多指(趾)并指(趾)畸形家系分析1)

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1、遺傳HEREDITAS(Beijing)2(5);10-141980多指（趾）并指（趾）崎形家系分析’）鄒良秀李拔民（湖南醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)研究室，長沙）周江南柳用墨（湖南醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院骨科教研組，長沙）多指（趾）和并指（趾）畸形癥狀，在人類中從家系圖譜可以看出，先證者I從，IV,的是較為常見的遺傳性疾病，但在人群中不同的母親11112,舅父III=,姨媽III,,，外祖母11,及其個(gè)體往往表現(xiàn)出遺傳性狀有很大差異。根據(jù)與前夫II：所生的4個(gè)子女中的兩個(gè)（0116,III,)Mckusick氏的研究，把多指

2、（趾）畸形按額外指均患此病，共計(jì)患者8人，現(xiàn)存者6人。先證者（趾）贅生的部位分，大致可歸納為撓側(cè)、脛側(cè)、拇的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生指、食指等4種不同類型。另外對并指（趾）畸形，子女全部正常；同時(shí)先證者外祖母的前夫II：與根據(jù)指（趾）與指（趾）之間的部分或全部皮膚性正常子女II：結(jié)婚后所生的5個(gè)子女也全部正或骨性的聯(lián)結(jié)及融合情況可分為5種類型［[210常。在臨床上發(fā)現(xiàn)有些患者既表現(xiàn)多指（趾）又由此可知，該病系從II，開始，在三個(gè)世代兼有并指（趾）畸形，并由此而導(dǎo)致嚴(yán)重的骨骼中連續(xù)出現(xiàn)患者，無

3、論男性女性都可表現(xiàn)。系統(tǒng)畸形而喪失了勞動能力。這種多指（趾）并病例一（IV,）李XX，男，7歲。雙手指（趾）畸形在臨床上是罕見的。我們對此進(jìn)行雙足多指（趾）并指（趾）先天畸形。右手6指，了詳細(xì)的調(diào)查和分析，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。另有肉贅樣額外指1個(gè)。左手7指，另有肉贅樣額外指2個(gè)，相并不能分開。拇指未分化，呈病例報(bào)告家系調(diào)查從第IV代李妙的兩個(gè)男孩先證ZouLiangxiuetal.:APedigreeAnalysisonAberrati-onsofPolysyndactylyandSyndactyly者（即

4、IV=IV,）開始，通過詳細(xì)的臨床檢查和1)本研究得到董森美、夏家輝二同志協(xié)助調(diào)查；文稿經(jīng)盧家系調(diào)查，繪制出家系圖（圖1)a惠霖教授審閱，特此致謝。正常女性正常男性多指（趾）并指（趾》女性多指（趾）并指（趾）男性死亡先證者圖1多指（趾）并指（趾）家系調(diào)查圖譜．10．半握狀，伸展受限，但關(guān)節(jié)運(yùn)動尚好。雙小腿短，之弟。雙手雙足多指（趾）并指（趾）畸形。右手與大腿不成比例，膝關(guān)節(jié)形態(tài)異J氣，可屈曲900,7指，左手8指。雙手撓側(cè)各分出一額外指，其伸展正常，雙足略內(nèi)翻成扇形。右足7趾，左足余各指合并，不能伸展，呈

5、握持狀，影響正常生8趾。右足和左足趾間有部分蹼狀連接。雙足活（圖6)。雙足均為5根蹂骨6個(gè)足趾，第，、6踉屈、背伸運(yùn)動受限，行走不便，步態(tài)瞞姍。由趾合并。M屈背伸運(yùn)動正常，步態(tài)正常。智力于雙小腿縮短，身材與同齡兒童相比較矮，身高發(fā)育和體高與同齡兒童無異常。90厘米，但智力發(fā)育正常（圖2-勸。圖6雙手反面觀，右手7指，左手8指，除撓側(cè)分出一指外，其余均互相合并，拇指未分化。X線照相顯示：雙手各有完整的6根掌骨，每根掌骨各有三節(jié)指骨。第一掌骨遠(yuǎn)端撓側(cè)另分出一個(gè)三節(jié)指骨的額外指。末節(jié)指骨均有骨性或皮膚性聯(lián)合。除

6、撓側(cè)分出一指外，均為完全皮膚性并指，拇指未分化。雙側(cè)足部小趾側(cè)均有額外趾一個(gè)，與P骨無骨性連接。病例三（III,,）蔡xx，女，28歲，病例一、二之母。雙手多指（趾）并指（趾）畸形。右圖z雙足及小褪縮短畸形，與大腿不成比例。圖3雙手正面觀，右手6指，左手7指相互并聯(lián)，拇指未分化。圖4雙足外觀，右足7趾，左足8趾，趾間蹼狀畸形。日7雙手反面觀，右手6指相合并，撓側(cè)分出一指，左右手相同，在僥側(cè)第一掌骨外有突起之贅生指，圖8-9左右手，雙手各有6根完整掌骨，右手撓側(cè)第圖sX線攝影，示雙下肢脛骨中段部分缺損，胖骨

7、彎曲肥大。掌骨遠(yuǎn)端有一節(jié)指骨的贅生指，尺側(cè)末節(jié)指骨附近有－個(gè)二節(jié)指骨的贅生指丁左手撓側(cè)第一掌骨遠(yuǎn)端贅生指i病例二（(I從）李xx，男氣5歲，病例一小，部分指的末端與附近末節(jié)指骨呈骨性融合：。II。圖10雙手多指并指外形。圖11雙足及小腿畸形。圖12-13左右手X線攝影，示雙手各6根完整掌骨，指末節(jié)畸形較多，部分有骨性聯(lián)合。拇指未分化，各有三節(jié)指骨。圖14-巧左右足，X線攝影，示雙脛骨中段缺損，徘骨肥大彎曲；左足7根疏骨，右足6根疏骨。圖16-17左右手X線攝影，示雙手各有6根掌骨，撓尺圖18-19左右手X

8、線攝影，示雙手各有6根掌骨，右手側(cè)有贅生指，各指末節(jié)畸形較多，部分呈骨性聯(lián)合。撓側(cè)近指節(jié)遠(yuǎn)端有贅生指，其它部分指末節(jié)呈骨性聯(lián)合。表t6例患者多指廠趾）并指（趾）的分析病例廠世代）I(IV,)2(IV,)3(III=)4(III，）5(1I,>性別男男女男女女上左手掌骨666666拇指三節(jié)指骨三節(jié)指骨三節(jié)指骨三節(jié)指骨三節(jié)指骨三節(jié)指骨指數(shù)88867未節(jié)指骨聯(lián)合＋＋干＋＋＋＋＋＋＋皮聯(lián)合＋＋＋＋十＋十右手掌骨666666拇指三節(jié)指骨