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1、萬(wàn)方數(shù)據(jù)外科理論與實(shí)踐2010年第15卷第2期Gardner綜合征早期診斷和治療新進(jìn)展蔡健華綜述趙任審校(上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院外科。上海200025)關(guān)鍵詞：Gardner綜合征；家族遺傳腺瘤性息肉?。还橇?；硬纖維瘤；診斷中圖分類號(hào)：R730．269文獻(xiàn)識(shí)別碼：A文章編號(hào)：1007-9610(2010)02．0201-03Gardner綜合征是家族遺傳腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP)的一個(gè)亞型，以腸道息肉、多發(fā)骨瘤、牙齒異常、皮膚和軟組織腫瘤(包括硬纖維瘤)為特征。約有10％的FAP病人伴有此綜合征【u．1951年由
2、Gardner首次報(bào)道而將其從FAP中分離出來(lái)。Gardner綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病。臨床以廣泛結(jié)腸和直腸的多發(fā)息肉為特征。由腺瘤樣息肉基因(adenomatouspolyposiscoli，APC)突變而發(fā)病。且有高度惡變潛能。本病發(fā)生呈家族傾向性．但亦有25％的病人無(wú)明顯家族史。Gardner綜合征可發(fā)生于2—70歲年齡段，未經(jīng)治療的結(jié)腸直腸息肉通常在40歲前發(fā)生癌變．故其早期診斷、早期治療至關(guān)重要，而骨瘤、牙齒異常等通常較結(jié)腸直腸息肉出現(xiàn)早，使Gardner綜合征的早期診斷和早期治療成為可能，避免發(fā)展為結(jié)腸直腸癌。早期診斷一、Gardner綜合征的結(jié)腸直腸外表
3、現(xiàn)1．骨瘤：70％的Gardner綜合征病人可發(fā)生骨瘤訝。且I臨床表現(xiàn)早于腸道息肉。大部分骨瘤發(fā)生于顱面骨，而因骨瘤最常侵犯上頜骨和下頜骨，很多病人最初常到牙科就診；但其也可發(fā)生于鼻旁竇、下頜角等13-10l，長(zhǎng)骨甚至指(趾)骨也可能受累。骨瘤通常較息肉發(fā)生早10年嘲，一般是是無(wú)痛的，在兒童及少年時(shí)期開(kāi)始生長(zhǎng)，成年時(shí)逐漸形成骨瘤闈。骨瘤可能是診斷Gardner綜合征的敏感指標(biāo)12．11J，3個(gè)或以上的骨瘤已被建議為Gardner綜合征的一種篩查方法?_1目。2．硬纖維瘤(desmoidtumour，Drn：DT是一種罕見(jiàn)的良性腫瘤．不會(huì)發(fā)生轉(zhuǎn)移。但可出現(xiàn)局部浸潤(rùn)性生長(zhǎng)。Ga
4、rdner綜合征相關(guān)的DT通常位于腹腔(85％～100％位于腸系膜)、腹壁。甚至可發(fā)生于顱底【141，且多位于外科手術(shù)后部位，故對(duì)FAP病人應(yīng)加強(qiáng)術(shù)后隨訪[141。DT主要通過(guò)影像學(xué)檢查(CT或MRI)來(lái)早期診斷。其發(fā)病有一定的性別差異，有關(guān)的發(fā)病因素包括遺傳易感、創(chuàng)傷及體內(nèi)性激索水平。DT的發(fā)生也較結(jié)腸直腸息肉出現(xiàn)早，腹壁或腹腔DT有時(shí)可為Gardner綜合征的早期診斷提供線索。其多為散發(fā)，故很少有多中心的大宗病例進(jìn)行前瞻性研究以指導(dǎo)診斷。Church等1151建立了一個(gè)FAP相關(guān)的腹內(nèi)．腹部lyr分期系統(tǒng)．以其不同的臨床表現(xiàn)、結(jié)果、治療為基礎(chǔ)將該病分為4期。I期無(wú)癥狀，
5、腫塊直徑<10cm，腫塊無(wú)增長(zhǎng)；II期癥狀輕微．腫塊直徑<10em。腫塊無(wú)增長(zhǎng)；Ⅲ期癥狀中等，或有腸梗阻或輸尿管阻塞，腫塊·201··綜述·直徑為10．20em，腫塊增長(zhǎng)緩慢；IV期癥狀嚴(yán)重．腫塊直徑>20cm，腫塊增長(zhǎng)迅速。該分期系統(tǒng)為更多的前瞻性研究提供了合理的分層因素。3．皮膚及軟組織腫瘤：冉龍武【一61研究發(fā)現(xiàn)，軟組織腫瘤的生長(zhǎng)及性質(zhì)與年齡有著密切關(guān)系。軟組織腫瘤的發(fā)生均先于結(jié)腸直腸息肉。多在兒童或少年期出現(xiàn)；隨著年齡的增長(zhǎng)開(kāi)始緩慢增多及變大，至青年期后趨向于穩(wěn)定。此外，腫瘤出現(xiàn)在不同年齡階段其性質(zhì)亦不同．20歲內(nèi)出現(xiàn)的軟組織腫瘤大多為DT及纖維瘤，以頸、背部多見(jiàn)；
6、20～加歲出現(xiàn)的軟組織腫瘤以皮脂腺囊腫居多，好發(fā)于顏面部和胸、背部：40歲以上出現(xiàn)的軟組織腫瘤多為脂肪瘤、脂肪纖維瘤、神經(jīng)纖維瘤，以胸、背部及四肢多見(jiàn)。4．其他：牙齒異常如牙瘤、阻生牙、多生牙常與骨瘤同時(shí)出現(xiàn)問(wèn)，也是Gardner綜合征的早期癥狀，可作為篩查指標(biāo)。二、基因篩查對(duì)有骨瘤、皮膚及軟組織腫瘤等病人應(yīng)篩查APe基因突變。檢測(cè)方法有直接突變檢測(cè)、連鎖分析、APC基因相關(guān)多態(tài)性分子標(biāo)志分析。目前最常用的方法為截短蛋白檢測(cè)．其靈敏度約為90％；而單等位基因突變分析可檢出95％以上的異常。Filipe等I一7以為，由于存在體細(xì)胞鑲嵌現(xiàn)象。對(duì)于無(wú)APe基因突變家族史的病人也應(yīng)
7、行APC基因檢測(cè)。三、纖維結(jié)腸鏡檢查很多研究發(fā)現(xiàn)。Gardner綜合征或FAP病人其未經(jīng)治療的結(jié)腸直腸息肉100％惡變。因其高惡變率，故對(duì)APC基因突變者在10一12歲甚至更早就應(yīng)開(kāi)始行纖維結(jié)腸鏡篩查【m．每年1次直至35歲，此后每2—3年檢查1次閣。四、放射學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)骨瘤及牙齒異常者應(yīng)行口腔X線檢查。骨瘤的放射學(xué)表現(xiàn)為圓形或橢圓形、基底寬的不透光腫塊閉。CT檢查可明確病變的數(shù)量、位置及其與周圍組織的毗鄰關(guān)系。Kamel等f(wàn)l唧發(fā)現(xiàn)。錐形束計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)可更精確地描述Gardner綜合征病人的骨損害，而其射線量?jī)H
