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《急性髓系白血病的分子診斷分析》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在工程資料-天天文庫。
1、急性髓系白血病患者IKAROS6表達研究A的：本研究旨在探討急性髓系口血病患者IKAROS6表達情況及臨床特征。方法：采用PCR擴增產(chǎn)物克隆測序法檢測205例急性髓系白血病(AML)患者中IKAROS6表達情況；結合患者臨床及實驗室資料進行統(tǒng)計學分析，探討IKAROS6表達與患者臨床資料及預后之間的相關性；表達譜芯片聚類分析ikaroS6表達的AML-M5患者與無IKAROS6表達AML-M5患者組Z間的差異基因。正常對照為10名與患者無血緣關系的健康志愿者。所有的患者和志愿者均經(jīng)知情同意。結果：10例健康
2、對照標本中未檢測到IKAROS6表達。205例AML中23例(11.22%)出現(xiàn)IKAROS6表達，其中M4/M5表達IKAROS6陽性率為(17/86,19.77%),Ml表達IKAROS6陽性率為(1/1&5.56%),M2表達IKAROS6陽性率為(3/71,4.23%),M3表達IKAROS6陽性率為(2/28,7.14%)。在有完整統(tǒng)計數(shù)據(jù)的109例AML患者分析顯示IKAROS6表達陽性的患者完全緩解CR率(6/23,26.09%),顯著低于IKAROS6表達陰性組(65/92,70.65%)(
3、P<0.01)；IKAROS6表達與性別、NPM1>CEBPa、C?kit、IDH1、IDH2、FLT3突變無明顯相關性(P>0.05)；與DNMT3A突變以及MLL表達有極顯著相關性(PV0.01)。采用GEP聚類分析將IKAROS6陽性組.IKAROS6陰性組及MLL陽性組比較，分析圖顯示，IKAROS6陽性組有獨特的基因表達模式。結論：IKZF1基因異常表達可見于AML,以IKAROS6異構體為主，多見于AML-M4,AML-M5；在AML患者中IKZF1異常表達是獨立的預后不良指標；聚類分析提示IK
4、AROS6陽性AML具有獨特的表達譜，或可能成為AML的又一個亞型，為AML診斷和臨床治療提供新的靶點?！娟P鍵詞】IKZF1；IKAROS；急性髓系白血??；逆轉錄聚合酶鏈反應AbstractTheroutinegeneticsexaminationofacutemyeloidleukemiaPurpose:Toscreenthegeneticaberrationsofdenovoacutemyeloidleukemiausingcytogeneticandmolecularcytogenetictechni
5、ques?Methods:Mononuclearcellsacquiredfromthebonemarrowof205patientswithdenovoacutemyeloidleukemiawerecollected,thebasicclinicaldatawererecordedaccordingly.KaryotypewasanalyzedusingG-bandingofchromosomes.FusiongenesandinternaltandemduplicationofFMSliketyros
6、inekinase3(FLT3-ITD)wasdetectedbypolymerasechainreaction.Mutationsofnucleophosmin(NPM1),CCAATenhancerbindingfactora(CEBPa)andC-kitgenesweredetectedbydirectsequencingofPCRproduct.Theclinicaldatawereanalyzedwiththeresultsofgeneticscreening.Results:Kayrotypew
7、asanalyzedin166cases;resultsoffusiongeneswereavailablein202cases.FLT3-ITDmutationwasfoundin45patients;NPM1mutationwasfoundin34patients;CEBPamutationwasfoundin61patients;C-kitmutationwasfoundin16patients.Theformerthreewereallassociatedwithnormalkaryotype,bu
8、twithdifferentFABsubtyperespectively.TheC-kitmutationwasassociatedwitht(8;21)translocation.Conclusion:Thecombinationofcytogeneticandmolecularcytogenetictechniquescanhelptotellthebackgroundofpatientswithdenovo
