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《全面性癲（癎）伴熱性驚厥附加癥河南兩家系臨床分析-論文.pdf》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
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7、I—NeurosciLett，2011，495(3)：201—204．solatedcerebellarinvolvementinVitaminB12deficiency：Acase(2014—03—26收稿)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥河南兩家系臨床分析席妹景王芳黃希順【摘要】目的探討全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFs+)河南兩家系的臨床特征。方法首先對2個(gè)GEFS+家系的先證者進(jìn)行詳細(xì)的問診及體格檢查，建立完善的家系圖譜和詳細(xì)的臨床資料，按照國際分類法對癲癇發(fā)作和癲癇綜合征進(jìn)行分類，最后進(jìn)行臨床分
8、析。結(jié)果2個(gè)家系共43名成員(2名已去世)，受累者共13例(1例去世)，其中男5例(1例去世)，女8例。發(fā)作起始年齡均在兒童期。受累者中表現(xiàn)為熱性驚厥(FS)者7例，熱性驚厥附加癥(FS+)者2例，F(xiàn)S+伴失神發(fā)作1例，F(xiàn)S+伴復(fù)雜部分發(fā)作1例，家系A(chǔ)中先證者沒有熱性驚厥病史，主要表現(xiàn)為失神發(fā)作及全身強(qiáng)直一陣攣發(fā)作。結(jié)論GEFS+具有表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，常見表型為FS和FS+。GEFS+是兒童期常見的一種癲癇綜合征，多呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳?！娟P(guān)鍵詞】
