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《原發(fā)性免疫缺陷性疾病（PID）(primaryimmunodeficiency》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、原發(fā)性免疫缺陷性疾?。≒ID）(primaryimmunodeficiencydiseases)蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院腎臟科程江大綱要求了解原發(fā)性免疫缺陷病的分類熟悉原發(fā)性免疫缺陷病的臨床特點(diǎn)，實(shí)驗(yàn)室檢查熟悉原發(fā)性免疫缺陷病的治療原則掌握原發(fā)性免疫缺陷病的診斷步驟和方法分別介紹：嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥、IgA缺乏病、胸腺發(fā)育不全綜合癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病英文單詞Primaryimmunodeficencydisease原發(fā)性免疫缺陷病Combinedimmunodeficiencydisease聯(lián)合免疫缺陷病概念免疫是機(jī)體的生理性保
2、護(hù)機(jī)制其本質(zhì)是識(shí)別自身、排除異己特異性免疫非特異性免疫細(xì)胞免疫（胸腺、T細(xì)胞、細(xì)胞因子）體液免疫（骨髓、淋巴結(jié)、B細(xì)胞、免疫球蛋白）吞噬作用（大單核細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、中性粒細(xì)胞）補(bǔ)體系統(tǒng)（C1-9,補(bǔ)體激活后具有放大特異性細(xì)胞免疫、體液免疫以及吞噬作用）免疫細(xì)胞的種類和發(fā)育(圖)免疫缺陷病：免疫系統(tǒng)的器官、細(xì)胞和分子等構(gòu)成成分存在缺陷，免疫答應(yīng)發(fā)生障礙，引起機(jī)體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合癥。原發(fā)性免疫缺陷病PID繼發(fā)性免疫缺陷病SID(免疫功能低下)獲得性免疫缺陷綜合征AIDS病因和發(fā)病機(jī)制可能多因素所致遺傳因素宮內(nèi)感染（風(fēng)疹病毒
3、、巨細(xì)胞病毒）一個(gè)基因突變一個(gè)蛋白質(zhì)（酶）缺失一種原發(fā)性免疫缺陷病分類和發(fā)病率特異性抗體缺陷病50％細(xì)胞免疫缺陷病10％抗體和細(xì)胞免疫聯(lián)合缺陷20％非特異性吞噬細(xì)胞缺陷18％補(bǔ)體缺陷2％1952年發(fā)現(xiàn)首例，X－連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）2002年發(fā)現(xiàn)120個(gè)病種總發(fā)病率1:10000三、分類和發(fā)病率抗體缺陷可能是B細(xì)胞本身的發(fā)育障礙也可能是缺陷的Th細(xì)胞不能向B細(xì)胞提供協(xié)同信號(hào)所致主要見化膿性感染1.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）2.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥3.IgA缺陷XLAIgM、IgG、IgA均明顯下降或缺如外周血B細(xì)胞
4、極少或缺如淋巴器官生發(fā)中心缺如T細(xì)胞數(shù)量和功能正常btk基因突變?yōu)槠洳∫蛞装l(fā)化膿性和腸道感染嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥不能及時(shí)產(chǎn)生IgG，推遲到生后9－18個(gè)月才開始出現(xiàn)（正常為3個(gè)月），至2－4歲其含量才達(dá)到正常水平自限性疾病，預(yù)后良好易患皮膚、肺部、腦膜和上呼吸道感染血清IgG，IgA，IgM總量<4g/L，IgG<2.5g/L淋巴結(jié)內(nèi)有正常的濾泡和生發(fā)中心，有漿細(xì)胞存在（與XLA鑒別）IgA缺陷血清IgA<0.05g/L和分泌型IgA缺乏白種人群發(fā)病率1:700，可無(wú)癥狀，個(gè)別病例的IgA含量能自發(fā)的轉(zhuǎn)為正常，大多數(shù)能活到壯年或
5、老年反復(fù)呼吸道感染（胃腸道、泌尿道），自身免疫疾病（SLE，類風(fēng)關(guān)），過敏性疾?。ㄏ?、過敏性鼻炎）禁忌輸血和血制品，以免病人產(chǎn)生IgA抗體，引起嚴(yán)重過敏反應(yīng)。T細(xì)胞缺陷細(xì)胞免疫缺陷患兒的感染和其它問題比抗體缺陷者更加嚴(yán)重胸腺發(fā)育不全胸腺發(fā)育不全（DA）基因缺陷導(dǎo)致胸腺（常伴甲狀旁腺）發(fā)育不全或不發(fā)育，部分缺失者稱為不全性胸腺發(fā)育不全。面部異常（人中短，眼距寬，下頷骨發(fā)育不良)心臟畸形（大血管異常，房缺，室缺）低鈣抽搐，顎裂受未經(jīng)輻射的全血后易發(fā)生移植物抗宿主反應(yīng)（graftversushost，GVHR）T細(xì)胞減少，血清Ig水平往往
6、不低聯(lián)合免疫缺陷聯(lián)合免疫缺陷兼有細(xì)胞免疫和抗體免疫缺陷，不少病例主要是T細(xì)胞缺陷，并由此引起B(yǎng)細(xì)胞產(chǎn)生抗體的功能低下嬰兒期致死性感染嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）外周血T和B細(xì)胞計(jì)數(shù)均明顯下降出生后數(shù)月感染頻繁（中耳炎、肺炎、敗血癥、腹瀉、皮膚感染、白色念珠菌病、卡氏肺囊蟲病、全身性疫苗?。┤狈ε懦夥且呀M織的能力，GVHR高危狀態(tài)未經(jīng)治療常于1歲內(nèi)夭折血清Ig水平較低或缺如，幾無(wú)細(xì)胞免疫功能、淋巴細(xì)胞<1.2×109/LPID的共同的臨床表現(xiàn)反復(fù)感染易患腫瘤和自身性疾病多數(shù)有明顯的家族史PID的共同的臨床表現(xiàn)1.感染：反復(fù)、嚴(yán)重、持久
7、年齡：T細(xì)胞缺陷（生后不久），抗體缺陷（6～12月）部位：呼吸道最常見，胃腸道，皮膚，全身病原體：T細(xì)胞（病毒、結(jié)核菌、沙門氏菌、原蟲、真菌）抗體（化膿性感染）過程：反復(fù)、遷延；殺菌劑，量大、療程長(zhǎng)。2.腫瘤：尤是淋巴系統(tǒng)腫瘤，較正常高100倍，淋巴瘤最常見3.自身免疫性疾?。喝茇?，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，I型糖尿病、甲低，關(guān)節(jié)炎PID診斷1.病史：過去史（感染史、接種史、輸血、GVHR）家族史（家系、過敏史、自身免疫病、腫瘤）2.體檢：體重、發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)狀況、貧血、肝脾、淋巴結(jié)實(shí)驗(yàn)室檢查：初篩，進(jìn)一步，特殊檢查B細(xì)胞檢查：血清
8、Ig測(cè)定：IgG,IgM,IgA,IgE；IgG亞類總Ig<4g/L或IgG<2g/L提示抗體缺陷抗體檢測(cè)：IgM類：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4異常IgG類：ASO<50u，嗜異凝集素<1:10SIgA水平（唾液、淚
