全面性癲(癎)伴熱性驚厥附加癥研究進展

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1、萬方數(shù)據(jù)亥．用山角州瞄第23卷第24期2∞8年12月JApplClinPediatr，V01．23脅．24，Dec．2008全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥研究進展李建華1，王家勤2，郭學(xué)鵬1(1．新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院；2．新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院兒科，河南新鄉(xiāng)453003)·1921··綜述·StudyProgressofGeneralizedEpilepsywithFebrileSeizuresPlusL／以on—hual，WANGJia—gin2，GUOXue—pen91(1．XinxiangMedicalUniver

2、sity；2．DepartmentofPediatrics，theThirdAffiliatedHospitalofXinxiangMedicalUniversity，Xinxiang453003，HenanProvince，China)摘要：全面性癲癡伴熱性驚厥附加癥(GEFS+)是國際抗癲癇聯(lián)盟新近提出的一種新的癲癇綜合征。GEFS+的發(fā)作形式具有驚人的異質(zhì)性，既可呈典型的熱性驚厥，也可為熱性驚厥附加癥(FS+)，還可為Fs+伴失神發(fā)作、F．s+伴肌陣攣發(fā)作、Fs+伴失張力發(fā)作、聆+伴顳葉癲癇及更為嚴(yán)重

3、的肌陣攣站立不能性癲癇和嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癌等發(fā)作形式。在家系分析的基礎(chǔ)上，目前GEFS+的遺傳學(xué)研究主要集中在基因定位方面，許多研究表明GEFS+與編碼電壓依賴性Na+通道的基因(SCNlA、SCNlB、SCN2A)和1一氨基丁酸(GABA)受體基因(GABRG2、GABRD)的突變有關(guān)?，F(xiàn)就GEFS+的概念、臨床表現(xiàn)、遺傳學(xué)研究、診斷等進行綜述，旨在提高對本病的認(rèn)識。實甩兒科臨床雜志。2008．23124)：1921—1923關(guān)鍵詞：全面性癲痢伴熱性驚厥附加癥；遺傳學(xué)；臨床表現(xiàn)；診斷中圖分類號：R729

4、文獻標(biāo)志碼：A文章編號：1003—515X(2008)24—1921—03癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)元興奮性增高和過度同步放電的結(jié)果。神經(jīng)元的電活動是由各種離子(K+、Na+、Ca“、C1一)跨膜運動所產(chǎn)生，參與神經(jīng)元功能活動、并與癲癇的發(fā)生、發(fā)展相關(guān)。全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFS+)是Scheffer等?于1997年分析總結(jié)若干熱性驚厥(vs)家系后，首次提出該病為常染色體顯性遺傳的全面性癲癇綜合征，常于兒童時期起病，具有裘型異質(zhì)性(同一個基因突變有多種臨床表現(xiàn))和遺傳異質(zhì)性(不同基因突變具有相同的臨床表

5、現(xiàn))拉?。近年來國內(nèi)外對GEF,S+進行了一些研究，現(xiàn)就GEFS+的概念、臨床表現(xiàn)、遺傳學(xué)研究、診斷等進行綜述，旨在提高對本病的認(rèn)識。1GEFS+的概念FS是小兒時期最常見的驚厥性疾患，兒童期患病率為3％～4％÷“。FS患兒常有家族史，對一些大家系連鎖分析提示其為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯，因受不同外顯率和表現(xiàn)度影響而呈現(xiàn)多種臨床表型。近年來國外已發(fā)現(xiàn)了6個FS相關(guān)基因(FEBl、FEB2、FEB3、FEB4、FEB5、FEB6)，分別定位于8q13一q21、19p13．3、2q23一q24、5q14一q

6、15、6q22一q24、18p11．2。Scheffer等?于1997年對澳大利亞一個Fs高發(fā)家族共8代2000名成員進行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)在第V～Ⅷ代60名成員中25例患者有各種類型的癲癇綜合征，9例表現(xiàn)為無熱性強直一陣攣發(fā)作(AGTCS)或6歲后仍有熱性強直-陣攣發(fā)作，并排除了目前已經(jīng)認(rèn)識到的任何一種常見的癲癇綜合征，首次提出了熱性驚厥附加癥(FS+)的概念。其他患者分別表現(xiàn)為FS、FS+伴失神發(fā)作、FS+伴肌陣攣發(fā)作、FS+伴失張力收稿日期：2008—10一15?；痦椖浚汉幽鲜♂t(yī)學(xué)科技攻關(guān)計劃項目資助(20

7、0698)；新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院科學(xué)研究項目資助(2005YJ29)作者簡介：李建華，男，碩士學(xué)位，研究方向為神經(jīng)系統(tǒng)疾病。發(fā)作，大多數(shù)病情嚴(yán)重的患者表現(xiàn)為肌陣攣一失張力發(fā)作。Scheffer認(rèn)為這是同一基因的不同表型，并首次明確將其命名為GEFS+，并得到國內(nèi)外學(xué)者的普遍認(rèn)同。由于FS有明顯的誘因，2001年國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)不主張將FS診斷為癲癇，但建議將GEFS+作為一種新的癲癇綜合征分類。2GEFS+的臨床表現(xiàn)GEFS+的發(fā)作形式具有驚人的異質(zhì)性，其臨床特征為患兒在6歲以后仍有聆或伴無熱驚厥，或僅有無

8、熱驚厥而轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌陌d癇發(fā)作類型。最常見的表型為Fs和Fs+，少見表型包括FS+伴失神發(fā)作、Fs+伴肌陣攣發(fā)作、Fs+伴失張力發(fā)作或FS／FS+伴局限性發(fā)作、Fs+伴顳葉癲癇(TLE)；最嚴(yán)重和少見的表型為癲癇性腦病，包括肌陣攣站立不能性癲癇(MAE)和嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(SMEI)。有時也發(fā)現(xiàn)有特發(fā)性全面性癲癇(IGE)的表型。如兒童失神癲癇(CAE)和少年肌陣攣癲癇(JME)。由Scheffer和Berko