表觀遺傳與表觀遺傳學(xué).docx

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1、1、表觀遺傳與表觀遺傳學(xué)表觀遺傳學(xué)（epigenetics）u研究不涉及DNA序列改變的基因表達和調(diào)控的可遺傳變化，研究從基因演繹為表型的過程和機制，是一門新興的遺傳學(xué)分支。u研究不涉及DNA序列改變的基因表達和調(diào)控的可遺傳修飾，即探索從基因演繹為表型的過程和機制。（劉署東等，遺傳學(xué)）2.表觀遺傳現(xiàn)象1：遺傳物質(zhì)+環(huán)境共同影響表型表觀遺傳現(xiàn)象2：單等位基因表達異常影響表型表觀遺傳現(xiàn)象3：環(huán)境影響表型表觀遺傳現(xiàn)象4：特定基因時空表達影響細胞重編程表觀遺傳現(xiàn)象5：高度終末分化細胞的逆向重編程表觀遺傳現(xiàn)象6：表觀遺

2、傳與腫瘤密切相關(guān)4、表觀遺傳學(xué)的特點、研究內(nèi)容和機制真核基因的表達調(diào)控非常復(fù)雜，受細胞和內(nèi)、外多層次的調(diào)節(jié)，呈現(xiàn)多級調(diào)控。概括地說，主要包括遺傳調(diào)控（geneticregulation）和表觀遺傳調(diào)控（epigeneitcregulation）。其中，表觀遺傳調(diào)控，又被稱為染色質(zhì)為基礎(chǔ)的基因表達調(diào)控。（1）表觀遺傳學(xué)的特點：l可遺傳的，即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細胞或個體世代間遺傳；l可逆性的基因表達調(diào)節(jié)，也有較少的學(xué)者描述為基因活性或功能的改變；l沒有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來解釋

3、。1、DNA甲基化定義：DNA甲基化是指在DNA復(fù)制后在甲基化轉(zhuǎn)移酶（DNMTs)的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸（SAM）為甲基供體，將甲基集團連接到DNA分子的腺嘌呤或胞嘧啶堿基上，進行DNA修飾的過程。在哺乳動物中，大于60%的基因啟動子區(qū)存在CpG島；大多數(shù)的CpG島中的CpG二核酸甲基化狀態(tài)一致且多數(shù)是非甲基化的，即多數(shù)的CpG島處于非甲基化狀態(tài)；CpG島的DNA甲基化是調(diào)控基因表達的開關(guān)，一般情況下，甲基化的CpG島與基因沉默相關(guān)，非甲基化的CpG島與基因活化相關(guān)；由正反交實驗可以看出：印跡基因的正反

4、交結(jié)果不一致、不符合孟德爾定律。小鼠Igf-2基因總是母本來源的等位基因被印跡，父本來源的等位基因表達，因此是母本印跡?；蛴≯E使基因的表達受到抑制，導(dǎo)致被印跡的基因的生物功能的喪失。四、印記基因的生理功能在生理上主要是調(diào)節(jié)細胞周期(分裂與凋亡)，表型上表現(xiàn)為：1、調(diào)節(jié)胚胎和出生后的生長發(fā)育2、調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育3、其他功能DNA甲基化(DNAmethylation)是研究得最清楚、也是最重要的表觀遺傳修飾形式，主要是基因組DNA上的胞嘧啶第5位碳原子和甲基間的共價結(jié)合，胞嘧啶由此被修飾為5甲基胞嘧啶(5-m

5、ethylcytosine，5mC)。1．組蛋白修飾是表觀遺傳研究的重要內(nèi)容。2．組蛋白的N端是不穩(wěn)定的、無一定組織的亞單位，其延伸至核小體以外，會受到不同的化學(xué)修飾，這種修飾往往與基因的表達調(diào)控密切相關(guān)。3．被組蛋白覆蓋的基因如果要表達，首先要改變組蛋白的修飾狀態(tài)，使其與DNA的結(jié)合由緊變松，這樣靶基因才能與轉(zhuǎn)錄復(fù)合物相互作用。因此，組蛋白是重要的染色體結(jié)構(gòu)維持單元和基因表達的負控制因子。