3、分離:2nnn+1n-1減數(shù)分裂第二次分裂姐妹染色單體不分離:nnn+1n-1初級(jí)不分離:表型正常的二倍體父母的生殖細(xì)胞形成時(shí)染色體不分離次級(jí)不分離:三體型的父母的生殖細(xì)胞形成時(shí)染色體不分離有絲分裂不分離嵌合體(mosaic)指一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體稱嵌合體。（45/46/4745/47）有絲分裂不分離(mitoticnon-disjunction)是指發(fā)生在受精卵早期卵裂過(guò)程中的姐妹染色單體不分離，即可形成嵌合體(mosaic)。異源嵌合體：不同核型的細(xì)胞系來(lái)自兩個(gè)或兩個(gè)以上
4、的合子稱之。464646464646有絲分裂后期遲滯所致染色體丟失與嵌合體形成圖解4546464647454646有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解染色體丟失發(fā)生在減數(shù)分裂中MI分裂同源染色體丟失MII分裂姐妹染色單體丟失三染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制（一）染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基礎(chǔ)首先是斷裂,其次是斷片的變位重接染色體的重排：染色體斷裂后沒(méi)有原位重接，而是變位重接，形成各種結(jié)構(gòu)異常的衍生染色體，稱染色體重排。（二）染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型1、缺失（deletion，del）123456751234671234567中間
5、缺失末端缺失123456712345672、重復(fù)（duplication，dup）1234567123456712345675123467同源染色體1234567臂內(nèi)倒位3、倒位（inversion，inv）123456756565656565665臂間倒位1234567123456734124356734343434RAB12345674、易位（translocation,t）相互易位RAB12345677B當(dāng)易位不造成遺傳物質(zhì)的缺失或重復(fù)時(shí)稱平衡易位非同源染色體RAB123R羅伯遜易位RAB123RRRA
6、BABABABABBA只發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式羅伯遜易位攜帶者只有45條染色體，但表型一般正常1421羅伯遜易位也是平衡易位5、環(huán)狀染色體（ringchromosome,r）6、雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic)ppqq7、等臂染色體（isochromosome,i）ppqq著絲點(diǎn)橫裂ppqq（三）、人類染色體畸變核型的描述染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種1、簡(jiǎn)式：2、祥式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號(hào)染色體總數(shù)性染色體組成畸變?nèi)旧w序號(hào)斷裂點(diǎn)46，XX
7、，del（1）（pter→q21：）重排染色體的帶紋組成q211號(hào)染色體46，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）46，XY，inv（1）（p22p34）46，XY，t（2;5）（q21;q31）45，XX，-14,-21,+t（14;21）（p11;q11）（四）、染色體結(jié)構(gòu)畸變的傳遞1有絲分裂的傳遞穩(wěn)定型結(jié)構(gòu)畸變：能夠穩(wěn)定地通過(guò)細(xì)胞有絲分裂而傳給子代細(xì)胞的結(jié)構(gòu)畸變，一般形成的畸變僅有一個(gè)著絲粒。不穩(wěn)定型結(jié)構(gòu)畸變：不能穩(wěn)定地通過(guò)細(xì)胞有絲分裂而傳給子代細(xì)胞的結(jié)構(gòu)畸變，畸變?nèi)旧w直接造成細(xì)
8、胞死亡，一般為無(wú)著絲粒斷片或形成的畸變有兩個(gè)以上的著絲粒。2減數(shù)分裂的傳遞平衡易位（倒位)攜帶者：具有易位或倒位染色體但表型正常的個(gè)體一般由平衡易位（倒位)攜帶者傳遞（1）由平衡易位攜帶者傳遞：形成四射體倒位環(huán)(inversionloop)人類染色體和染色體?。?）由平衡倒位攜帶者傳遞：形成倒位環(huán)四、染色體畸變的后果1自然流產(chǎn)先天缺陷攜帶者新生兒染色體異常發(fā)生率：0.625%自發(fā)流產(chǎn)胎兒染色體異常發(fā)
