特冇的倒位環(huán)，在環(huán)內(nèi)進(jìn)行交換可產(chǎn)生四種不同類型配子；一種具有倒位染色體，一種具有正常染色體，其余兩種為帶奮部分重復(fù)和缺失的染色體。對(duì)于染色體倒位來(lái)說(shuō)，除了倒位片段的長(zhǎng)短以外，更重要的應(yīng)考慮重復(fù)和缺失片段上所攜帶的基因的致死效應(yīng)［4】。染色體多態(tài)也與不