視網(wǎng)膜色素變性眼病的特殊治療課件

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1、視網(wǎng)膜色素變性眼病特色治療石家莊華山眼底病治療中心趙主任聯(lián)系電話：13933096250QQ：66045206www.sjzeye.com眼底照片視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病原因RP的臨床表現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性的診斷要點視網(wǎng)膜色素變性并發(fā)癥視網(wǎng)膜色素變性全身并發(fā)癥RP全身并發(fā)一聾啞大約44---100%的視網(wǎng)膜色素變性患者均有不同程度的聽力障礙；10.4---33%具有聾啞。聾啞病兼患本病者高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Couti器官均源于神經(jīng)上皮，所以兩者的進(jìn)行性變性，可能來自同一基因，色素變性與耳聾不僅發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生

2、于統(tǒng)一家族的不同成員，但兩者似乎不是來源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。視網(wǎng)膜色素變性全身并發(fā)二Laurence-Moon-Biedl綜合征：有多指、肥胖、性腺機(jī)能低下、智力遲鈍、部分病例還有聾啞。約90---95%的患者伴發(fā)非典型或典型的視網(wǎng)膜色素變性。由于患者無生育能力，遺傳方式不好確定，可能常染色體隱性遺傳。視網(wǎng)膜色素變性全身并發(fā)三Usher氏綜合征：又叫作視網(wǎng)膜色素變性耳聾綜合征，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網(wǎng)膜色素變性，完全性或不完全性神經(jīng)性耳聾，耳聾可為先天性或出生后早期發(fā)生。多數(shù)患者還伴發(fā)前

3、庭功能紊亂。視網(wǎng)膜色素變性全身并發(fā)四Hallgren氏綜合征：又稱為視網(wǎng)膜色素變性耳聾共濟(jì)失調(diào)綜合征。是常染色體隱性遺傳病。視網(wǎng)膜可為典型的色素變性或無色素變性，耳聾為先天性。幾乎所有病例均有前庭小腦性共濟(jì)失調(diào)。視網(wǎng)膜色素變性全身并發(fā)五Cockayne：即侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征。為常染色體隱性遺傳，20號染色體為三體，故又稱染色體20-三體綜合征。嬰幼兒期發(fā)病，數(shù)年內(nèi)死亡。全身表現(xiàn)為侏儒、智力低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌。皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發(fā)生日照性皮炎，上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大

4、手、大足、進(jìn)行性耳聾。眼部除視網(wǎng)膜色素變性改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結(jié)晶狀混濁、眼球凹陷、眼球震顫等。視網(wǎng)膜色素變性全身并發(fā)六Friedrich和Marie的兩種遺傳共濟(jì)失調(diào)及Bernard-Scholz綜合征：在部分患者中有時會出現(xiàn)典型或非典型的視網(wǎng)膜色素變性。視網(wǎng)膜色素變性類型視網(wǎng)膜色素變性類型一原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（primarypigmentarydegeneratiooftheretina）在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitispigmentosa)。是一種比較常見的毯層-

5、視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。視網(wǎng)膜色素變性類型二無色素性視網(wǎng)膜色素變性無色素性視網(wǎng)膜色素變性(retinitispigmentosasinepigmento)眼底看不到骨細(xì)胞樣色素沉著。其他改變RP基本相同。視網(wǎng)膜色素變性類型三結(jié)晶狀視網(wǎng)膜色素變性國內(nèi)相對比較多見，群體發(fā)病率約1/2400。發(fā)病年齡20---40歲，雙眼病變大致對稱，并同步發(fā)展。男性多于女性，男女比率為4:1病因：本病是一種與原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的常染色隱性遺傳疾病，少數(shù)患者前輩有近親結(jié)婚史。???臨床表現(xiàn)：視力

6、下降或夜盲，或者兩者兼有。也有無自覺癥狀，因眼底檢查才被發(fā)現(xiàn)。視野檢查：早期可有中心暗點或旁中心暗點，完全或不完全環(huán)形暗點；晚期向心性縮小，甚至呈管狀視野。早期暗適應(yīng)明顯下降。EOG早期即有異常，ERG早期正常，晚期可有紅綠色盲或全色盲。視網(wǎng)膜色素變性類型四單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性只一眼具有典型的色素變性表現(xiàn)，另眼正常。此種病例比較少見，診斷應(yīng)特別慎重。凡具有下述條件者才可考慮診斷。a)患眼有典型癥狀和臨床表現(xiàn)；b)對側(cè)眼眼底正常、電生理和視野檢查均無異常；c)患眼無炎性病灶；d)雙眼觀察5年以上，對側(cè)眼未見遲發(fā)性改變。視網(wǎng)膜

7、色素變性類型五白點狀視網(wǎng)膜變性和白點狀眼底白點狀視網(wǎng)膜變性（whitepunctatedegenerationoftheretina)是一種極為少見的遺傳性疾病。其先輩有近親婚姻史，與原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性同屬于毯層——視網(wǎng)膜(tapeto_retina）變性，關(guān)系密切。往往在同一家族的患者中，有的為視網(wǎng)膜色素變性，有的為白點狀視網(wǎng)膜變性；甚至在同一眼底兼有兩者的特征性改變；或同一患者兩眼分別為兩者之一。視網(wǎng)膜色素變性類型六象限性視網(wǎng)膜色素變性象限性視網(wǎng)膜色素變性（sectorretinitispigmentosa）視網(wǎng)膜色

8、素變性的眼底改變局限于一個象限，多雙眼對稱，以鼻下象限多見。臨床癥狀不明顯。此種RP可有兩種類型：一類為靜止型，眼底病變穩(wěn)定，多年不進(jìn)展，病變對應(yīng)部位有視野缺損。另一種為緩慢進(jìn)行型：雖眼底病變局限在某個象限，但視野、ERG、EOG等檢查發(fā)現(xiàn)與RP相似，熒光造影可見RPE受損范圍比眼底所見更為廣泛。因此有