原發(fā)性免疫缺陷性疾病課件

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1、原發(fā)性免疫缺陷性疾?。≒ID）(primaryimmunodeficiencydiseases)蘇州大學附屬兒童醫(yī)院腎臟科程江大綱要求了解原發(fā)性免疫缺陷病的分類熟悉原發(fā)性免疫缺陷病的臨床特點，實驗室檢查熟悉原發(fā)性免疫缺陷病的治療原則掌握原發(fā)性免疫缺陷病的診斷步驟和方法分別介紹：嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥、IgA缺乏病、胸腺發(fā)育不全綜合癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病英文單詞Primaryimmunodeficencydisease原發(fā)性免疫缺陷病Combinedimmunodeficiencydisease聯(lián)合免疫缺陷病概念免疫是機體的生理性保護機制其本質是識別自身、排除異己特異性免疫

2、非特異性免疫細胞免疫（胸腺、T細胞、細胞因子）體液免疫（骨髓、淋巴結、B細胞、免疫球蛋白）吞噬作用（大單核細胞、巨噬細胞、中性粒細胞）補體系統(tǒng)（C1-9,補體激活后具有放大特異性細胞免疫、體液免疫以及吞噬作用）免疫細胞的種類和發(fā)育(圖)免疫缺陷?。好庖呦到y(tǒng)的器官、細胞和分子等構成成分存在缺陷，免疫答應發(fā)生障礙，引起機體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合癥。原發(fā)性免疫缺陷病PID繼發(fā)性免疫缺陷病SID(免疫功能低下)獲得性免疫缺陷綜合征AIDS病因和發(fā)病機制可能多因素所致遺傳因素宮內感染（風疹病毒、巨細胞病毒）一個基因突變一個蛋白質（酶）缺失一種原發(fā)性免疫缺陷病分類和發(fā)病率特異性

3、抗體缺陷病50％細胞免疫缺陷病10％抗體和細胞免疫聯(lián)合缺陷20％非特異性吞噬細胞缺陷18％補體缺陷2％1952年發(fā)現(xiàn)首例，X－連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）2002年發(fā)現(xiàn)120個病種總發(fā)病率1:10000三、分類和發(fā)病率抗體缺陷可能是B細胞本身的發(fā)育障礙也可能是缺陷的Th細胞不能向B細胞提供協(xié)同信號所致主要見化膿性感染1.X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）2.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥3.IgA缺陷XLAIgM、IgG、IgA均明顯下降或缺如外周血B細胞極少或缺如淋巴器官生發(fā)中心缺如T細胞數(shù)量和功能正常btk基因突變?yōu)槠洳∫蛞装l(fā)化膿性和腸道感染嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥不能及時

4、產生IgG，推遲到生后9－18個月才開始出現(xiàn)（正常為3個月），至2－4歲其含量才達到正常水平自限性疾病，預后良好易患皮膚、肺部、腦膜和上呼吸道感染血清IgG，IgA，IgM總量<4g/L，IgG<2.5g/L淋巴結內有正常的濾泡和生發(fā)中心，有漿細胞存在（與XLA鑒別）IgA缺陷血清IgA<0.05g/L和分泌型IgA缺乏白種人群發(fā)病率1:700，可無癥狀，個別病例的IgA含量能自發(fā)的轉為正常，大多數(shù)能活到壯年或老年反復呼吸道感染（胃腸道、泌尿道），自身免疫疾?。⊿LE，類風關），過敏性疾?。ㄏ⑦^敏性鼻炎）禁忌輸血和血制品，以免病人產生IgA抗體，引起嚴重過敏反應。T細胞缺

5、陷細胞免疫缺陷患兒的感染和其它問題比抗體缺陷者更加嚴重胸腺發(fā)育不全胸腺發(fā)育不全（DA）基因缺陷導致胸腺（常伴甲狀旁腺）發(fā)育不全或不發(fā)育，部分缺失者稱為不全性胸腺發(fā)育不全。面部異常（人中短，眼距寬，下頷骨發(fā)育不良)心臟畸形（大血管異常，房缺，室缺）低鈣抽搐，顎裂受未經輻射的全血后易發(fā)生移植物抗宿主反應（graftversushost，GVHR）T細胞減少，血清Ig水平往往不低聯(lián)合免疫缺陷聯(lián)合免疫缺陷兼有細胞免疫和抗體免疫缺陷，不少病例主要是T細胞缺陷，并由此引起B(yǎng)細胞產生抗體的功能低下嬰兒期致死性感染嚴重聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）外周血T和B細胞計數(shù)均明顯下降出生后數(shù)月感染頻繁

6、（中耳炎、肺炎、敗血癥、腹瀉、皮膚感染、白色念珠菌病、卡氏肺囊蟲病、全身性疫苗?。┤狈ε懦夥且呀M織的能力，GVHR高危狀態(tài)未經治療常于1歲內夭折血清Ig水平較低或缺如，幾無細胞免疫功能、淋巴細胞<1.2×109/LPID的共同的臨床表現(xiàn)反復感染易患腫瘤和自身性疾病多數(shù)有明顯的家族史PID的共同的臨床表現(xiàn)1.感染：反復、嚴重、持久年齡：T細胞缺陷（生后不久），抗體缺陷（6～12月）部位：呼吸道最常見，胃腸道，皮膚，全身病原體：T細胞（病毒、結核菌、沙門氏菌、原蟲、真菌）抗體（化膿性感染）過程：反復、遷延；殺菌劑，量大、療程長。2.腫瘤：尤是淋巴系統(tǒng)腫瘤，較正常高100倍，淋巴瘤

7、最常見3.自身免疫性疾病：溶貧，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，I型糖尿病、甲低，關節(jié)炎PID診斷1.病史：過去史（感染史、接種史、輸血、GVHR）家族史（家系、過敏史、自身免疫病、腫瘤）2.體檢：體重、發(fā)育、營養(yǎng)狀況、貧血、肝脾、淋巴結實驗室檢查：初篩，進一步，特殊檢查B細胞檢查：血清Ig測定：IgG,IgM,IgA,IgE；IgG亞類總Ig<4g/L或IgG<2g/L提示抗體缺陷抗體檢測：IgM類：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4異常IgG類：ASO<50u，嗜異凝集素<1:10SIgA水平（唾液、淚