遺傳性血色病

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1、遺傳性血色病HereditaryHemochromatosis馬雄上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院上海市消化疾病研究所概述HH是常染色體隱性遺傳疾病，是白種人群中最常見(jiàn)遺傳性疾病的一種。它是一種由于鐵代謝紊亂引起體內(nèi)鐵在組織中進(jìn)行性沉積的先天性代謝障礙性疾病。國(guó)內(nèi)只有零星報(bào)道，90年以前的文獻(xiàn)報(bào)道有15例，上海曾報(bào)道一血色病家族。HH的歷史HFE基因HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（TfR1）相關(guān)，調(diào)控體內(nèi)鐵負(fù)荷；有兩種基因變異：C282Y，H63DC282Y純合子，C282Y-H63D復(fù)合性雜合子；臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）色素沉著肝腫大糖

2、尿病篩選的推薦在擬似鐵超負(fù)荷患者和HH所有1，2級(jí)親屬中快速檢測(cè)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)鐵蛋白增加了診斷的精確性；TS也是普通人群篩查的首選。20％～70％患者有關(guān)節(jié)病變，常見(jiàn)慢性關(guān)節(jié)痛在第2、3掌指關(guān)節(jié)。HH的處理目的早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能衰竭；篩查和早期鑒定無(wú)癥狀HH病例以減少死亡率；識(shí)別和診斷有癥狀HH病例，以減緩進(jìn)展和并發(fā)癥；充分治療以促進(jìn)快速、安全、有效地祛除鐵；嚴(yán)密隨訪，維持治療。有癥狀者無(wú)癥狀者HH患者的一級(jí)親屬空腹TS和血清鐵蛋白TS<45%，鐵蛋白正常TS>45%，鐵蛋白升高無(wú)需進(jìn)一步

3、鐵評(píng)價(jià)基因型C282Y/C282Y復(fù)合性雜合子C282Y/H63D雜合子C282Y或非C282Y<40歲，鐵蛋白<1000，ALT/AST正常?40歲和/或鐵蛋白?1000，或ALT/AST升高肝活檢（HIC）放血治療排除其他肝病或血液病?肝活檢+?治療每周一次或兩次放血500ml；在每次放血之前檢查血細(xì)胞比容，允許血細(xì)胞比容較以前水平下降不到20%；每10-20次放血檢測(cè)一次血清鐵蛋白；血清鐵蛋白低于50ng/ml，停止頻繁放血；維持放血保持血清鐵蛋白25-50ng/ml；避免維生素C的補(bǔ)充。原位肝移植術(shù)當(dāng)診斷和治療延誤，

4、患者已經(jīng)發(fā)展到肝臟疾病的終末期時(shí)則需要進(jìn)行原位肝移植術(shù)。進(jìn)行肝移植的死亡率比其他原因所致終末期肝病而進(jìn)行肝移植的死亡率高。移植后死亡原因常見(jiàn)為感染和心臟并發(fā)癥。謝謝！