人類遺傳病與優(yōu)生

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人類遺傳病與優(yōu)生外國語學院10級英語翻譯專業(yè)黎雄（201030850511）近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！ 第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1：SARS2：愛滋病3：白化病4：紅綠色盲5：高度近視下列哪些屬于遺傳??？ 苯丙酮尿癥(常、隱)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。 地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。 小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？　（1）苯丙酮尿癥A.常顯?。?）21三體綜合征B.常隱　（3）抗維生素D佝僂病C.X顯?。?）軟骨發(fā)育不全D.X隱?。?）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！ 四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會……環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 素質(zhì)負擔名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù)一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔 五、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）2、進行遺傳咨詢（主要手段）3、提倡“適齡生育”(24—29歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增。概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措施： 我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇禁止近親結(jié)婚 祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率進行遺傳咨詢?yōu)榱诉_到優(yōu)生的效果，強烈要求大家進行遺傳咨詢！ 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。適齡生育——24－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50 產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷 謝謝觀看！