內(nèi)分泌科診療指南與操作規(guī)范

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1、內(nèi)分泌科第一節(jié)矮小癥【矮小癥的定義】矮身材是指在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和年齡的個(gè)體身高低于正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者(一2SD)，或低于第3百分位數(shù)(一1．88SD)者，其中部分屬正常生理變異。為正確診斷，對生長滯后的d,JL必須進(jìn)行相應(yīng)的臨床觀察和實(shí)驗(yàn)室檢查。【病史要點(diǎn)】1、出生身長、體重2、詢問患兒何時(shí)開始生長減慢，每年生長速度多少。3、詢問有無挑食及食欲差。有無多飲多尿、嘔吐、頭痛、視物模糊、多汗、心慌、怕冷等。4、詢問智力有無落后。出牙和換牙的時(shí)間。5、出生時(shí)有無窒息及難產(chǎn)。6、既往有無腦炎、腦外傷病

2、史。頭部是否接受過放射線治療等。7、孕期、家庭成員身高情況，特別是父母及近親的身高。父母親的青春發(fā)育和家族中矮身材情況等。【體檢要點(diǎn)】1、測量以下指標(biāo)：身高、體重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指間距、頭圍。2、觀察身材是否勻稱，有無面容幼稚、面痣多、腹脂堆積。3、外生殖器發(fā)育狀，況青春發(fā)育分期【輔助檢查】1、骨齡2、生長激素激發(fā)試驗(yàn)3、血胰島素樣生長因子-1(IGF-1)及胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白(IGFBPs)4、頭顱垂體MRI5、甲狀腺功能測定6、染色體核型7、排除各系統(tǒng)器官疾病的相關(guān)檢查【診斷及鑒別診斷】根據(jù)病

3、史、體檢等資料分析，對營養(yǎng)不良、精神心理性、家族性特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統(tǒng)性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別。對常見的導(dǎo)致矮身材的病因應(yīng)予以鑒別，如：軟骨發(fā)育不良、甲狀腺功能低下癥、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲；臨床還需注意某些綜合征的可能，如：Prader—Willi綜合征、Silver．Russell綜合征、NoonaIl綜合征等?！局委煛?、矮身材兒童的治療措施取決于其病因。精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長率即見增高，營養(yǎng)和睡眠的保障與正常的生長發(fā)育關(guān)系密切。甲狀腺功

4、能低下用甲狀腺素治療等。2、生長激素臨床應(yīng)用于生長激素缺乏癥、慢性腎功能衰竭、先天性卵巢發(fā)育不全、Prader—Willi綜合征、小于胎齡兒和特發(fā)性矮身材的治療。生長激素根據(jù)不同病因選擇不同劑量，睡前皮下注射，6-7次/周。第二節(jié)兒童糖尿病【概述】兒童糖尿病(diabetesmellitus,DM)是由于胰島素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白質(zhì)代謝紊亂癥。分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性糖尿病又可分為①1型糖尿?。河捎谝葝u細(xì)胞β破壞，胰島素絕對分泌不足所造成，必須使用胰島素治療，故又稱胰島素依賴性糖尿病。②2型糖尿?。河捎谝葝u

5、細(xì)胞分泌胰島素不足或靶細(xì)胞對胰島素不敏感(胰島素抵抗)所致。③青少年成熟期發(fā)病型：是一種罕見的遺傳性β細(xì)胞功能缺陷癥，屬常染色體顯性遺傳。繼發(fā)性糖尿病大多由一些遺傳綜合征和內(nèi)分泌疾病所引起。98%的兒童糖尿病為1型糖尿病，2型糖尿病較少，但隨著兒童肥胖癥的增多而有增加趨勢?！静∈芬c(diǎn)】1.多飲、多尿、多食和體重下降(即三多一少)發(fā)生的時(shí)間和進(jìn)展程度。是否伴倦怠乏力、精神不振、反復(fù)感染。是否伴神志改變、惡心、嘔吐、腹痛、關(guān)節(jié)或肌肉疼痛。2.詳細(xì)詢問有無糖尿病家族史。3了解有無流行性腮腺炎病史及胰腺炎病史4.既往治療情況，

6、是否用過胰島素，有無突然中斷胰島素治療?！倔w檢要點(diǎn)】1.消廋程度，生長發(fā)育有無落后。2.有無脫水征、有無呼吸深長，呼吸有無酮味，有無神志改變。3.體格發(fā)育、肝臟大小、有無腹脹、腹壓痛。4.血壓、呼吸、心率、心音，四肢末端循環(huán)?！据o助檢查】1.尿液檢查：尿糖、尿酮體、尿蛋白。2.血液檢查：血糖、血脂、血?dú)夥治?、糖化血紅蛋白、電解質(zhì)、肝腎功能。3.葡萄糖耐量試驗(yàn)。4.胰島素C肽釋放試驗(yàn)【診斷要點(diǎn)及鑒別診斷】典型病例癥狀為多飲、多尿、多食和體重下降(即三多一少)?？崭寡恰?.0mmol/L隨機(jī)血糖11.1≥mmol/L,尿

7、糖陽性。對有多飲、消廋、遺尿癥狀的患兒；或有糖尿病家族史者；或有不明原因的脫水、酸中毒的患兒都應(yīng)考慮本病的可能性，避免誤診。胰島素、C肽釋放試驗(yàn)有確診意義。本病應(yīng)與下列情況相鑒別。1.嬰兒暫時(shí)性糖尿病因不明，可能與患兒胰島β細(xì)胞功能發(fā)育不夠成熟有關(guān)。多在出生后6周內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為發(fā)熱、嘔吐、體重不增、脫水等癥狀。血糖增高，尿糖及酮體陽性，給予小劑量的胰島素即可恢復(fù)。需進(jìn)行葡萄糖耐量試驗(yàn)和長期隨訪。2.糖尿病高滲性非酮癥性昏迷糖尿病昏迷伴高血糖(血糖往往達(dá)41.7mmol/L以上)，但無酸中毒，血、尿酮體無明顯增高者要考慮

8、?；颊哐獫{滲透壓＞310mmol/L,有時(shí)可達(dá)371mmol/L?！静∏橛^察及隨訪要點(diǎn)】1注意精神、食欲、生長發(fā)育情況、有無合并感染。2.每日監(jiān)測血糖或尿糖，根據(jù)血糖或尿糖結(jié)果，可每2天調(diào)節(jié)1次胰島素，避免發(fā)生低血糖3運(yùn)動前減少胰島素用量或加餐，避免發(fā)生運(yùn)動后低血糖。4積極預(yù)防微血管繼發(fā)損害所造成的腎功能不全、視網(wǎng)膜和心肌等病變。