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《全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥臨床表型分析和scn1a基因篩查研究-兒科學(xué)專業(yè)畢業(yè)論文》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥臨床表型分析和SCNlA基因篩查研究⑧論文作者簽名：指導(dǎo)教師簽名：論文評閱人1：陳玉燕主任醫(yī)評閱人2：匿名評閱人3：匿名評閱人4：評閱人5：答辯委員會(huì)主席：杜立中教授浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院委員1：江克文主任醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院委員2：華春珍主任醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院委員3：馮建華主任醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院委員4：李光乾教授杭州市兒童醫(yī)院委員5：答辯日期：2015年2月5Et萬方數(shù)據(jù)浙江大學(xué)研究生學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本人聲明所呈交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下進(jìn)行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特別加以標(biāo)注和致謝的地方外
2、，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不包含為獲得逝姿盤堂或其他教育機(jī)構(gòu)的學(xué)位或證書而使用過的材料。與我一同工作的同志對本研究所做的任何貢獻(xiàn)均已在論文中作了明確的說明并表示謝意。學(xué)位論文作者簽名：。緣充尹簽字日期：7秒，盧夕月j自學(xué)位論文版權(quán)使用授權(quán)書本學(xué)位論文作者完全了解逝婆盤堂有權(quán)保留并向國家有關(guān)部門或機(jī)構(gòu)送交本論文的復(fù)印件和磁盤，允許論文被查閱和借閱。本人授權(quán)逝姿盤堂可以將學(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行檢索和傳播，可以采用影印、縮印或掃描等復(fù)制手段保存、匯編學(xué)位論文。(保密的學(xué)位論文在解密后適用本授權(quán)書)學(xué)位淪文作糍簽名：翩虢v桃導(dǎo)師簽名：V／
3、曠～簽字日期：妒何吵、年≯破貉月山忍廠易r日簽字日期：∥仨√月i一日萬方數(shù)據(jù)浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文致謝致謝在本論文完成之際，感謝我的導(dǎo)師高峰主任對我在學(xué)習(xí)及科研各方面的精心指導(dǎo)和悉心關(guān)懷。他知識淵博、嚴(yán)謹(jǐn)求實(shí)、醫(yī)技高超，教學(xué)認(rèn)真，是我終生學(xué)習(xí)的榜樣。在此我向他表示衷心的感謝和敬意!感謝浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院檢驗(yàn)科的沈征老師，在他的指導(dǎo)下很好的完成了DNA的提取和PCR擴(kuò)增。感謝浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科毛姍姍副主任醫(yī)師，袁哲鋒副主任醫(yī)師，沈玨主治醫(yī)師對臨床工作的指導(dǎo)和幫助，感謝華春珍教授、朱偉芬博士在科研上的指導(dǎo)和幫助。感謝我們醫(yī)院兒科李珊主任對我進(jìn)行臨床科學(xué)研究
4、所給予的支持和鼓勵(lì)，感謝科室全體同仁的協(xié)助和配合。感謝我的家人對我工作和學(xué)習(xí)的支持。沒有他們默默的付出，就沒有我今天的成績。再次感謝關(guān)愛我、幫助過我的老師、同事、朋友和親人，祝你們健康幸福!吳光聲2014年12月萬方數(shù)據(jù)浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文中文摘要全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥臨床表型分析和SCNlA基因篩查研究浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)碩士研究生吳光聲導(dǎo)師高峰主任醫(yī)師中文摘要研究背景：全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GeneralizedepilepsywithfebrileseizuresplusGEFS+)是一個(gè)以家族為整體進(jìn)行診斷的癲癇綜合征，自1997年Scheffer和Ber
5、kovicllJ報(bào)道以來，越來越受到醫(yī)學(xué)界的關(guān)注．并作為一種新的綜合征在2001年被國際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy)列入癲癇綜合征分類12】中。目前的研究表明其遺傳方式為常染色體顯性遺傳伴外顯率不全，具有表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性的特點(diǎn)，遺傳機(jī)制比較復(fù)雜，同時(shí)臨床表型多樣，常見表型有FS，F(xiàn)S+，嚴(yán)重表型有MAE和Dravet綜合征【1】等。GEFS+是：一種離子通道病，離子通道功能調(diào)控的異常往往是基因異常表達(dá)的結(jié)果，從而引起神經(jīng)元異常興奮，導(dǎo)致癲癇發(fā)作。近年國內(nèi)外有關(guān)本病的報(bào)道逐漸增多，研究主要集中在GEFS+家系的致病基
6、因和遺傳機(jī)制的研究，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的致病基因有5種離子通道蛋白亞單位基因，分別為編碼電壓門控鈉離子伐1、u2、D1亞單位的SCNlA、SCN2A、SCNlB和編碼配體門控氯離子通道的GABAA受體丫2、6亞單位的GABRG2、GABRD基因。目前文獻(xiàn)報(bào)道GEFS+家系最常見的突變是SCNlA基因，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)較多的突變位點(diǎn)，但突變檢測率只有10％左右，故目前GEFS+染色體遺傳機(jī)制尚不完全明確。Ⅱ萬方數(shù)據(jù)浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文中文摘要而國內(nèi)對GEFS+的研究則比較少，只有為數(shù)不多的文獻(xiàn)對GEFS+家系的SCNlA基因的篩查研究，且報(bào)道突變的總共只有4．5個(gè)家系，缺少大樣本和完善的資料，
7、不能充分的反應(yīng)我國GEFS+家系的臨床表型及SCNlA基因突變情況。本實(shí)驗(yàn)對10個(gè)GEFS+家系進(jìn)行詳細(xì)的臨床分析，總結(jié)其臨床表型和遺傳規(guī)律，并對家系成員進(jìn)行SCNlA基因篩查，以期發(fā)現(xiàn)我國GEFS+家系SCNlA基因突變情況和分子生物學(xué)特點(diǎn)。研究目的：分析全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系的臨床表型并篩查SCNlA基因突變情研究對象和方法：收集先證者及其家系成員臨床資料及外周血DNA，對家系受累者臨床表型進(jìn)行分析，并采用PCR和DNA直接測序的方法進(jìn)行SCNlA基因突變篩查。研究結(jié)果：結(jié)果在10個(gè)GEFS+家系中，共
