《染色體病》PPT課件

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1、染色體病染色體病人類染色體人類染色體畸變?nèi)旧w畸變綜合癥本節(jié)重點染色體的數(shù)目和分類Lyon假說常用染色體顯帶方法三倍體的形成機(jī)理非整倍體的形成機(jī)理常見染色體結(jié)構(gòu)異常染色體病(一)人類染色體一、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)二、人類染色體分組三、染色體顯帶四、染色體帶型的識別一、染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)染色體的分子結(jié)構(gòu)人類染色體的數(shù)目染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色體的分子結(jié)構(gòu)每條染色(單)體都是由一條DNA雙螺旋分子長鏈盤繞折疊而成的DNA雙螺旋鏈?核小體?筒狀螺旋體?超螺旋體?染色單體?染色質(zhì)（體）紡錘絲主縊痕次縊痕染色質(zhì)染色單體核粒DN

2、A雙螺旋微管染色質(zhì)纖絲折疊蛋白DNA蛋白質(zhì)(組蛋白)螺旋體超螺旋體著絲粒和紡錘體微管的連接部位Condense7-10DoublehelixNucleosomesScaffold(Soleniod)6Loopsofchromatin40Chromatids5染色體的結(jié)構(gòu)和分類典型的染色體形態(tài)是指分裂中期的染色體形態(tài)染色體結(jié)構(gòu):◆著絲粒；長、短臂◆端?！舫Ｈ旧|(zhì)和異染色質(zhì)染色體分類根據(jù)著絲粒的位置分類近中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體（近）端著絲粒染色體根據(jù)與性別的關(guān)系分類常染色體：1-22性染色體：X，Y短臂隨體著絲粒長臂中央著絲

3、粒染色體亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體Metacentric(1,3,16,19,20)Submetacentric(2,4-12,17,18,X)Acrocentric(13,14,15,21,22,Y)人類染色體的數(shù)目體細(xì)胞46條生殖細(xì)胞23條染色體組：二倍體生物的每一正常配子中的全部染色體，稱為一個染色體組常染色體（22對,44條）性染色體（1對,2條）女：XX；男：XY卵細(xì)胞（22+X）精細(xì)胞(22+X)或(22+Y)二、人類染色體分組核型（Karyotype）：指將一個細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)

4、成的圖像。對核型進(jìn)行數(shù)目和形態(tài)分析，以確定是否與正常核型一致，稱核型分析（Karyotypeanalysis）人類染色體依次編為1?22號，并分為7個組（A,B,C,D,E,F和G組）人類染色體分組與各組形態(tài)特征A1?3最大中央著絲粒1常見可鑒別B4?5大亞中著絲粒不易鑒別C6?12，X中等亞中著絲粒9常見難鑒別D13?15中等近端著絲粒有難鑒別E16?18較小中央或亞中16常見可鑒別著絲粒F19?20小中央著絲粒不易鑒別G21?22,Y最小近端著絲粒可有可鑒別組別染色體大小著絲粒位置副縊痕隨體鑒別程度編號非顯帶染色體模式圖三

5、、染色體顯帶Q帶：1968Caspersson氮芥喹吖因優(yōu)點：方法穩(wěn)定，顯帶效果好缺點：熒光衰退快G帶：1971Seabright用胰酶等預(yù)處理染色體，再用Giemsa染色優(yōu)點：方法簡單，帶紋清晰，保存期長，省錢，省事其它顯帶技術(shù)G帶模式圖其它帶型：R帶：反G帶C帶：特異性染色異染色質(zhì)N帶：染核仁組織者區(qū)T帶：染色體末端高分辨顯帶染色體：得到更長和帶紋更豐富的染色體，稱高分辨染色體最新進(jìn)展：FISH：間期細(xì)胞染色體病診斷染色體涂染：染色體微小易位、插入CGH和arrayCGH人類染色體畸變?nèi)旧w畸變是指染色體數(shù)目的增減或結(jié)

6、構(gòu)的改變，故分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變兩類染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常多倍體（polyploid）異倍體或非整倍體（aneuploidy）多倍體體細(xì)胞的染色體不是由兩個染色體組，而是三個、四個染色體組組成時，稱多倍體三倍體（triploid）：其細(xì)胞中有三個染色體組（3n=69）是流產(chǎn)的重要原因之一產(chǎn)生原因：為雙雌受精或雙精子受精三級紡錘體雙雌受精雙雄受精四倍體(tetraploid)：含四個染色體組（4n=92）,全身性罕見。產(chǎn)生原因：核內(nèi)復(fù)制:分裂前復(fù)制兩次核內(nèi)有絲分裂:因紡錘體的缺陷，細(xì)胞不能分裂所致非整倍體體細(xì)

7、胞中的染色體數(shù)不是染色體組的整倍數(shù)，而是比二倍體少或多一條或幾條染色體，如亞二倍體，超二倍體是臨床上最常見的染色體異常三體型（trisomy）某號染色體比正常增多一條三體型多導(dǎo)致流產(chǎn)，但它是最常見的染色體數(shù)目異常類型單體型（monosomy）某號染色體比正常減少一條常染色體單體型是致死性的非整倍體形成原因染色體不分離（nondisjunction）：指某一對同源染色體或兩條染色單體在分裂的后期不能正常分開而同時進(jìn)入某一子細(xì)胞，這一過程稱染色體不分離減數(shù)分裂不分離有絲分裂不分離染色體丟失（chromosomeloss）：分裂后期染

8、色單體的滯留導(dǎo)致染色體減少隨體聯(lián)合減數(shù)分裂不分離減數(shù)分裂包括兩次分裂，兩次分裂均可發(fā)生染色體不分離，但發(fā)生染色體不分離的時期不同，產(chǎn)生異常配子的數(shù)目不同減數(shù)分裂I不分離正常減數(shù)I分離減數(shù)分裂II不分離正常減數(shù)II分離減數(shù)分裂不分離（初級不分離）N＋1N－1N2N