全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系的臨床特征及基因研究

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2、ｚｅｄｅｉｌｅｓｗｉｔｈｆｅｂｒｉｌｅｇｐｐｙｓｅｉｚｕｒｅｓｌｕｓａｎｄｓＵｉｄｏｎｉｔｓｅｎｅｔｉｃｓｐｙｇ作者姓名李文娜、＇．培養(yǎng)單位醫(yī)學院如…＇扣專業(yè)名稱臨床醫(yī)學（神經(jīng)病學）、，聲指導教師劉學伍教授心＾：１＇一－．－電＞心＇＇３＇—心＇＇：．．．合作導師貧．某社巧：占一一—：Ｖ：＼＆＇皆齡．：詳巧＼聽’；－封心：吃如７．另鴦一么、、＇－：，－．‘：：：，刊．Ｊ，哥與：記．．Ｖ＂節(jié)＇芭：：Ｎ興；￣

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4、月ａ日?。崳娫瓌?chuàng)性聲明本人鄭重聲明：所呈交的學位論文，是本人在導師的指導下，獨立進行研究所取得的成果。除文中已經(jīng)注明引用的內(nèi)容外，本論文不包含任何其他個人或集體已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的科研成果。對本文的研究作出重要貢獻的個人和集體，均已在文中Ｗ明確方式標明。本聲明的法律責任由本人承擔。論文作者簽名；不知町日期；關于學位論文使用授權的聲明本人同意學校保留或向國家有關部口或機構送交論文的印刷件和電子版，允許論文被查閱和借閱；本人授權山東大學可レッ將本學位論文的全部或部分內(nèi)容編入有關數(shù)

5、據(jù)庫進行檢索，可采用影印、縮印或其他復制手段保存論文和匯編本學位論文。（保密論文在解密后應遵守此規(guī)定）論文作者簽名．；７：導師簽名：期山東大學碩±學位論文目錄中文摘要１英文摘要３符號說明５前胃６研究對象和方法９結果１７Ｗ２３論鱗２７文獻綜述２８附表３２ｍｍ３５參考文獻３９致謝４６發(fā)表論文目錄４７山東大學碩古學位論文ＣｏｎｔｅｎｔｓＡｂｓｔｒａｃｔｉｎＣｈｉｎｅｓｅ１Ａｂｓｔｒａｃ

6、ｔｉｎＥｎｇｌｉｓｈ３Ｓｙｍｂｏｌｉｃｄｅｓｃｒｉｔｉｏｎ５ｐＩｎｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎ６Ｍａｔｅｔｅｒｉａｌｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓ９Ｒｅｓｕｌｔｓ．．．，１７Ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ２３Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ２７Ｒｅｖｉｅｗ２８Ｔａｂｅｓｌ３２Ｆｉｇｕｒｅｓ３５Ｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓ３９Ａｃｋｎｏｗｌｅｄｇｅｍｅｎｔ４６Ｐｕｂｌｉｓｈｅｄｄｉｒｅｃｔｏｒｙ４７山東大學碩±學位論文全面性巧痛伴熱性驚厥附加癥家系的臨巧特征及

7、基因硏究研究生：李文娜導佩劉學伍教授中文摘要目的：癒痛（ｅｐｉｌｅｐｓｙ）是腦部神經(jīng)元過度異常放電引起的陣發(fā)性、短暫性腦功障一礙的臨床表現(xiàn)，其病因多種多樣，是中樞神經(jīng)系統(tǒng)常見的疾病之。全面性癒痛伴熱性驚厥附加癥（Ｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｅｐｉｌ巧巧ｗｉｔｈｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅｓｐｌｕｓ，ＧＥＦＳ＋）是２００１ｕｅａｎ一年由國際抗癒痛聯(lián)盟（ＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＬｅａｇＡｇｉｓｔＥｐｉｌｅｐｓｙ，ＩＬＡＥ）新命名的種癒痛綜合癥，具有明顯的遺傳傾向。國內(nèi)外研究

8、表明ＧＥＦＳ＋是常染色體顯性遺傳，具有明顯遺傳異質(zhì)性。ＧＥＦＳ＋通常呈現(xiàn)良性經(jīng)過，運動智力發(fā)育無明顯異常，大多數(shù)患兒在兒童后期停止癒痛發(fā)作。近年來，國內(nèi)外對ＧＥＦＳ＋突變基因的研究取得了較大進展，大多為離子通道編碼基因，目前已有５個與ＧＥＦＳ＋相關的基因被人們發(fā)現(xiàn)，包括ＳＣＮ１Ａ，ＳＣＮ１Ｂ，ＧＡＢＲＣＪ２，ＧＡＢ