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《肌萎縮側(cè)索硬化癥（AmyotrophicLaternalSclerosis）》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、肌萎縮側(cè)索硬化癥(AmyotrophicLaternalSclerosis)上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)科陳生弟概述肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）是一種進展性神經(jīng)肌肉疾病由于上、下運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致球部、四肢、軀干、胸部及腹部肌肉逐漸無力和萎縮動眼肌及括約肌不受累概述●發(fā)病率約1.5/10萬，患病率4-6/10萬●隱襲起病，進展緩慢，致死性，呼吸衰竭死亡●發(fā)病年齡平均55歲，發(fā)病起平均存活3.5年?！?年后20%病人存活，10年后10%存活●大多數(shù)散發(fā)(90-95%)，5-10%為家族性、常染色體顯性遺傳，20%基因位于21染色體長臂概述目前普遍認為ALS、SMA、
2、PLS和PBP是MND的不同亞型有人認為SMA和PBP從臨床表現(xiàn)及預(yù)后可以看成一個獨立疾病其與ALS電生理表現(xiàn)差異不大,難以區(qū)分，進一步檢查SMA或PBP發(fā)現(xiàn)也存在上運動神經(jīng)元的損傷癥狀和體征首發(fā)癥狀75%的病人在四肢25%表現(xiàn)為球部癥狀隨病程發(fā)展,幾乎所有四肢起病的患者都出現(xiàn)球部癥狀，無力進一步加重，肌肉跳動會變得不明顯相反地，以球部癥狀發(fā)病者最后也出現(xiàn)四肢癥狀癥狀和體征最早一個肢體非對稱性無力，或構(gòu)音不清大約35%的患者首先在上肢,多從肩部無力開始,有時在輕微的局部損傷后發(fā)現(xiàn)遠端無力常較明顯,表現(xiàn)為持物無力大約40%的患者從脊髓腰段開始,由于單側(cè)足下垂跛行或由
3、于無力難以站立肌肉跳動早于無力和肌萎縮數(shù)月之久癥狀和體征10%的患者有遠端肢體的感覺異常和麻木50%患者有明顯疼痛癥狀無眼外肌受累的癥狀膀胱,肛門及性功能晚期也完好癡呆出現(xiàn)于5%病人,PET顯示額中區(qū)和前丘腦有明顯的損傷區(qū)癥狀和體征上運動神經(jīng)元體征：無力、痙攣、腱反射亢進、巴彬斯基征(50%出現(xiàn))累及下運動神經(jīng)元則表現(xiàn)無力、肌萎縮和肌肉顫動吞咽困難和構(gòu)音障礙可由上或下運動神經(jīng)元或兩者皆損害引起情緒不穩(wěn)定由于假球累及上運動神經(jīng)元癥狀和體征65%患者有明顯上、下運動神經(jīng)元體征肌肉跳動可出現(xiàn)在無其它下運動神經(jīng)元體征時,具特征性,大多在上肢10%患者僅表現(xiàn)下運動神經(jīng)元體征
4、,但晚期發(fā)展至上運動神經(jīng)元。5%表現(xiàn)為進行性肌肉萎縮除非臨床上有合理的解釋如腕管綜合癥等,否則客觀感覺體征可排除ALS的診斷診斷原則目前該病無特異的化驗檢查診斷根據(jù)臨床上特異性的陽性表現(xiàn)如上、下肢或舌的肌肉跳動,肌萎縮和肌無力及進展性病程盡管ALS鑒別診斷中需要考慮許多疾病,但在臨床上當(dāng)病人就診時即可根據(jù)癥狀和體征初步作出ALS診斷診斷---基本檢查全血細胞計數(shù)，心電圖，胸相，血沉血生化，肌酶譜，蛋白電泳抗神經(jīng)節(jié)苷脂GM1抗體，抗Hu抗體白細胞成纖維氨基己糖苷脂酶A活性HIV和HTLV-1檢測血鉛和24小時尿鉛診斷---排除高齡患者早期診斷較困難，通過相關(guān)檢查逐一
5、排除：頸腰椎脊髓病多發(fā)性硬化多發(fā)性單神經(jīng)病多灶性運動神經(jīng)病包涵體肌炎等診斷---EMGEMG和神經(jīng)傳導(dǎo)速度是診斷MMD的重要手段,可排除其他神經(jīng)肌肉疾病EMG具有局灶性疾病不能解釋的廣泛前角細胞損害經(jīng)常看不到纖顫電位,在進展緩慢的患者尤其如此診斷---EMG出現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯應(yīng)高度懷疑MMN，但單靠傳導(dǎo)阻滯一項不能診斷MMN,特別是僅出現(xiàn)于神經(jīng)壓迫的常見部位單纖維肌電圖,巨肌電圖和磁刺激神經(jīng)運動傳導(dǎo)是有用的技術(shù)。但這些技術(shù)并不是臨床診斷ALS所必須的診斷---MRI擬診ALS必須做MRI,排除局灶性損害致根據(jù)癥狀和體征,做頭部,頸段,胸腰段可排除常見疾病如脊椎性脊髓病或
6、腫瘤,能顯示廣泛累及大腦皮層、內(nèi)囊、腦干及脊髓等處皮質(zhì)脊髓束白質(zhì)損害ALS患者MRI在前中央?yún)^(qū)雙側(cè)短T2和皮質(zhì)脊髓束長T2診斷---腦脊液分析在不典型病例進行腦脊液分析,多數(shù)病例臨床意義有待于進一步探討如：腦脊液蛋白高(>0.75g/L)出現(xiàn)寡克隆區(qū)帶白細胞數(shù)目增加等提示某些病因如淋巴瘤,單克隆丙球病診斷標準應(yīng)該有:1.下運動神經(jīng)元征象(包括臨床正常而EMG有損害）2.上運動神經(jīng)元征象3.病程呈進展性應(yīng)該沒有：1.感覺癥狀2.括約肌功能障礙3.視覺障礙4.植物神經(jīng)功能障礙5.巴金森氏病6.阿茨海默病7.ALS樣綜合征診斷標準支持ALS診斷1.一個或多個區(qū)域的肌肉跳
7、動 2肌電圖顯示廣泛神經(jīng)元性損害 3.正常運動和感覺傳導(dǎo)速度(末端運動潛伏期可延長) 4.無傳導(dǎo)阻滯提示不典型ALS的臨床線索鉛和重金屬中毒長存活期惡化和改善交替存在口干,眼干及陰道干燥皮膚紅斑(特別是超過肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)者)提示Lyme病煅練后明顯加重,休息后緩解手套襪套樣感覺喪失復(fù)視甲狀腺增大頸部活動受限(可能意味著骨質(zhì)增生)瞼下垂(排除肌萎縮形式的重癥肌無力)急劇的體重下降(提示惡液質(zhì)或繼發(fā)性甲旁亢)近期發(fā)作的糖尿病，合并自身免疫性炎癥性周圍神經(jīng)病。ALS綜合征已知的病因遺傳型ALS占5-10%。21號染色體長臂SOD基因突變SMA中1/3常染色體顯性遺傳,尚
8、有常染色體
