雙手雙足并指(趾)多指(趾)多掌(？)骨畸形家系的分析 1)

《雙手雙足并指(趾)多指(趾)多掌(？)骨畸形家系的分析 1)》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。

1、遺傳HEREDITAS(Beijing)7(5):33-351985雙手雙足并指（趾）多指（趾）多掌（跳）骨畸形家系的分析‘’梅樹模譚得圣余代鳳初鳳英王秉剛?cè)涡偅ê鲜鸦貐^(qū)衛(wèi)生學(xué)校）楊長友（湖南省懷化市黃巖公社衛(wèi)生院）遺傳性多指并指畸形國內(nèi)已有報(bào)道［11.27，均近親婚配。我們對先證者及其家系中各個(gè)成員屬常染色體顯性遺傳。我們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)呈性連進(jìn)行了家訪和體查，并拍了X線照片。該家系鎖顯性遺傳的雙手雙足并指（趾）多指（趾）多掌4代受累者11人（圖1)。各患者除雙手雙足（班）骨畸形的家系，現(xiàn)報(bào)告如

2、下。具不同程度并指（趾）多指（趾）多掌（踱）骨畸形外，一般發(fā)育、營養(yǎng)狀況、智力等良一、家系調(diào)查好。先證者羅XX，女，25歲，其家系成員分本家系的先天畸形為性連鎖顯性遺傳，其布在懷化市及郊區(qū)公社，世代務(wù)農(nóng)，家系中無根據(jù)是：3個(gè)世代中先天畸形連續(xù)出現(xiàn)；11例1I23盯Iz3456789幾I23盛56789101312131415聯(lián)了飛’3飛567891011121314151617圖1羅氏家族并指（趾）多指（趾）多掌（跪）骨畸形系譜患者中，女性10人，男性1人，女性多于男性；個(gè)特點(diǎn)表明，導(dǎo)致這種先天畸形

3、的致病基因可男性患者（III-3）與正常女性配偶，所生子女能在X染色體上[3,430中，女兒（IV一8)為患者，而4個(gè)兒子（IV-5,IV-6,IV-7,IV-9）均正常；11例患者中唯獨(dú)1例男MetShumoetal.:AFamilywithPolydactyliaandPolymetacarpia(Polymetatarsia)性患者并指兼有短指畸形（圖版I,1)，其余女1)x線照片得到懷化地區(qū)第一人民醫(yī)院放射科、懷化地區(qū)性患者均無短指畸形（圖版I,3,5,8)。以上4職業(yè)病防治所及我校黎明同志

4、的幫助，特此一并致謝。33．娜1跳班份麟以嶺喊叫，袂暇巾華留中布·3件動(dòng)點(diǎn)窗靛叫g(shù)留舉斗1〔六·帳‘聆刊份Tr肺樹叫褥叫鑫焦甲竹習(xí)田粼酬橄．晰，9口粼酬徐2粼?r-H甲n十卜制粼酬喊，、橄曰，＊狀。，狀。，帳：班MV“積、“翻、，“W、*}（孤，二、取。：二V，翻“，幽一.，V鉛IV6,0，鍬，垢二4A，v中；），Q‘。；、“M二如4.氟:}l4Q?！?。彭‘a(chǎn)。iI‘；婦。。RI二。Ikum，，。W；I一｝一一一一一一一｝I一｝一一一Llnv｝｝｝！N，一一－M·一vm＋。v·。?。灰灰唬齀｝

5、｝一｝｝一譽(yù)一m一一一

6、口。vu.r’1＋一｝一1｝I1一｝一一｝｝一一參u｝｝｝十！00、一。。mur矛產(chǎn)叫弋r··-。r門、州之M尹內(nèi)、，寧·。劉，、．尹弋卜尸，、叮、一·。‘L一一一勻、1一一｛一｛｛}｝｛1｝；O一。曰v門甲nv＋一－r門、2r，、護(hù)門，十·一一、乙久·。。參`’L＋一｝一一、，一｛、｝一1｝一I1In}u｝！｝】“：，cm一一叭c一u··。L’｝｝｝｛I｝I】I｝I一｝｛｝｛1I卜＞，、‘、：、Orn、分r甲n，全·。護(hù)n、，r門n氣卜·。。.rv月，矛一電r、十I。v久二’．、全．二介碑叫叫產(chǎn)坦

7、．’︻．湃︶鑒︵取概．嗽帳9澎場︶譽(yù)︹取扣‘獄任囚澎聳鏈護(hù)。外睽︸N．肺把︶霉圈︵氛二過喊申1娜偉積︶履創(chuàng)︵申掖1＜－郎翠︶晃翻從喲，橄梁︶菌︵鉛坦二織中任氛外暇半～椒州把︺翻︵侶側(cè)喇救尿墾迷t．焦把︶圈︵揪翻”．＋農(nóng)耀嶺攤擔(dān)氣1．耀嶺嶺處粗。骨性融合型共同存在?？偟目磥?，足的畸形較二、各患者畸形組合情況分析手為嚴(yán)重。除患者III-13拒絕X線照片與體查外，其從左右足畸形比較看出：10例患者左足余10例患者的畸形組合情況綜合如表1及圖有‘個(gè)班骨者7人、3個(gè)腳趾并聯(lián)者斗人、軟組版I，其主要特點(diǎn)分析如下

8、?？椚诤闲团c骨性融合型共同存在者7人；右足（一）手的畸形10例患者雙手并指部相應(yīng)地為9人、6人、8人。似乎右足畸形較為位均為第3,4指并聯(lián)，其中III-10,IV-8,IV-嚴(yán)重。10,Br-16的雙手及111-6,Iai-8的右手為第3,(=)II,III,IV世代嗚形程度的比較4指與贅生指形成3指并聯(lián)，指間有蹼。III-10,10例患者左右足畸形嚴(yán)重程度在11,111,IV代IV-8,IV-16的雙手及III-6,III-8的右手具有中差別不大，而左右手畸形則有逐