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《多指（趾）畸形相關(guān)危險(xiǎn)因素的研究進(jìn)展》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、醫(yī)學(xué)信息201O年5月第23卷第5期臨床醫(yī)學(xué)ii多指(趾)畸形相關(guān)危險(xiǎn)因素的研究進(jìn)展于瑩【摘要】多指(趾)是一類常見的先天畸形，以手(或足)多發(fā)生一個(gè)或一個(gè)以上的手指(或足趾)樣物為特征。世界各地發(fā)生率從3．211萬到18．93／萬不等，我國平均發(fā)生率為9．45／萬。多指是最常見的先天性肢體異常，遺傳方式多為常染色體顯性遺傳。迄今為止，用連鎖分析的方法對(duì)多個(gè)非綜合征型多指(趾)畸形家系進(jìn)行了基因定位和致病基因的突變分析。本文就近年來在多指(趾)畸形相關(guān)危險(xiǎn)因素研究方面做一綜述?！娟P(guān)鍵詞】多指(趾)畸形；相關(guān)危險(xiǎn)因素【中圖分類號(hào)]R682【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B【文章編號(hào)]1oo6—1959(2010
2、)05—0071—01多指(趾)作為一種最常見的先天性重復(fù)性四肢畸形，表現(xiàn)為一個(gè)機(jī)所產(chǎn)生的靜磁場也越來越被大家所認(rèn)識(shí)，在SaitoK的研究中發(fā)現(xiàn)，靜或多個(gè)指(趾)全部或部分的重復(fù)發(fā)生。多指(趾)畸形目前分為綜合征磁場可致多指趾畸形。型和獨(dú)立發(fā)生的非綜合征型兩大類。非綜合征型根據(jù)多指趾發(fā)生部位不2．4煙及毒品：母親孕期吸煙和使用毒品可致多指趾畸形在許多同分為軸前型(額外指在拇指側(cè))、中央型(額外指在食指、中指和環(huán)指研究中被報(bào)道。側(cè))和軸后型(額外指在小指側(cè))。軸前多指趾又分為I型、Ⅱ型、Ⅲ型、2．5甲硝唑和咪康唑：治療性用藥也可致多指趾畸形，匈牙利布達(dá)和Ⅳ型軸后多指趾又根據(jù)額外指發(fā)育的情況分為
3、發(fā)育良好的“A”型和佩斯KazyZ等于1980到1996年對(duì)38151例孩子沒有任何缺陷的母親和發(fā)育不良的“B'，型。多指(趾)這種體表畸形對(duì)兒童成長、生活、學(xué)習(xí)和心22843例有出生缺陷孩子的母親對(duì)比，在妊娠的第二到三個(gè)月用甲硝唑理造成不同程度的影響，所以探討其流行病學(xué)病因有一定的意義。和瞇康唑治療陰道炎可能致胎兒多指趾畸形。l遺傳因素2．6丙戊酸：丙戊酸是治療癲癇的藥物。Rodriguez—PinillaE等對(duì)遺傳因素是多指趾最主要的發(fā)病原因；西班牙出生缺陷合作研究項(xiàng)目的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)母親孕期應(yīng)用丙戊l
4、1非綜合征型多指趾的遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，但酸也可致多指趾畸形。Moll
5、icaF等報(bào)道在西西里島人的一個(gè)家庭軸后多指A型為常染色體隱3其他因素性遺傳。從目前的研究結(jié)果來看，非綜合征型多指趾畸形與多條染色體3．1母體因素：非洲黑人血統(tǒng)和混血兒多指趾發(fā)生率均增高。在荷多段區(qū)域中的多個(gè)基因的突變有關(guān)，存在遺傳異質(zhì)性。同一基因突變引蘭，黑人組比荷蘭人組多指趾畸形發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)高出6倍；在美國，混血兒對(duì)起的多指趾畸形在各個(gè)家系中的突變形式也不一樣，所致表型各不相比雙親都是白種人，多指趾的風(fēng)險(xiǎn)也有適度增加。母親年齡也是高危因同?，F(xiàn)已確定位于7ql3的GLI3基因突變、位于2ql3的HOxD13基因的素的一種，在美國亞特蘭大疾病預(yù)防控制中心(CDC)流行病項(xiàng)目辦公室突變可導(dǎo)致多指趾
6、畸形。還有家系的致多指趾畸形基因被分別定位于監(jiān)測了從1968年～2000年亞特蘭大五個(gè)大城市中1050616個(gè)大于等于7q36、l3q21一q32和19pl3．1一p13．2等區(qū)域。2O周的嬰兒，發(fā)現(xiàn)年齡在14—19歲的母親比年齡在35—40歲的母親與1J2在許多綜合征中，多指趾常作為一部分畸形出現(xiàn)。如l3一三多指趾畸形的關(guān)系更密切。加拿大渥太華大學(xué)婦產(chǎn)科系的研究也證實(shí)了體病人中75伴有軸后多指；Mckusick-Kaufman綜合征的臨床特征是對(duì)比20—34歲的懷孕婦女，13—19歲的年輕孕婦其分娩多指趾畸形嬰多指趾伴陰道閉鎖、先天性心臟病等；Bardet—Biedl綜合征也是多指趾兒的發(fā)
7、生率高。母親孕期的疾病狀態(tài)也是多指趾的高危因素，目前已知合并視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良、肥胖、性腺發(fā)育不全等；Carpenter綜合征、Ellis—的是孕期高熱和高血糖狀態(tài)均可導(dǎo)致多指趾畸形。WanCreyeld綜合征、Greig綜合征等也都以多指趾為特征。在這些綜合3．2胎兒因素：多指趾畸形其他高危因素還包括男性胎兒、低出生征中出現(xiàn)的多指趾畸形有的以常染色體顯性性狀出現(xiàn)，也有些以常染色體重兒、雙胎及巨大兒等。體隱性遺傳的方式傳遞。綜上所述，導(dǎo)致多指(趾)畸形的相關(guān)危險(xiǎn)因素多種多樣，我們應(yīng)重2環(huán)境因素在預(yù)防，規(guī)避相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。例如在孕期應(yīng)避免亞硝化食品的攝人；遠(yuǎn)離香煙上下肢芽于胚胎第4周末先后出現(xiàn)，逐漸增長
8、變粗分為3段。肢體的及毒品；應(yīng)適齡受孕等。多指(趾)畸形的危險(xiǎn)因素還有很多未知的，有待手和足起初為扁平的槳板狀，而后其遠(yuǎn)端各出現(xiàn)四條縱行凹溝，手板與我們進(jìn)一步地探討研究。足板遂呈蹼狀；至第7～8周，蹼膜消失，手指和足趾形成。此期間對(duì)環(huán)境參考文獻(xiàn)致畸因素的作用最敏感，易發(fā)生多指趾畸形，可導(dǎo)致多指趾畸形的環(huán)境Eli代禮，吳艷喬，周光萱等．1996～2000年全國神經(jīng)管缺陷的動(dòng)態(tài)因素目前已知的有以下幾種。監(jiān)測EJ]
