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1、腸道多發(fā)息肉家族性腺瘤性息肉?。‵amilialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）為常染色體顯性遺傳青春期開始出現(xiàn)的全結(jié)腸多發(fā)的腺瘤性息肉，以遠(yuǎn)側(cè)部大腸多見，在出現(xiàn)腹痛、腹瀉、血便等消化道癥狀之前不易診斷，如不及時(shí)治療，大腸息肉100%發(fā)生癌變（高峰40歲）息肉密集程度：10cm腸段內(nèi)數(shù)量>300枚–重度；100枚左右-中度；30枚左右-輕度；息肉總數(shù)>1000枚為密生型大腸外表現(xiàn)：上消化道息肉、硬纖維瘤、視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大等責(zé)任基因可能位于第5號染色體長臂的21～22帶FAP大腸內(nèi)息肉病變的特征息
2、肉多數(shù)呈密生型生長,占54.2%越靠大腸遠(yuǎn)端息肉生長越密集,多呈中、重度分布;多數(shù)息肉呈寬基底黃豆樣大小大于2cm的息肉多發(fā)于乙狀結(jié)腸及直腸,帶蒂生長直腸內(nèi)息肉易癌變,息肉癌變可發(fā)生在青年患者大腸外表現(xiàn)1十二指腸腺瘤癌變是FAP預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)后的主要致死原因之一在進(jìn)行結(jié)腸手術(shù)同時(shí)應(yīng)注意觀察、處理伴發(fā)的上消化道病變治療原則是預(yù)防癌變,對有惡變傾向的十二指腸腺瘤患者應(yīng)采取積極的預(yù)防性切除，絨毛狀腺瘤、重度不典型增生、息肉短期內(nèi)迅速增大者都是手術(shù)指征FAP伴十二指腸壺腹周圍癌的危險(xiǎn)性是普通人群的100倍,發(fā)病率在1%～12
3、%，十二指腸乳頭周圍息肉癌變的危險(xiǎn)性較其他部位高,對該部位的腺瘤應(yīng)及時(shí)隨訪,積極治療大腸外表現(xiàn)2硬纖維瘤是來源于肌肉、筋膜組織的良性腫瘤,多發(fā)生于腹壁、腹腔內(nèi)及腸系膜，局部浸潤性生長，常壓迫周圍空腔臟器，引起梗阻等癥狀是FAP特征性的大腸外病變,多發(fā)生在大腸切除術(shù)后,早期不易診斷,并發(fā)癥多,治療困難,是FAP患者主要致死病因之一硬纖維瘤占所有腫瘤發(fā)病率的0.03%,FAP患者發(fā)生硬纖維瘤的危險(xiǎn)系數(shù)是普通人群的1000倍,約10%的FAP患者會伴發(fā)硬纖維瘤選擇性COX-2抑制劑、雌激素拮抗劑診治建議早期診斷家系登記體系建
4、議患者子女從12-15歲開始行結(jié)腸鏡檢查，結(jié)合眼底檢查，觀察有無視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大作為輔助診斷胃幼年性息肉病（Juvenilepolyposissyndromeofstomach，JPSS）常染色體顯性遺傳，1979年首先報(bào)道病理學(xué)特點(diǎn):JPSS同其他胃內(nèi)常見息肉病臨床表現(xiàn)無明顯差異,主要在病理特點(diǎn)上加以區(qū)別:①胃增生性息肉在結(jié)構(gòu)上類似炎性結(jié)腸息肉(假息肉),組織上由長而扭曲分支的胃小凹組成,固有層水腫伴炎細(xì)胞浸潤,細(xì)胞無明顯異型。②腺瘤性息肉為腫瘤性息肉,多數(shù)無蒂,組織學(xué)呈管狀和(或)絨毛狀生長,上皮呈輕度到重度
5、異型增生。JPSS存在SMAD4/DPC4基因突變,該基因位于染色體18q21.1,所編碼的蛋白質(zhì)是胞質(zhì)內(nèi)介導(dǎo)TGF2β超家族信號傳導(dǎo)的一種關(guān)鍵物質(zhì)Cronkhite-Canada綜合征主要表現(xiàn)為外胚層異常（禿發(fā)、皮膚色素沉著、指（趾）甲萎縮），伴有的吸收不良綜合征（低白蛋白血癥、貧血、電解質(zhì)紊亂）和滲出性腸病特點(diǎn)：①整個(gè)胃腸道有息肉,多發(fā)幼年性息肉;80%有腹瀉;②外胚層變化,如脫發(fā)、指甲營養(yǎng)不良和色素沉著等;③無息肉病家族史;④成年發(fā)??；⑤最終會出現(xiàn)腹瀉和體重下降與Menetrier病有相似之處病因尚不清，病情較重
6、,預(yù)后差,無有效治療方法息肉組織學(xué)改變：炎性增生性、腺瘤性或幼年性息肉(錯(cuò)構(gòu)瘤),具有腺體囊狀擴(kuò)張、囊內(nèi)大量黏液、炎性細(xì)胞浸潤間質(zhì)明顯水腫等特征,部分可出現(xiàn)癌變黑斑息肉綜合征Peutz-Jegherssyndrome，PJS腸道息肉以小腸更多見小腸息肉惡變率低：①小腸內(nèi)容物呈流體狀態(tài),排空快,致癌物質(zhì)不易停留;②小腸內(nèi)有苯胼水合酶、谷胱甘肽巰基轉(zhuǎn)移酶,可使致癌物質(zhì)轉(zhuǎn)化為低毒或無毒物質(zhì);③小腸內(nèi)集合淋巴結(jié)中含大量T、B淋巴細(xì)胞；小腸病變手術(shù)指征小腸息肉分布廣泛時(shí)如無急腹癥發(fā)生,不必急于手術(shù),以免影響消化和吸收功能。外科手
7、術(shù)指征：①腸息肉伴有腸梗阻、腸套疊;②反復(fù)大量出血;③發(fā)現(xiàn)孤立大息肉,直徑>2cm或息肉密集于一段腸管并有劇烈腹痛;④息肉位于結(jié)腸、直腸,高度疑癌變者。手術(shù)主要采用姑息性切除。特點(diǎn)只有黑斑息肉綜合征有不高出皮膚的黑斑，出現(xiàn)后永不消褪單基因常染色體顯性遺傳性疾病，SKII典型的惡性腫瘤高發(fā)人群,重視隨診常見的惡性腫瘤依次是大腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌、骨肉瘤等,胰腺癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌也屬于PJS腫瘤譜隨訪10歲后每2年行消化內(nèi)鏡及全消各1次30歲后每年行腹Bus，有條件者每2年EUS男性患者>20歲后每年檢查睪丸1
8、次女性患者>20歲后每年盆腔檢查Laugier-Hunziker綜合征（LHS）中青年起病為胃腸道多發(fā)腺瘤樣息肉，60%伴有類似于PJS的口腔粘膜、下唇及手指、腳趾的黑斑狀色素沉著沒有明確的遺傳傾向及惡變報(bào)道Turcot綜合征該綜合征特指并發(fā)結(jié)直腸息肉病和中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性腫瘤，常被描寫為神經(jīng)系統(tǒng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤—腺瘤病綜合征。常隱，多
