染色體病 ppt課件

《染色體病 ppt課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。

1、第七章染色體病第一節(jié)人類正常染色體Sisterchromatids1/2~5/8中央著絲粒染色體5/8~7/8亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體7/8～末端處人類體細胞的正常核型（Denver體制）組染色體號主要特征A組B組C組D組E組F組G組123亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體4——5亞中著絲粒染色體、無隨體6——12、X亞中著絲粒染色體大小13——15近端著絲粒染色體、有隨體161718亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19——20中央著絲粒染色體21——22、Y近端著絲粒染色體、有隨體Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體顯帶技術(shù)整條顯帶

2、局部顯帶G帶（二）顯帶核型顯帶技術(shù)整條顯帶局部顯帶G帶Q帶顯帶技術(shù)整條顯帶局部顯帶G帶Q帶R帶顯帶技術(shù)整條顯帶局部顯帶G帶Q帶R帶高分辨帶顯帶技術(shù)整條顯帶局部顯帶G帶C帶Q帶R帶高分辨帶顯帶技術(shù)整條顯帶局部顯帶G帶C帶T帶Q帶R帶高分辨帶顯帶技術(shù)整條顯帶局部顯帶G帶C帶T帶N帶Q帶R帶高分辨帶界標(landmark)：每條染色體經(jīng)顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯著形態(tài)學特征的標記。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些帶。XpXq區(qū)(region)：位于兩相鄰界標之間的區(qū)域1122帶(band)123456781.染色體號Xq282.臂的符號3.區(qū)的序

3、號4.帶的序號第二節(jié)染色體多態(tài)性恒定的微小變異主要發(fā)生在結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)沒有明顯的表型效應或病理學意義Y染色體的長度變異次縊痕區(qū)的變異a.標準型；b.缺乏熒光節(jié)段的小Y；c.d.有異常熒光節(jié)段的長Y；e.具有“隨體”的Y染色體；f.具有亞中央著絲粒的Y染色體a.標準型；b.短臂增大；c.短臂缺失；d.隨體增大；e.串珠狀隨體；f.分叉的隨體第三節(jié)染色體畸變?nèi)旧w畸變(chromosomeaberration)：是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。染色體畸變的原因物理因素射線電離輻射等化學因素化學藥品、農(nóng)藥、毒物、食品添加劑等生物因素生物類毒素、病

4、毒等母親年齡遺傳因素染色體異常的類型一、染色體數(shù)目異常正常人的體細胞為二倍體(2n=46)，染色體數(shù)目的增加或減少稱為染色體數(shù)目異常，包括整倍體（euploid)和非整倍體(tetraploid)。染色體數(shù)目只有少數(shù)幾條的增減。三倍體（triploid）多倍體（polyploid）單倍體（haploid）超二倍體(hyperdiploid)三體(trisomy)亞二倍體(hypodiploid)單體(monosomy)嵌合體整倍性改變:非整倍性改變:染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減。整倍體整倍體的發(fā)生機理雙雄受精（diandry）23X6

5、9,XYY23Y23Y雙雌受精（digyny）23Y23X23X69,XXY核內(nèi)復制（endoreduplication）——形成四倍體新的細胞含46條染色單體第一次復制含46條染色體第二次復制含92條染色體細胞分裂每個細胞含92條染色單體整倍體改變雙雌受精雙雄受精核內(nèi)復制四倍體三倍體非整倍體單體型三體型非整倍體的形成第一次減數(shù)分裂不分離2NN染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期Ⅰ；N＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1正常受精后，1/2形成超二倍體(2n＋1)，1/2形成亞二倍體(2n－1)。N＋1N＋1N－1N－1形成的成熟配子中，1

6、/2有(n＋1)條染色體，1/2有(n－1)條染色體；第二次減數(shù)分裂不分離2NNNN2N2N2N－12N＋1正常受精后，1/2為二倍體，1/4形成超二倍體(2n＋1)，1/4形成亞二倍體(2n－1)。染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期Ⅱ；NNN－1N＋1在形成的成熟配子中，1/2有n條染色體，1/4有(n＋1)條染色體，1/4有(n－1)條染色體；有絲分裂不分離(mitoticnon-disjunction)嵌合體：指體內(nèi)同時存在染色體數(shù)目不同的兩或三個細胞系的個體。有絲分裂不分離：發(fā)生在受精卵或體細胞有絲分裂過程中的姐妹染色單體不分離，即可

7、形成嵌合體(mosaic)。嵌合體個體中各細胞系的類型和數(shù)量的比例，取決于發(fā)生染色體不分離的卵裂時間的早晚。2N2N2N2N2N2N－12N＋145/46/47嵌合體個體2N2N－12N＋145/47嵌合體個體有絲分裂不分離(mitoticnon-disjunction)2.染色體丟失有絲分裂后期，某一染色單體的著絲粒未與紡綞絲相連，或行動遲緩，不能移向一極參與新核的形成，結(jié)果可形成單體型和正常二倍體的嵌合體。4645464545464646454646464646臨床上，超二倍體發(fā)病率高于亞二倍體，一個體細胞中X染色體數(shù)目可達多條，常染

8、色體數(shù)目異常只見于三體型，而且僅發(fā)生于較小的染色體，為什么？二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w在各種內(nèi)外因素的作用下，可以發(fā)生斷裂和斷裂后的重接。如果一條染色體斷裂后未發(fā)生原位重接，就將引起各種染色體結(jié)