人類遺傳病與優(yōu)生

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人類遺傳病與優(yōu)生教學(xué)目的1．人類遺傳病的主要類型（A：知道）。2．遺傳病對人類的危害（A：知道）。3．優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的主要措施（A：知道）。重點和難點1．教學(xué)重點（1）人類遺傳病的主要類型。（2）優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的主要措施。2．教學(xué)難點（1）多基因遺傳病的概念。（2）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因。教學(xué)過程【板書】單基因遺傳病人類人類遺傳病概述多基因遺傳病遺傳染色體異常遺傳病病與遺傳病對人類的危害優(yōu)生優(yōu)生的概念禁止近親結(jié)婚優(yōu)生的措施進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷【注解】一、單基因遺傳?。ㄒ唬└拍睿菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病（二）種類常染色體顯性遺傳病如：軟骨發(fā)育不全、并指1．顯性遺傳病X連鎖顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病常染色體隱性遺傳病如：白化病、苯丙酮尿癥2．隱性遺傳病X連鎖隱性遺傳病如：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良3．特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低二、多基因遺傳病（一）概念：由多對基因控制的人類遺傳?。ǘ┨攸c：1．家族聚集現(xiàn)象2．易受環(huán)境影響3．在群體中發(fā)病率較高（三）病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體病（一）概念：由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳?。ǘ┓N類：用心愛心專心121號編輯6 1．常染色體?。海?1三體綜合征）2．性染色體病（性腺發(fā)育不良XO）（三）特點：引直遺傳物質(zhì)較大改變，往往造成較嚴(yán)重的后果四、危害：危害身體健康；貽害子孫后代；給患者造成沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；增加社會負(fù)擔(dān)。五、優(yōu)生（一）概念：讓每一個家庭生育出健康的孩子應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)（二）優(yōu)生學(xué)預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（負(fù)優(yōu)生學(xué)）分類進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）（三）措施1．禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）直系血親（1）近親旁系血親（2）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增2．遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風(fēng)險率→提出對策、方法、建議3．提倡適齡生育4．產(chǎn)前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等）對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。【同類題庫】人類遺傳病的主要類型（A：知道）．有一女童患有某種遺傳病，但她的父母健康。如果她的父母要再生一個小孩，那么（C）A．這個小孩為健康男孩的概率為3／4B．該女童的母親最好至40歲時再生C．在小孩出生之前要對胎兒進(jìn)行診斷D．此病為伴X遺傳，后代中男孩肯定健康．家庭性的高膽固醇癥是一種常染色體上基因有缺陷所致的遺傳病，雜合體約活到50歲的?；夹募」Ｈ?，純合體常于30歲左右死于心肌梗塞，不能生育。一對患有家庭性高膽固醇癥的夫妻，已經(jīng)生育了一個完全正常的孩子，如果再生一個男孩，那么這個男孩能活到50歲的概率是(D)A．1／3B．2／3C．1／2D．3／4．假定基因A是視網(wǎng)膜正常所必需的，基因B是視神經(jīng)正常所必需的?，F(xiàn)有基因型為AaBb的雙親，從理論上分析，他們所生的后代視覺正常的可能性是（D）A．3/16B．4/16C．7/16D．9/16．下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是（C）A．遺傳病是先天的，因此在嬰幼兒時期就表現(xiàn)出來B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，但遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用D．遺傳病僅由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病．下列病癥屬于遺傳病的是（C）A．孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā)D．一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎．（多選）在夫妻雙方一方有病，另一方正常的情況下，下列關(guān)于顯性致病基因們于常染色體上和X性染色體上的遺傳病發(fā)病情況，正確的是（AB）用心愛心專心121號編輯6 A．男性患者的兒子發(fā)病率不同B．男性患者的女兒發(fā)病率不同C．女性患者的兒子發(fā)病率不同D．女性患者的女兒發(fā)病率不同．（多選）在夫妻雙方一方有病，另一方正常的情況下，下列關(guān)于隱性致病基因們于常染色體上和X性染色體上的遺傳病發(fā)病情況，正確的是（AB）A．男性患者的兒子發(fā)病率相同B．男性患者的女兒發(fā)病率相同C．女性患者的兒子發(fā)病率相同D．女性患者的女兒發(fā)病率相同．若某男患者，則可推知其母親及女兒一定有此病，那么該病是哪種遺傳?。–）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體隱性遺傳病．多基因遺傳病的特點是（B）①由多對基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④．人類遺傳病不包括下列哪一類疾?。―）A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．染色體異常遺傳病D．流行性傳染?。覉D是人類某種遺傳病系譜圖，該病的致病基因不可能是（D）A．Y染色體上的基因B．常染色體上的顯性基因C．常染色體上的隱性基因D．X染色體上的顯性基因．（多選）右圖為某種遺傳病的系譜圖(加陰影的表示患者)，可能的遺傳方式是（ABCD）A．伴X染色體顯性遺傳B．伴X染色體隱性遺傳C．常染色體顯性遺傳D．細(xì)胞質(zhì)遺傳遺傳病對人類的危害（A：知道）優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的主要措施（A：知道）．已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（C）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩．我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是（D）A．近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B．近親結(jié)婚違反社會的倫理道德C．人類遺傳病都是由隱性基因控制的D．近親結(jié)婚后代患遺傳病的機會增大．（多選）對任何一個人來說，在下列血親親關(guān)系中屬于直系血親的是（AB）A．祖父、祖母B．外祖父、外祖母C．親兄弟、親姐妹D．表兄弟、表姐妹．血緣關(guān)系的“血”是指（D）A．血液B．血漿C．血清D．遺傳．近親結(jié)婚的主要危害是（C）A．子女智力下降B．子女身高變矮C．遺傳病發(fā)病率高D．子女壽命明顯縮短．（多選）我國現(xiàn)行婚姻法將原婚姻法規(guī)定的女性結(jié)婚年齡由18周歲修改規(guī)定為20周歲，其主要意義是（ABC）A．有利于控制人口數(shù)量B．有利于提高人口素質(zhì)C．有利于優(yōu)生優(yōu)育D．有利于社會的安定穩(wěn)定．預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是（A）A．禁止近親結(jié)婚B．進(jìn)行遺傳咨詢C．提倡適齡生育D．產(chǎn)前診斷．下列哪一項是控制遺傳病的最有效辦法（C）A．改善人類生存環(huán)境B．改善醫(yī)療衛(wèi)生條件C．提倡和實行優(yōu)生D．實行計劃生育．進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)主要研究（D）用心愛心專心121號編輯6 A．如何降低人群中不利表現(xiàn)型的基因頻率B．減少先天遺傳病個體的出生C．清除有嚴(yán)重遺傳病個體的出生D．如何增加有利表現(xiàn)型個體的基因頻率．預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的具體內(nèi)容是（B）①宣傳遺傳病的知識②對遺傳病進(jìn)行普查，檢出致病基因的攜帶者③DNA重組④開展遺傳咨詢⑤人體胚胎移植⑥進(jìn)行產(chǎn)前診斷⑦提倡適齡生育⑧一對夫婦只生一個A．②④⑥⑦⑧B．①②④⑥⑦C．②③④⑤⑦D．①③④⑤⑦．下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（A）A．親屬中生不定期先天畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦．一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的指導(dǎo)應(yīng)是（C）A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品C．只生男孩D．只生女孩【學(xué)科內(nèi)綜合】．下圖表示人類某單基因遺傳病的系譜圖。假設(shè)3號與一正常男性婚配，生了一個既患該病又患苯丙酮尿癥（兩種病獨立遺傳）的兒子，預(yù)測他們再生一個正常女兒的概率是（）A．9/16B．3/16C．2/3D．1/3．基因A、B、c分別控制酶1、酶2和酶3的合成，可將一原本無色的物質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?，即：無色物質(zhì)X物質(zhì)Y物質(zhì)黑色素。則基因型為AaBbCc的兩個個體交配，出現(xiàn)黑色子代的概率為(C)A．1／64B．3／64C．27／64D．9／64．右圖所示的某家族系譜中，有關(guān)遺傳病最可能的遺傳方式是(A)A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X染色體隱性遺傳D．X染色體顯性遺傳．下列人群中哪類病的遺傳符合遺傳三規(guī)律（A）A．單基因遺傳B．多基因遺傳C．染色體異常遺傳病D．傳染?。铝屑膊≈校姆N不屬于遺傳?。–）A．白化病B．色盲C．侏儒癥D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥．一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是Klinefelter綜合癥（XXY型）患者，那么病因（A）A．與母親有關(guān)B．與父親有關(guān)C．與父母親都有關(guān)系D．無法判斷．父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子。該兒子多出的X染色體來自（B）（正常情況下有Xb）A．卵細(xì)胞B．精子C．精子或卵細(xì)胞D．精子和卵細(xì)胞．性腺發(fā)育不良的性染色體類型是（C）A．XYB．XXC．XOD．XXY．下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（A）A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦用心愛心專心121號編輯6 ．下列說法中正確的是（C）A．先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾?。?5分)分析下面的遺傳系譜，回答有關(guān)問題(1)如果3號和7號均不帶有致病基因。該病的遺傳方式是；若9號與10號婚配，則后代男孩患病的幾率為，生一個正常男孩的幾率為。(2)如果3號不帶致病基因，7號帶有致病基因，該病的遺傳方式是；若9號與10號婚配，則后代男孩患病的幾率為。[(5分)(1)伴X染色體隱性遺傳1／87／16(2)常染色體隱性遺傳1／18]．下面是某種遺傳病的系譜圖，請寫出你分析遺傳病的思維方法：（1）進(jìn)行分析的關(guān)鍵性個體是的表現(xiàn)型，可排除顯性遺傳。（2）個體的表現(xiàn)型可以排除Y染色體上的遺傳。（3）如果Ⅲ中號個體有病，則可排除X染色體上的隱性遺傳病。[（1）Ⅲ7（2）Ⅲ9（3）Ⅲ8]．下圖為白化?。ˋ-a）和色盲（B-b）兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答：（1）寫出下列個體可能的基因型。Ⅰ2，Ⅲ9，Ⅲ11。（2）寫出Ⅲ10產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型為。（3）若Ⅲ8與Ⅲ11結(jié)婚，生育一個患白化病孩子的概率為，生育一個患白化病但色覺正常孩子的概率為。（4）若Ⅲ7與Ⅲ10結(jié)婚，生育一個患白化病孩子的概率為，生育一個患白化病但色覺正常孩子的概率為。（5）Ⅲ8與Ⅲ11以及Ⅲ7與Ⅲ10之間結(jié)婚，均屬婚配，他們之間的親緣關(guān)系是血親。（6）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，遺傳病產(chǎn)生的根本原因是。[（1）AaXbY，aaXbXb，AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、aXb（3）1/3，7/24（4）1/6，1/24（5）近親，三代以內(nèi)的旁系血親（6）遺傳物質(zhì)的改變（或基因突變和染色體變異）]．1945年8月，美國在日本的長崎和廣島分別投放了原子彈。原子彈的爆炸，給日本軍國主義以致命打擊。同時也給當(dāng)?shù)卦斐闪司薮蟮娜藛T傷亡和財產(chǎn)損失。核輻射持續(xù)了很長時間，導(dǎo)致生物的基因突變率大幅度提高。請回答以下問題：（1）基因突變的實質(zhì)是遺傳信息發(fā)生了改變。在生物體內(nèi)就代表遺傳信息。用心愛心專心121號編輯6 （2）原子彈爆炸后，最初的一個遺傳學(xué)研究就是調(diào)查受過核輻射的人體，了解他們子女的性別比例情況。如果是X染色體上的隱性突變，并且是致死的（若該性狀能表現(xiàn)出來，人體就會死亡），則后代男女性別比例的變化趨勢是；如果是X染色體上的顯性突變，并且是致死的（若該性狀能表現(xiàn)出來，人體就會死亡），則后代男女性別比例的變化趨勢是。[（1）DNA分子中脫氧核苷酸的排列順序（2）降低（或男少女多）；升高（或男多女少）]．有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后經(jīng)彩色B超檢查得知她懷的是雙胞胎，右圖是該雙胞胎的發(fā)育過程示意圖。（1）過程Ⅰ、Ⅱ的名稱分別是；若該雙胞胎為男孩，則圖中精子內(nèi)的染色體組成應(yīng)為。（2）基因檢測可以確定胎兒的基因型。該夫婦迫切想知道他們的雙胞胎胎兒是否攜帶致病基因。①若丈夫是患者，胎兒為男性時，是否需經(jīng)對胎兒進(jìn)行基因檢測？為什么？②若妻子是患者，表現(xiàn)型正常的胎兒的性別是男性還是女性？為什么？（3）經(jīng)彩色B超檢測發(fā)現(xiàn)，胎兒甲患有六指癥（常染色體顯性遺傳?。艺?。①產(chǎn)生這一現(xiàn)象最可能的原因是。②若胎兒為男性，甲發(fā)育為成人后，在婚前切除多余手指并與一個正常女性結(jié)婚，他們的子女性狀表現(xiàn)如何？[（1）受精作用和有絲分裂；22+Y（2）①需要，因為表現(xiàn)型正常的女性可能為攜帶者（XBXb），她可能將Xb染色體傳遞給她的兒子。②女性。因為對于X染色體隱性遺傳病而言，女性患者（XbXb）的兒子都應(yīng)為患者（3）①胚胎在發(fā)育早期的細(xì)胞分裂過程中發(fā)生了基因突變；②若甲為純合子，則其子女都是多指；若甲為雜合子，子女中多指的可能性為50%。]用心愛心專心121號編輯6