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《轉化醫(yī)學在醫(yī)學檢驗中的運用綜述》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在應用文檔-天天文庫。
1、轉化醫(yī)學在醫(yī)學檢驗中的運用綜述 轉化醫(yī)學（translationalmedicine）是指實驗室研究與臨床應用之間的雙向轉化過程，是基礎醫(yī)學與臨床應用之間連接的橋梁。自1996年GeraghtyJ在著名醫(yī)學雜志《TheLancet》撰文明確提出轉化醫(yī)學的概念之后[1],它便逐步受到世界范圍的廣泛關注，美、英、法等國先后制定了轉化醫(yī)學研究計劃，設立了轉化醫(yī)學研究中心。我國對轉化醫(yī)學的研究也給予了高度的重視，在政府的大力支持下陸續(xù)建立了一批轉化醫(yī)學研究所或研究中心?！ ?012年,衛(wèi)生部發(fā)布《健康中國2020戰(zhàn)略研究報告》，更是提出要實施轉化整合戰(zhàn)略，打破基礎醫(yī)學、臨床醫(yī)學、預防醫(yī)學、藥物研發(fā)、
2、健康促進之間的人為屏障，建立彼此之間的直接聯系，實現基礎研究成果、臨床診療方法、人群預警方案、藥物創(chuàng)制、健康保障互聯互通，使患者和公眾健康直接、高效地受益于醫(yī)學科技的發(fā)展[2].醫(yī)學檢驗作為臨床醫(yī)學的一個重要分支，在轉化醫(yī)學研究熱潮中也得到了快速的發(fā)展，本文就近年來轉化醫(yī)學在醫(yī)學檢驗中的應用做一綜述?！ ?實驗室技術在醫(yī)學檢驗的轉化應用 醫(yī)學檢驗作為一門應用技術學科，它的發(fā)展離不開檢驗技術的進步。當前，隨著電子計算機和信息技術的發(fā)展，各種高精尖的儀器自動化檢測技術正逐步取代以往手工檢驗。與此同時，基礎醫(yī)學研究的深入和推廣，使一些實驗技術不斷走向臨床一線，成為新的臨床診斷方法和技術?！ ∩?/p>
3、世紀80年代，美國Cetus公司人類遺傳部的Mullis博士[3]發(fā)明了DNA聚合酶鏈反應（Poly-meraseChainReaction,PCR），隨后該技術在臨床檢驗中被成功轉化應用[4,5],成為分子診斷應用最廣的技術之一。并且基于這一技術發(fā)展起來的逆轉錄PCR（Reversetranscriptase-polymerasechainre-action,RT-PCR）[5,6]、實時熒光定量PCR（real-timepolymerasechainreaction,RT-PCR）[7,8]等技術也被廣泛應用于臨床檢驗。而基于分子雜交為基礎的熒光原位雜交技術（Fluorescenceins
4、ituhybridiza-tion,FISH）目前則主要集中在產前診斷、血液腫瘤診斷、感染性疾病診斷及實體瘤診斷等領域[9]. DNA序列分析作為分子診斷的金標準，它對于遺傳性疾病、多基因疾病的診斷與預測意義重大，但由于高昂的儀器設備及試劑價格，目前還僅能在大型實驗室進行應用。隨著分子生物學的發(fā)展及人們對疾病過程的認識加深，以往的檢驗技術已不能完全適應微量、快速、準確、全面的要求，從而引入了生物芯片[10],它通過將大量的分子探針固定于支持物，并與標記的樣品雜交或反應，自動化儀器檢測雜交或反應信號的強度從而可以判斷樣品中靶分子的數量?！ ?生物標志物在醫(yī)學檢驗中的轉化應用 近年來，由于
5、科研資金的大量投入，細胞分子生物學、免疫學等醫(yī)學基礎學科得到了迅猛的發(fā)展，特別是在后基因組時代，代謝組學、功能基因組學、蛋白質組學[11]等分子生物學技術的蓬勃發(fā)展，使一大批在疾病發(fā)生發(fā)展過程中特異性改變的生物標志物被發(fā)現并被開發(fā)應用于臨床醫(yī)學檢驗工作之中?！ ?.1耳聾生物標志物 耳聾是人類最常見的致殘性疾病之一，我國解放軍總醫(yī)院的戴樸教授[12-17]率領的研究團隊歷時10年通過系統的耳聾分子流行病學調查發(fā)現，CJB2基因突變是中國人最常見的致聾因素，SLC26A4基因突變則緊隨其后為第二致聾因素，且SLC26A4的突變熱點、突變譜、基因型和表型均與西方人群存在明顯差異；而線粒體DN
6、A突變則是藥物性耳聾主因，特別是C1494T和A1555G突變，但是歐美人群常見的CJB6基因突變在中國并不常見。馮永等[18-23]研究發(fā)現中國人常見的致病基因主要為:PAX3、MITF、SOC10、POU3F4、EYA4、MYO15A、TMC1、COCH、DFNA5. 根據上述基礎研究成果，我國學者研發(fā)了《線粒體DNAA1555G突變檢測試劑盒》和《遺傳性耳聾基因芯片檢測試劑盒》等產品用于臨床耳聾基因診斷和產前診斷與遺傳咨詢[24]. 2.2腫瘤生物標志物 腫瘤是危害人類生命健康最嚴重的疾病之一，對它的早期發(fā)現與診斷是目前腫瘤防治工作的關鍵環(huán)節(jié)。1978年，Herberman在美
7、國腫瘤免疫診斷會上第一次提出了腫瘤標志物的概念。此后，隨著分子生物學技術的飛速發(fā)展，人們發(fā)現了大量的腫瘤標志物，并積極轉化應用于腫瘤的早期診斷。最為典型的是血清甲胎蛋白用于肝細胞肝癌的診斷、血清癌胚抗原用于消化道腫瘤的診斷和血清CA19-9用于胰腺癌的診斷[25-27].2008年，我國上海瑞金醫(yī)院的研究團隊[28]通過抗體芯片技術發(fā)現IPO-38蛋白在胃癌患者血清中高表達，采用ELISA法進一步
