詳析高考電泳圖譜的分析方法

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1、詳析高考電泳圖譜的分析方法DNA電泳是基因工程中最基本的技術(shù)。近年來基于DNA電泳圖譜分析與比較，結(jié)合高中所學(xué)的基因診斷、DNA指紋技術(shù)以及基因克隆等相關(guān)內(nèi)容的遺傳學(xué)試題考查較為常見。以遺傳學(xué)基本知識為背景，以DNA電泳圖譜為情境，強(qiáng)調(diào)情境與立意相結(jié)合，體現(xiàn)高考能力考核目標(biāo)和要求，很好地考查學(xué)生的獲取與處理表達(dá)信息能力和應(yīng)用分析能力。一、電泳圖譜概述1.原理。電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離（或速度）不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。詳析高考電

2、泳圖譜的分析方法DNA電泳是基因工程中最基本的技術(shù)。近年來基于DNA電泳圖譜分析與比較，結(jié)合高中所學(xué)的基因診斷、DNA指紋技術(shù)以及基因克隆等相關(guān)內(nèi)容的遺傳學(xué)試題考查較為常見。以遺傳學(xué)基本知識為背景，以DNA電泳圖譜為情境，強(qiáng)調(diào)情境與立意相結(jié)合，體現(xiàn)高考能力考核目標(biāo)和要求，很好地考查學(xué)生的獲取與處理表達(dá)信息能力和應(yīng)用分析能力。一、電泳圖譜概述1.原理。電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離（或速度）不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。1.實例。對圖1中1

3、?4號個體進(jìn)行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段各自用電泳法分離。正?；蝻@示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結(jié)果如圖2。請據(jù)圖1、圖2分析圖1中5號及7號個體基因電泳條帶應(yīng)為何類？分析如下：(1)先據(jù)圖1求得1?4號個體基因型，4為aa，則1、2均為Aa，3為AA或Aa。(2)將1?4基因型與圖2的電泳圖譜作對照發(fā)現(xiàn)只有c編號的個體基因電泳帶特別只有條帶2，無條帶1，則c所代表的個體中基因型為“純合子”，即只含一種基因，由此推測c為1?4中的4號個體。進(jìn)一步結(jié)合圖1與圖2可推知a、b、d所代表的個體既含A又含a(由此確定3號不可能為AA)。(3

4、)由5、6均正常，所生女兒7號為患者可推知：5號基因型為Aa，應(yīng)含條帶1、條帶2,7號個體基因型為aa，其電泳條帶應(yīng)與C吻合。、典例剖析【例1】（2015?江蘇卷）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）。圖3是某患者的家族系譜圖，其中III、112、113及胎兒III1（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp玉消化，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶CDNA探針雜交，結(jié)果見圖4。請回答下列問題：（1）II、III的基因型

5、分別為。（2）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒ini的基因型是。ini長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為。（3）若112和113生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(1)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，II2和ii3色覺正常，ini是紅綠色盲患者，則ini兩對基因的基因型是。若II2和113再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為?！究键c】伴性遺傳；基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用；常見的人類遺傳病?！痉治觥扛鶕?jù)題意和圖示分析可知：III

6、為患病女孩，而其父母正常，說明苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病.根據(jù)電泳后用苯丙氨酸羥化酶CDNA探針雜交結(jié)果，III、112、113、III1的基因型分別為aa、Aa、Aa、Aa。【解答】解：(1)由于III為患病，且屬于常染色體隱性遺傳病，所以其基因型為aa.由于II正常，所以其基因型為Aa.(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒III1的基因型是Aa.IIIl長大后，若與正常異性婚配，由于正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，所以生一個正常孩子的概率為1-1/70X1/4=279/280；(3)若112和113生的第2個孩子表型正常，其基因型為AA或Aa，長大后與

7、正常異性婚配，生下PKU患者的概率是2/3X1/70X1/4;又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70X1/70X1/4。因此，前者是后者的2/3X1/70X1/4+1/70X1/70X1/4=140+3=46.67.(4)根據(jù)112和113色覺正常，III1是紅綠色盲患者，則ini兩對基因的基因型是AaXbY，112和113的基因型分別為AaXBY和AaXBXb.若II2和II3再生一正常女孩，其基因型是2/3Aa、l/2XBXbo長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為2