茹先古麗·哈地爾.ppt

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1、復(fù)習(xí)舊課染色體結(jié)構(gòu)變異的類型？染色體數(shù)目變異的類型？什么是染色體組﹑二倍體﹑多倍體﹑單倍體？第3節(jié)人類遺傳病本節(jié)知識概要一﹑人類遺傳病的概念及其種類二﹑遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防三﹑人類基因組計劃與人體健康(是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病)人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一﹑人類常見遺傳病的類型1、單基因遺傳?。菏侵甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病并指隱性遺傳病苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良白化病2、多基因遺傳?。菏侵甘軆蓪σ陨系牡任换蚩刂频娜祟愡z傳病。唇裂高血壓冠心病哮喘等。群體中發(fā)病率高特點(diǎn)表現(xiàn)

2、出家族聚集現(xiàn)象多對基因+環(huán)境)3、染色體異常（結(jié)構(gòu)、數(shù)目）遺傳?。菏侵赣扇旧w異常引起的遺傳病。21三體綜合征（先天性愚型）性腺發(fā)育不良（一）我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。3﹑危害———患者、后代、家庭、社會……二、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷（二）措施：1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。測定染色體：三、人類基因組計劃22條常染色

3、體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~謝謝！歡迎指教。軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。有時，大頭顱是腦積水的表現(xiàn)，往往需要手術(shù)治療。　　還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離（三叉手）等特征。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.0～1.1米的成人高度。返回抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳病?；颊邔a和P的吸收不良而導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形

4、。返回并指常染色體上的顯性遺傳病返回苯丙酮尿癥苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸（正常）缺少基因P,正常酶無法合成苯丙酮酸(異常)苯丙酮尿癥積累表現(xiàn)：面部表情呆滯、頭發(fā)色黃、尿液有異味。返回進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progresivemusculardystrophy)是一種遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥的病理改變?yōu)?肌纖維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時患者尚能行走,但肢體運(yùn)動已出現(xiàn)障礙,行走時易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結(jié)締組織明顯增生,有大量脂肪侵潤(假肥大現(xiàn)象)返回白化病癥狀：頭發(fā)白色、皮膚

5、呈淡紅色、畏光等返回唇裂返回21三體綜合征癥狀：智力低下、身體發(fā)育遲緩、眼間距寬、外眼角丄斜、口常半張、舌伸出口外多了一條21號染色體性腺發(fā)育不良返回病因減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？返回遺傳咨詢的步驟④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率返回檢測手段：羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷返回每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十

6、倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚直系血親我父親母親祖父祖母外祖父外祖母妻子女兒（1）直系血親：從自己算起，向上推3代，向下推數(shù)3代。孫女女婿祖父父親外祖父祖母外祖母母親女兒孫女旁系血親（2）旁系血親：我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）▲與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。返回過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。——24－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)

7、病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50返回