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《腫瘤基因檢測的解讀流程》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、從臨床進入基因檢測流程是入口，檢測結果結合臨床信息進行合理解讀是出口，這一入一出之間需經(jīng)歷檢測前臨床咨詢部分、實驗室部分、信息分析部分、臨床解讀部分共四個環(huán)節(jié)。其中的第四部分臨床解讀部分即是根據(jù)檢測結果、患者信息、醫(yī)生共識綜合判斷，臨床和遺傳咨詢有效銜接、充分溝通，最終出具臨床解讀報告。在做成臨床解讀報告之前，首先需要將解讀的各個環(huán)節(jié)進行明確，包括解讀的步驟流程，解讀的技術細節(jié)。這樣才有可能真正的做到解讀的規(guī)范化，使解讀過程有據(jù)可依，有章可循，才能出具一份好的臨床解讀報告，基因檢測才能更好的服務患者和臨床醫(yī)生。從大的框架講，基因檢測數(shù)據(jù)解讀可
2、分為三個步驟：原始數(shù)據(jù)→分析數(shù)據(jù)、基于數(shù)據(jù)庫的解讀→與患者個體表征/臨床病例結合的解讀。1、讀懂原始數(shù)據(jù)將測序的原始序列數(shù)據(jù)（FASTQ）去除接頭及低質量序列，經(jīng)BWA軟件比對至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人類基因組參考序列上，Picard去除重復序列，使用GATK檢測SNV與Indel變異，使用ANNOVAR進行變異注釋。最后獲得一份.vcf文件（圖1）。圖1從測序的原始序列數(shù)據(jù)到vcf文件的流程一份vcf文件包含如下基本信息。Chr：變異所在的染色體Start：變異在染色體上的起始位置End：變異
3、在染色體上的結束位置Ref：參考基因組的序列Alt：檢測樣本基因組的序列Func.refGene：變異所處參考基因的功能區(qū)（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此處的exonic特指外顯子編碼氨基酸區(qū)，不包括外顯子的UTR區(qū)）Gene.refGene：變異所處參考基因名稱（如果是基因間，則是兩側的基因）GeneDetail.refGene：非外顯子區(qū)處于特定轉錄本中的具體位置（如果是基因間，則是距離兩側的基因的距離）ExonicFunc.refG
4、ene：外顯子區(qū)的變異類型（frameshiftinsertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshiftinsertion，nonframeshiftdeletion，synonymousSNV，nonsynonymousSNV），如果這一欄是一個“.”的話，就說明該變異不在外顯子區(qū)AAChange.refGene：氨基酸水平的改變（同一個基因可能具有多個轉錄本，氨基酸改變的位置在不同的轉錄本中有可能不一樣）經(jīng)注釋后的vcf文件還會包含如下信息：CLINSIG：該變異在ClinV
5、ar數(shù)據(jù)庫中的臨床意義（Benign，Likelybenign，Uncertainsignificance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：該變異所引起的疾病名稱CLINACC：該變異的登記號和版本號（VariantAccessionandVersions）CLINSDB：該變異所引起疾病所在數(shù)據(jù)庫名稱CLINSDB：該變異所引起疾病所在數(shù)據(jù)庫中的IDPopFreqMax：該變異人群中的最大等位基因頻率1000_All：該變異在千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫中的人群等位基因頻率1000
6、_AFR：該變異在千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫中非洲人群的等位基因頻率1000_AMR：該變異在千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫中美國人群的等位基因頻率1000_EAS：該變異在千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫中東亞人群的等位基因頻率1000_EUR：該變異在千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫中歐洲人群的等位基因頻率1000_SAS：該變異在千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫中南亞人群的等位基因頻率Snp138：該變異在dbSNP數(shù)據(jù)庫中的IDCosmic70：該變異在癌癥體細胞突變數(shù)據(jù)庫COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL：該變異在美國國家心肺血液研究所的ESP6500數(shù)據(jù)庫中的人群等
7、位基因頻率ESP6500siv2_AA：該變異在美國國家心肺血液研究所的ESP6500數(shù)據(jù)庫中的非洲裔人群等位基因頻率ESP6500siv2_EA：該變異在美國國家心肺血液研究所的ESP6500數(shù)據(jù)庫中的歐洲裔人群等位基因頻率ExAC_All：該變異在ExAC數(shù)據(jù)庫中的人群等位基因頻率ExAC_AFR：該變異在ExAC數(shù)據(jù)庫中非洲人群的等位基因頻率ExAC_AMR：該變異在ExAC數(shù)據(jù)庫中美國人群的等位基因頻率ExAC_EAS：該變異在ExAC數(shù)據(jù)庫中東亞人群的等位基因頻率ExAC_FIN：該變異在ExAC數(shù)據(jù)庫中芬蘭人群的等位基因頻率ExA
8、C_NFE：該變異在ExAC數(shù)據(jù)庫中非芬蘭歐洲人群的等位基因頻率ExAC_OTH：該變異在ExAC數(shù)據(jù)庫中除已指定人群之外的人群等位基因頻率ExAC_SAS：該變異
