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《孤獨癥譜系障礙的研究進展》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、孤獨癥譜系障礙的研究進展 【摘要】本文以《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》為基礎，對孤獨癥譜系障礙的診斷起源、病因和治療3個方面進行綜述。未來孤獨癥譜系障礙的研究仍任重而道遠，明確孤獨癥譜系障礙的病因，完善診斷康復服務體系刻不容緩?！ 娟P鍵詞】孤獨癥；ASD；譜系障礙 【Abstract】ThispapertoTheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisordersasthefoundation，theoriginsofdiagnosisofautismspectrumdis
2、orders，etiologyandtreatmentofthreeaspectswerereviewed.Futureautismspectrumdisordersresearchstillallowtoweighandtheresponsibilities，cleartheetiologyofautismspectrumdisorders，gooddiagnosisrehabilitationservicesystemwithoutdelay. 【Keywords】Autism；ASD；Spectrumdiso
3、rder 0引言 孤獨癥譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD）作為一種由遺傳因素和不明環(huán)境因素共同作用所導致的病因不明的腦發(fā)育異常疾病，已被公認為是一種起病于兒童童年早期的廣泛性神經發(fā)育障礙。據(jù)統(tǒng)計報道數(shù)據(jù)顯示，孤獨癥譜系障礙的發(fā)病群體多見于男性兒童，男女比例高達4∶1[1]，其軀體癥狀主要表現(xiàn)為社會交往方面的缺陷、語言交流方面的障礙和重復刻板的行為等。據(jù)最新的流行病學調查數(shù)據(jù)結果顯示，全世界孤獨癥譜系障礙的患病率已達到0.6%[2]，并呈現(xiàn)逐年遞增的趨勢。僅2011年，英國孤獨癥兒童的
4、患病率就高達1.6%[3]?！ ?ASD的診斷起源 早在1943年，美國的精神科醫(yī)生LeoKenner教授首次提出并確定了“自閉癥”這一概念，“自閉癥”和“孤獨癥”的譯名為Autism，源自于希臘語中“Auter”（自我）一詞。Kenner教授在《Autisticdisturbancesofaffectivecontact》中首次指出11名兒童是帶著和他人產生先天不足的情感連結而來到世界上的。這11名兒童的主要表現(xiàn)為言語發(fā)育遲緩，性格孤立，行動簡單重復，能力缺失，存在同一性的強迫性要求，行為孤獨并難以發(fā)展正常的人際
5、交往關系。由此Kenner教授將之命名為“早發(fā)性嬰兒孤獨癥（earlyinfantileautism）”。此后，其他國家的學者也相繼對類似的病例進行了研究并報道，使用了如“童年精神分裂癥”、“共生性精神病”、“童年精神病”及“嬰兒精神病”等多個診斷名稱。1968年，英國發(fā)展心理學家Rutter在Kenner描述的基礎上加以總結并修正，提出符合孤獨癥患兒的四項基本特征：（1）起病早；（2）言語損傷；（3）行為怪異；（4）缺乏社交?！ ?977年，WHO在ICD-9首次引用了“童年期特有的精神病―嬰兒孤獨癥”這一診斷概念
6、。1980年，DSM-Ⅲ[4]又提出將屬于童年期特有的精神病―嬰兒孤獨癥歸為“廣泛性發(fā)育障礙（pervasivedevelopmentaldisorder）”。由此可以得知，ASD作為發(fā)育障礙性疾病首次得到正式認可。1987年，DSM-Ⅲ-R進一步用“孤獨癥”取代“嬰兒孤獨癥”，在此基礎上提出了16條具體的標準，并將其歸為“未分類的廣泛性發(fā)育障礙”（PDD-NOS）。1992年，ICD-10又在此基礎上提出了屬于廣泛性發(fā)育障礙類別的“童年孤獨癥（childhoodautism）”。該診斷包涵兒童孤獨性障礙、嬰兒孤獨癥
7、、嬰幼兒精神病及Kenner氏綜合征四個診斷概念。1994年修訂的DSM-Ⅳ[5]及2000年的DSM-Ⅳ-TR[6]則進一步細化廣泛性發(fā)育障礙（pervasivedevelopmentaldisorder）這一診斷定義。并在數(shù)量擴充到了5個亞類。2013年，DSM-V[7]取消“廣泛性發(fā)育障礙”這一定義，將孤獨癥譜系障礙歸屬于神經發(fā)育障礙的范疇，并強調必須發(fā)生在早期發(fā)育階段。DSM-V把孤獨癥譜系障礙作為單一分類進行概念定義，將對ASD的診斷和治療產生深遠影響?！ ?ASD的病因 2.1生物學因素 國內外學者研
8、究發(fā)現(xiàn)，遺傳因素導致ASD產生的重要原因之一。有關研究顯示，在雙生子中，同卵雙胞胎患病率（60%～80%）要比異卵雙胞胎（3%～10%）高出8倍[8]。通過對孤獨癥譜系障礙家族聚集性的研究顯示發(fā)現(xiàn)，孤獨癥同胞的患病率（5%～10%）[9]也比正常群體高出許多。由此可知，孤獨癥譜系障礙存在很高的遺傳性?！ 〖毎z傳學研究發(fā)現(xiàn)，幾乎每條染色體上都有
