河南漢族群體14個ystr基因座單倍型遺傳多態(tài)性研究(11343)

河南漢族群體14個ystr基因座單倍型遺傳多態(tài)性研究(11343)

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1、原創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明:所呈交的學位論文,是本人在導師的指導下,獨立進行研究所取得的成果。除文中已經(jīng)注明引用的內(nèi)容外,本論文不包含任何其他個人或集體已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的科研成果。對本文的研究作出重要貢獻的個人和集體,均已在文中以明確方式標明。本聲明的法律責任由本人承擔。學位論文作者:日期:年月日學位論文使用授權(quán)聲明本人在導師指導下完成的論文及相關(guān)的職務作品,知識產(chǎn)權(quán)歸屬鄭州大學。根據(jù)鄭州大學有關(guān)保留、使用學位論文的規(guī)定,同意學校保留或向國家有關(guān)部門或機構(gòu)送交論文的復印件和電子版,允許論文被查閱和借閱;本人授權(quán)鄭州大學可以將本學位論文的全部或部

2、分編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進行檢索,可以采用影印、縮印或者其他復制手段保存論文和匯編本學位論文。本人離校后發(fā)表、使用學位論文或與該學位論文直接相關(guān)的學術(shù)論文或成果時,第一署名單位仍然為鄭州大學。保密論文在解密后應遵守此規(guī)定。學位論文作者:日期:年月日中文摘要研究背景及目的:短串聯(lián)重復序列(shorttandemrepeats,STR)又稱衛(wèi)星DNA,廣泛分布于人類基因組中,由于其具有較高的遺傳多念性,易于分型檢測,目前己成為法醫(yī)物證鑒定等方面的主要檢測對象。尤其Y染色體短串聯(lián)重復序列(Y—shorttandemrepeat,Y-STR)基因座具有精確

3、的父系單倍體連鎖遺傳,以及多態(tài)性信息含量高、擴增片段小,檢測靈敏度高,分型簡便,易于推廣應用等特點,在父系男性成員間進行親權(quán)鑒定等特殊情況下,表現(xiàn)出常染色體STR不可替代的優(yōu)點。文獻已報道的Y-STR基因座較多,但單個Y-STR位點的信息含量有限,為尋求高多態(tài)性的單倍型復合體系、提高個體識別力、節(jié)約檢材和提高工作效率,應繼續(xù)尋求新的高多念性的Y-STR位點并構(gòu)建復合體系,研究其群體或種族的分布頻率,以豐富人類基因組數(shù)據(jù)庫,為法醫(yī)物證學鑒定提供可靠的技術(shù)及數(shù)據(jù)支持。Y-STR具有明顯的民族和地域差異,為獲得河南漢族群體中具有較高多態(tài)性和個體識

4、別力的Y-STR單倍型,本實驗首次調(diào)查DYS713、DYS720和DYS635多態(tài)性位點在河南漢族群體中的遺傳學數(shù)據(jù),并結(jié)合優(yōu)選的DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、H4、A7.1、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439、DYS392等11個多態(tài)性較高的Y-STR位點,自行設計構(gòu)建4個復合擴增體系進行檢測分析,調(diào)查研究這14個Y-STR基因座在河南漢族群體中的基因多樣性(genediversity,GD)和單倍型多樣性(haplotypediversity,HD),為Y-STR在法醫(yī)學個體識別和遺傳

5、學親權(quán)鑒定、人類遺傳學等方面的應用奠定基礎(chǔ)。實驗方法:實驗組共203名河南漢族健康無關(guān)男性個體靜脈血液樣本,酚一氯仿法抽提全血基因組DNA;對選取的14個Y-STR多態(tài)性位點分4組優(yōu)化構(gòu)建復合擴增體中文摘要系(編號I~Ⅳ);擴增產(chǎn)物進行變性聚丙烯酰胺凝膠垂直電泳并銀染顯色;對電泳結(jié)果進行判讀并自行制備等位基因分型標準品,經(jīng)測序驗證后對各等位基因進行命名。最后計算獲取這些Y-STR位點在河南漢族群體中的基因多樣性(GD)及單倍型多樣性(HD)。此外,本文選取20對真父子、20對非父子(均經(jīng)常染色體STR檢測確定)及50例女性為對照,進行4個復

6、合擴增體系的驗證分析。結(jié)果:1.DYS713、DYS720和DYS635基因座分別檢出8、10、9個等位基因,個體識別能力(DP)分別為0.7298、0.7778和0.8049,基因多樣性(GD)分別為0.7334、0.7663、0.8089;2.在203名無關(guān)檢測個體中,14個Y-STR多念性基因座所組成的單倍型有203種,單倍型多樣性(HD)為1,個體識別力(DP)達0.999976。結(jié)論:1.DYS713、DYS720、DYS635基因座在河南漢族群體中具有較高的多態(tài)信息含量和高鑒別力,滿足法醫(yī)學對STR基因座的選擇要求:2.本文構(gòu)建

7、的Y-STR復合體系具有高單倍型遺傳多態(tài)性和個體識別力,在群體遺傳學研究及法醫(yī)學應用方面有重要的價值和廣闊的前景。[關(guān)鍵詞]:Y-STR;單倍型;復合擴增;遺傳多態(tài)性;河南漢族群體AbstractBackgroundandobjects:Shorttandemrepeats(STR),alsoknownassatelliteDNA,iswidelydistributedinthehumangenome.Becauseofitshighlevelofgeneticpolymorphism,easy-to—typetest,ithasbecom

8、ethemaintestobjectinforensicdetection.InparticularYchromosomeshorttandemrepeat(Y-STR)beca

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