最新線粒體腦肌病sch幻燈片.ppt

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1、線粒體腦肌病sch概述線粒體肌病和線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙、ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病，其共同特征為輕度活動后即感到極度疲乏無力，休息后好轉(zhuǎn)；肌肉活檢可見蓬毛樣紅纖維。如病變以侵犯骨骼肌為主，則稱為線粒體肌??；如病變同時累及到中樞神經(jīng)系統(tǒng)，則稱為線粒體腦肌病。是一種遺傳病，遺傳方式為母系遺傳。發(fā)展歷程線粒體遺傳病是近四十多年來發(fā)現(xiàn)的一個新的疾病體系1962年,首次報道了線粒體肌病1977年,Shapria首次提出了線粒體腦肌病的診斷1988首次在線粒體疾病患者發(fā)現(xiàn)mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因線粒體腦肌病類型慢性進(jìn)行性

2、眼外肌癱瘓（CPEO)線粒體腦肌病伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作綜合癥（MELAS）80%的線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作是由mtDNA的第3243位點發(fā)生A到G的點突變所致Kearns-Sayre綜合癥（KSS）肌陣攣癲癇伴不整邊紅纖維綜合癥(MER-RF)線粒體腦肌病臨床表現(xiàn)線粒體腦肌病伴乳酸中毒和卒中樣發(fā)作綜合癥（MELAS）（80%）多在10～40歲發(fā)病，10歲前發(fā)育正常，兒童期更多。頭痛和癲癇發(fā)作是最常見的臨床癥狀兒童患者的主要癥狀多表現(xiàn)為偏頭痛、聽力喪失、癲癇、肌無力、癡呆或智能發(fā)育遲緩等。成人頭痛伴有嘔吐為最主要的癥狀，其次為意識喪失或癲癇，而認(rèn)知障礙或癡呆可達(dá)50-60%。卒中

3、樣癥狀可出現(xiàn)在不同時期。頭顱MRI顯示主要為枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致；也常見腦萎縮、腦室擴(kuò)大和基底節(jié)鈣化。血和腦脊液乳酸增高。病情逐漸加重。。輔助檢查1、血液生化檢查（1）、血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗約80％以上的病人陽性,即運動后10分鐘仍不降至正常,對診斷價值較大。腦肌病者CSF乳酸含量也增高（2）、線粒體呼吸鏈復(fù)合酶活性降低（3）、約30%的患者的血清CK和LDH水平升高2、神經(jīng)電生理檢查60%的患者為肌原性損害。3、肌肉活檢冰凍切片組織化學(xué)染色,顯示碎紅纖維及糖、脂肪異常堆積,如碎紅纖維超過4％則有重要的診斷價值。。4、CT或MRI檢查：線粒體腦肌病患者可見白質(zhì)腦

4、病、基底節(jié)鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴(kuò)大等。.線粒體腦肌病的診斷1、根據(jù)四肢近端極度不能耐受的疲勞、具有腦和肌肉受累的癥狀和體征如發(fā)作性頭痛、身體矮小、神經(jīng)性耳聾、視力障礙、癲癇發(fā)作、肢體無力等，并具有各亞型臨床特征；2、血乳酸、丙酮酸增高或血乳酸/丙酮酸最小運動量試驗陽性；3、肌肉活檢發(fā)現(xiàn)RRF纖維，電鏡下線粒體異常；4、線粒體呼吸鏈異常；5、mtDNA的病理性突變鑒別診斷需要輿多發(fā)性肌炎、重癥肌無力、周期性癱瘓和眼咽型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等鑒別治療一般治療給予高熱量、低脂肪、富含維生素的飲食，特別應(yīng)限制長、中鏈脂肪酸的攝入。少量多餐，或在進(jìn)行劇烈運動前后補充高碳水化合物，可預(yù)防橫紋肌溶解。丙

5、酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化合物和低脂肪飲食治療代謝治療肌酸、L-肉毒堿和coQ10補充療法通?；旌蠟椤半u尾酒”來使用以治療線粒體病，是人體內(nèi)三種參與ATP合成的自然物質(zhì)肌酸，可形成一種稱為肌酸磷酸鹽的高能化合物而成為ATP的儲備產(chǎn)物。當(dāng)某細(xì)胞對ATP的需求量超過其本身線粒體的負(fù)荷時，肌酸可釋放磷酸鹽（即ATP中的“P”）迅速加強(qiáng)ATP的供應(yīng)。實際上，肌酸磷酸鹽（亦稱為磷酸肌酸）是肌肉做需要大量ATP的爆發(fā)運動時首要的供能物質(zhì)。治療肉毒堿，它通過改善運送特定原料分子入線粒體的途徑以加強(qiáng)ATP生產(chǎn)的效率，同時它亦能清除ATP生產(chǎn)過程中毒性副產(chǎn)品。輔酶Q10或稱為coQ10，是電子傳

6、遞鏈的組分之一，是使用氧生產(chǎn)ATP的重要組分。某些線粒體病是由于coQ10缺乏造成的，有充分的證據(jù)表明coQ10補充療法對治療很有幫助。一些醫(yī)生還認(rèn)為coQ10補充療法還可以減輕線粒體病帶來的痛苦。治療基因治療由于基因治療具有可塑性和異質(zhì)性，目前尚處在實驗階段，包括減少野生型線粒體基因組突變的比例（基因移位），將突變的mtDNA轉(zhuǎn)變?yōu)檎＜?xì)胞核DNA（異位表達(dá)），使用特異性限制性內(nèi)切酶糾正突變的mtDNA、誘導(dǎo)肌肉再生等方法有報道用硫辛酸（300mg/d）+輔酶Q10（240mg/d）+肌苷（3g/d）治療可降低線粒體腦肌病患者血乳酸水平、氧化應(yīng)激反應(yīng)以及增加踝關(guān)節(jié)背屈力量。護(hù)理1、飲食：給

7、予高蛋白、低糖、富含B族維生素、易消化清淡飲食，忌辛辣等刺激性食物。2、安全防護(hù)：抽搐發(fā)作、跌倒墜床、精神癥狀、走失等等，防止意外的發(fā)生。3、疼痛：頭痛或胸痛。頭痛的原因多為線粒體腦肌病本身侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)，而胸痛的原因比較復(fù)雜，以心肌供血不足導(dǎo)致的心絞痛多見.須評估頭痛、胸痛的部位、性質(zhì)、程度和持續(xù)時間。發(fā)作性頭痛時會出現(xiàn)嘔吐，應(yīng)將病人頭偏向一側(cè)避免誤吸;心絞痛發(fā)作時立即停止活動，臥床休息;安慰病人解除緊張