人類遺傳病與優(yōu)生

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1、第三節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病主要內(nèi)容(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病什么叫人類遺傳??？包括哪些類型？一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病(由一對等位基因控制的遺傳病)顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體上顯性遺傳X染色體上顯性遺傳常染色體上隱性遺傳X染色體上隱性遺傳常染色體上顯性遺傳病并指軟骨發(fā)育不全的患兒多指X染色體上顯性遺傳病抗維生素D佝僂病患兒常染色體上隱性遺傳病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒苯丙酮尿癥引起的原因患者體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝

2、途徑轉(zhuǎn)變?yōu)榘彼?，只能轉(zhuǎn)變?yōu)椤Ｔ撐镔|(zhì)在體內(nèi)的積累會對嬰兒造成傷害。苯丙氨酸代謝途徑如下:苯丙氨酸酪氨酸黑尿酸乙酰乙酸黑色素苯丙酮酸CO2+H2O酶①酶②酶③酶④酶⑤酶⑥X染色體上隱性遺傳病色盲血友病2.多基因遺傳病(由多對等位基因控制的遺傳病)唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病特點(diǎn)群體中發(fā)病率高、易受環(huán)境影響、家族聚集現(xiàn)象。3.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)21三體綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征特納綜合癥（性腺發(fā)育不良）二.遺傳病對人類的危害形勢對策我國20%--25%的人患各種遺

3、傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢:除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實(shí)行優(yōu)生對策:---讓每一個家庭生育出健康的孩子1.禁止近親結(jié)婚2.進(jìn)行遺傳咨詢3.適齡生育4.產(chǎn)前診斷三.優(yōu)生的概念四.優(yōu)生的措施遺傳咨詢醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式。推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊

4、娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。產(chǎn)前診斷措施B超檢查（外觀、性別檢查）羊水檢查（染色體異常遺傳病檢查）孕婦血細(xì)胞檢查（篩選遺傳性地中海貧血）基因診斷（遺傳?。┱{(diào)查人群中的遺傳病注意調(diào)查時最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查的群體要足夠大。調(diào)查遺傳病的傳遞方式，則要對多個家庭進(jìn)行家系分析。遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳規(guī)律診斷方法單基因遺傳病常顯連續(xù)、男女相等遵循孟德爾定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測）、性別檢測（伴性遺傳）常隱隔代、男女相等伴X顯連續(xù)、女多于男伴X隱隔代交叉、男多

5、于女多基因遺傳病家族聚集、易受環(huán)境影響染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常不遵循孟德爾定律產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測）數(shù)目異常（一）問題探討1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是

6、由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。（二）練習(xí)基礎(chǔ)題1.（1）×；（2）×；（3）×。2.列表總結(jié)遺傳病的類型和實(shí)例。拓展題提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa，因而推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的

7、情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。遺傳病與環(huán)境的關(guān)系任何疾病的發(fā)生都是環(huán)境因素與遺傳因素共同作用的結(jié)果。但在某一具體疾病發(fā)生中，環(huán)境因素與遺傳因素的相對重要性則要具體分析。大致有下面三種情況：第一類是環(huán)境因素起主要作用的疾病。第二類是遺傳因素起主導(dǎo)作用的疾病。第三類是環(huán)境因素與遺傳因素都很重要，遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要的遺傳背景，環(huán)

8、境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀和體征。但三者之間并無嚴(yán)格的界限，例如，維生素C缺乏癥（壞血?。┦黔h(huán)境因素起主導(dǎo)作用的疾病。這是因?yàn)槿祟惼毡槿狈w內(nèi)合成維生素C必需的古洛酸糖內(nèi)酯氧化酶，所以必須攝取外源性維生素C，因此維生