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1、急性白血病病例杜xx，男，49歲病史：入院前1個月發(fā)現(xiàn)周身出現(xiàn)多處出血點，伴乏力，呈進(jìn)行性加重，同時自覺前胸、后背、腹部疼痛，難以入睡。檢查發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞高，疑血液病，就診于北京協(xié)和醫(yī)院，血常規(guī)檢查：WBC56.05×109/L,HB32g/L,PLT7×109/L。給予輸注紅細(xì)胞2U,未進(jìn)一步治療。現(xiàn)為系統(tǒng)治療就診于我院。一般狀態(tài)差，重度貧血外觀，周身多處出血點，以右胸壁、四肢為著，雙肺底未聞及干濕性啰音，心律齊各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音，腹部無反跳痛，脾大，肋下約3cm,邊緣鈍，質(zhì)地硬，無壓痛，肝肋下
2、未觸及。雙下肢無水腫。入院后相關(guān)檢查血常規(guī)：WBC28.7×109/L，HB53g/L,PLT54×109/L,Neu17.1×109/L骨髓象：增生Ⅰ級，粒系惡性增生，占96%，其中原始粒細(xì)胞占30.5%，異常中幼粒34.5%。POX（++）—（+++）紅系占1%。診斷：AML-M2b骨髓象一、白血病的定義?是起源于骨髓造血干(祖)細(xì)胞惡性變的一組高度異質(zhì)性疾病。?白血病細(xì)胞自我更新增強(qiáng)、增殖失控、分化障礙、凋亡受阻，停滯于細(xì)胞發(fā)育不同階段并在骨髓和其他造血組織中大量增生累積。WhatIsLeuk
3、emia??Cancerofthewhitebloodcells?AcuteorChronic?Affectsabilitytoproducenormalbloodcells?BonemarrowmakesabnormallylargenumberofimmaturewhitebloodcellscalledblastsHistory?Means“whiteblood”inGreek?DiscoveredbyDr.AlfredVelpeauinFrance,1827?Namedbypathologi
4、stRudolfVirchowinGermany,1845二、白血病的流行病學(xué)?我國發(fā)病率2.67/10萬，目前仍在上升?在兒童及35歲以下人群中死亡率居第一位DemographicsofLeukemiaPatients(2001Data)CLL26%ALL11%others17%CML15%TotalReportedCases=31,500SourcesfromLeukemia,Lyphoma,MyelomaFacts2001CLL=ChronicLymphocyticALL=AcuteLymph
5、ocyticCML=ChronicMylogenousAML=AcuteMylogenous三、發(fā)病機(jī)制?白血病干細(xì)胞：被認(rèn)為是白血病發(fā)生、發(fā)展及治療后復(fù)發(fā)的根源，具有其特異的性狀特征，以及自我更新、增殖和分化等能力，目前已報道的表型標(biāo)志包括：CD96、CD117、CD123、C型外源凝集素樣分子1（CLL-1）等三、發(fā)病機(jī)制?基因組異常在白血病發(fā)病中起關(guān)鍵作用：在急性白血病中約50%以上的患者可發(fā)現(xiàn)特征性的非隨機(jī)染色體易位三、發(fā)病機(jī)制?基因組異常在白血病發(fā)病中起關(guān)鍵作用：第一類突變累及酪氨酸激酶如
6、FLT3突變、C-KIT突變及CML中的BCR-ABL融合基因第二類突變累及造血調(diào)控相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子如APL中的PML/RARα融合基因、AML1-ETO融合基因和C/EBPα突變“多次打擊”學(xué)說（階梯式發(fā)病機(jī)制）?上述兩類基因突變單獨發(fā)生時可分別引起CML樣或骨髓增生異常綜合癥樣（MDS-like）的造血異常?兩者合并作用方可導(dǎo)致白血病的發(fā)生。三、發(fā)病機(jī)制“多次打擊”學(xué)說（階梯式發(fā)病機(jī)制）①在CML中，GATA-2突變可能與BCR-ABL共同作用導(dǎo)致CML“急變”②在M2b性急性髓性白血病中，C-KI
7、T突變可能是在AML1-ETO基礎(chǔ)上的再次遺傳學(xué)異常③在TEL-AML1相關(guān)的兒童急性淋巴細(xì)胞白血病由正常TEL基因丟失作為第二次打擊而致病。三、發(fā)病機(jī)制?總之，遺傳學(xué)的不穩(wěn)定性、藥物和化學(xué)物質(zhì)以及環(huán)境因素等都可以成為白血病的發(fā)病因素。?白血病的發(fā)生是一個多步驟的過程三、發(fā)病機(jī)制IV.Symptoms?Whenthereareexcessivewhitebloodcells-->Infections?Whentherearefewredbloodcells:Paleness-->Anemia?Whe
8、ntherearefewplatelets-->Excessivebleeding?Whentherearetoomanyleukemiacells-->Leukemicinfiltration貧血?紅系受抑制所致?為正細(xì)胞正色素性貧血?常為進(jìn)行性貧血出血?血小板減少和功能異常所致?常見皮膚瘀斑、鼻衄、牙齦出血,可引起顱內(nèi)出血導(dǎo)致死亡。?M3易導(dǎo)致DIC感染?白血病細(xì)胞惡性增生，抑制正常白細(xì)胞的增殖，造成抗感染及免疫系統(tǒng)功能下降?可引致機(jī)體發(fā)熱組織器官浸潤?白血病細(xì)胞
