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《淋巴造血系統(tǒng)腫瘤檢測項(xiàng)目介紹》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、封面一（深色底） 本案主題標(biāo)題文字為28號方正蘭亭粗黑簡體你的部門名稱或本案引導(dǎo)標(biāo)題2012年9月12日淋巴造血系統(tǒng)腫瘤檢測項(xiàng)目介紹艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心血液腫瘤分類進(jìn)程MICMFAB形態(tài)學(xué)診斷(Morphology)免疫學(xué)檢查(Immunology)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查(Cytogenetics)分子遺傳學(xué)檢查(Molecular)WHY?主觀影響方法學(xué)限制檢測方法形態(tài)學(xué)特點(diǎn)細(xì)胞遺傳學(xué)免疫分型分子生物學(xué)準(zhǔn)確診斷形態(tài)學(xué):細(xì)胞學(xué)：外周血、骨髓涂片，淋巴結(jié)穿刺 組織學(xué)：骨髓活檢、淋巴結(jié)活檢、血凝塊免疫學(xué)：流式細(xì)胞術(shù)（
2、FCM） 免疫組織化學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)：核型分析（染色體異常）、熒光原位雜交（FISH）分子遺傳學(xué)：融合基因（RT-PCRQ-PCR)/基因突變（DNA測序）形態(tài)學(xué)骨髓涂片看細(xì)胞、骨髓活檢看結(jié)構(gòu)，二者相互補(bǔ)充相互驗(yàn)證不能相互替代。長度≥1.5cm，血凝塊免疫固定電泳免疫固定電泳對多發(fā)性骨髓瘤、Waldenstrom巨球蛋白血癥、分泌型骨髓瘤、輕鏈病、重鏈病等研究有重大意義。常規(guī)檢測免疫球蛋白中常見的IgG,IgA,IgM,κ,λ,IgD和IgE概率極低，當(dāng)檢測結(jié)果出現(xiàn)單獨(dú)輕鏈，不能排除是IgE和IgD結(jié)合輕
3、鏈的可能，若需要確定是否為游離輕鏈，將進(jìn)一步檢測。多發(fā)性骨髓瘤患者在治療后易出現(xiàn)輕鏈丟失，電泳圖譜與重鏈病圖譜相似，此類患者建議加做尿液的免疫固定電泳檢測是否存在游離輕鏈，以作進(jìn)一步區(qū)分。遺傳學(xué)分子生物學(xué)融合基因篩查適用患者本篩查項(xiàng)目主要用于篩查ALL、AML、CML、AMMOL、CMML、MDS等血液病病種可能出現(xiàn)的31種融合基因或癌基因，及其融合基因的110余種剪切變異情況。適合無法確定融合基因類別的初診患者，便于醫(yī)生對血液病患者進(jìn)行分子標(biāo)志物的確定，并進(jìn)行后續(xù)微小殘留病灶的監(jiān)控。本項(xiàng)目建議配合染色
4、體核型分析一起檢測，以免由于染色體數(shù)目異?；驍y帶少見融合基因而造成漏診。不同疾病篩查項(xiàng)目ALL融合基因篩查（18種）AML融合基因篩查（23種）APL融合基因篩查（3種）MLL融合基因篩查（11種）APL的5種融合基因亞型Chromosomalt(15;17)t(11;17)t(11;17)t(5;17)dup(17)aberration(q22;q21)(q23;q21)(q13;q21)(q35;q21)(q21.3q23)Frequency>95%1~2%rarerarerareFusiongen
5、ePML-RARaPLZF-RARaNuMA-RARaNPM-RARaSTAT5b-RARa100%100%yesyesyesRARa-PMLRARa-PLZFRARa-NuMARARa-NPMRARa-STAT5b60~70%100%noyesnoNuclearin100microspeckleslocalizedinmicrospecklesheetlikemicrospecklelocalizationwhichmaybemicrospecklespatternaggregationpattern
6、,maybelocalizedinbelocalizedcytoplasmincytoplasmResponsetoATRAgoodno,mayrespondgoodyesnotoATRA+G-CSFChemogoodno,mayrespondtochemo/ATRAArsenicgood,withnoPLZF-RARanotknownnotknownnotknowndegradationofdegradationPML-RARaCML的三種融合基因亞型BCR-ABL,amodelofactivatio
7、nofproteintyrosinekinase(PTK)inleukemo-genesis:growthandsurvivaladvantages融合基因項(xiàng)目FAB分類檢測意義AML-ETOAML-M2M2出現(xiàn)AML1-ETO融合基因陽性，考慮加做血液C-KIT基因突變，確定疾病風(fēng)險(xiǎn)分層。DEK-CANAML-M2，M4，M1患者年齡一般較輕，且預(yù)后較差；此類患者進(jìn)行分子監(jiān)測有助于判斷患者預(yù)后，調(diào)整治療方案。CBFβ-MYH11AML-M4eo具有CBFβ-MYH11的患者對化療敏感，預(yù)后較好。同時(shí)長
8、期監(jiān)控，可提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。E2A-PBX1前B-ALL具有E2A-PBX1患者的預(yù)后較差，需給予強(qiáng)化治療才能獲得較好的預(yù)后。TEL-AML1前B-ALL兒童ALL中最常見，治療反應(yīng)佳，預(yù)后良好。FLP1L1-PDGFRα嗜酸性粒細(xì)胞增多癥可見于嗜酸性粒細(xì)胞增多癥。MLL-AF4前B-ALL在嬰兒ALL中最多見，兒童成人中較低，此類患者病情兇險(xiǎn)，預(yù)后差?；颊邔?biāo)準(zhǔn)治療方案很可能無效，需給予強(qiáng)化治療，大劑量Ara-C與MTX有效。突變項(xiàng)目檢測意義
