scn1a基因突變分析及其與癲癇表型的關(guān)系

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1、分類號(hào)：R748密級(jí):一般UDC：616.853編號(hào)：09310123廣州醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文SCN1A基因突變分析及其與癲癇表型的關(guān)系A(chǔ)nalysisofSCN1AMutationsandRelationstoEpilepsyPhenotype研究生：何娜導(dǎo)師：廖衛(wèi)平教授申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：醫(yī)學(xué)博士年級(jí)：二零零九級(jí)學(xué)科專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)研究方向：癲癇論文提交日期：2012年6月論文答辯日期：2012年6月學(xué)位類型：醫(yī)學(xué)科學(xué)學(xué)位學(xué)位授予單位：廣州醫(yī)學(xué)院答辯委員會(huì)主席：評(píng)議人：2012年6月廣州醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文SCN1A基

2、因突變分析及其與癲癇表型的關(guān)系A(chǔ)nalysisofSCN1AMutationsandRelationstoEpilepsyPhenotype專業(yè)名稱：神經(jīng)病學(xué)研究生：何娜導(dǎo)師：廖衛(wèi)平教授廣州醫(yī)學(xué)院·廣州2012年6月本課題為國(guó)家自然科學(xué)基金課題（81071045）TABLEOFCONTENTS中文摘要...........................................................................................................

3、................................1Abstract............................................................................................................................................4Part1Introduction...........................................................

4、...........................................................81.1鈉通道基因與癲癇..........................................................................................................81.2研究目的和意義......................................................................

5、......................................14Part2Tobuildupanepilepsy-relatedSCN1Amutationdatabase........................................192.1Introduction............................................................................................................

6、......192.2MaterialsandMethods................................................................................................202.3Results........................................................................................................................

7、...222.4Discussion......................................................................................................................242.5References...........................................................................................................

8、..........25Part3ThespatialandfrequencydistributionofSCN1Amutationsinepilepsies................283.1Introduction..................................................................................