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《上海市新生兒葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫(kù)。
1、上海市新生兒葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是基因突變引起的遺傳代謝性疾病，臨床上分為新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血和先天性非球形細(xì)胞溶血。本病一般來(lái)勢(shì)急劇，如不及時(shí)確診和治療可因缺氧引起抽搐，腎功能衰竭，甚至死亡。G6PD缺乏也是引起新生兒黃疸的重要原因，嚴(yán)重者可引起核黃疸導(dǎo)致智力損害［1］。雖然本病在我國(guó)發(fā)生率呈南高北低趨勢(shì)，但是上海是個(gè)移民城市，外來(lái)人口占總?cè)丝诮?/3，臨床上G6PD缺乏引起的溶血時(shí)有發(fā)生。因此，從2007年9月起G6PD缺乏癥列入上海地區(qū)新生兒篩查項(xiàng)目。??1對(duì)象與方法?1.1對(duì)象?篩查對(duì)象為我院新生兒篩查中心管轄的本市
2、32家接產(chǎn)單位出生的新生兒，本次共篩查17020例。?1.2方法?新生兒出生72h后，從足跟采血滴于S&S903濾紙上，制成的濾紙干血片通過(guò)郵局快遞到實(shí)驗(yàn)室，4℃保存，用熒光法進(jìn)行G6PD活性測(cè)定，按說(shuō)明書(shū)推薦暫定切值為2.2U/gHb。2次篩查陽(yáng)性者將被召回，重新抽取靜脈血用G6PD/6葡萄糖脫氫酶（6PGD）比值法確診，＜1為G6PD缺乏癥。?
51.3主要試劑和儀器?熒光法試劑盒由芬蘭Wallac公司提供，儀器為L(zhǎng)absystems公司的熒光分析儀。G6PD/6PGD比值法試劑盒由廣州米基科技有限公司提供，儀器為754型紫外分光光度儀。?1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)處理?用SPSS10.0
3、軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。??2結(jié)果?2.1熒光法精密度和準(zhǔn)確性?批內(nèi)CV（n=16）N高值=6.18%，Ab低值=9.21%;批間CV（n=10）N高值=7.60%，Ab低值=9.65%。參加臺(tái)灣榮民醫(yī)院的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)和室內(nèi)質(zhì)量控制，符合率為100%。?2.2新生兒篩查結(jié)果?熒光法G6PD活性測(cè)定中位數(shù)為5.10U/gHb，平均數(shù)為5.12U/gHb，男性患兒測(cè)定值為0.04～2.12U/gHb，平均為0.92U/gHb，女性患兒測(cè)定值為1.47～2.31U/gHb，平均為1.87U/gHb。陽(yáng)性召回42例，確診患兒40例，占篩查總數(shù)0.2%（40/17020），其中男性36例，占篩
4、查總數(shù)0.2%（36/17020），女性4例，占篩查總數(shù)0.02%（4/17020），5男∶女為9∶1。上海本地人3例，祖籍為奉賢地區(qū)2人，南匯地區(qū)1人，占陽(yáng)性人數(shù)7.5%（3/40）；外來(lái)人口36例，占陽(yáng)性人數(shù)90%（36/40）。外來(lái)患兒以福建籍居首，其次為四川、廣西、廣東、江西等地。??3討論?G6PD基因定位于Xq28，G6PD缺乏癥以X染色體連鎖不完全顯性方式遺傳。男性只有1條X染色體，一旦有G6PD基因缺陷，則表現(xiàn)為G6PD嚴(yán)重缺乏。女性有2條X染色體，若1條X染色體有G6PD基因缺陷，則為雜合子。根據(jù)了Lyon假說(shuō)，女性2條X染色體，其中1條在胚胎早期即行滅活，若有
5、G6PD基因缺陷的X染色體被滅活，正常的X染色體保留下來(lái)，則此女雖有G6PD基因缺陷，但表型可正常，G6PD活性完全正常，然而她可將基因缺陷遺傳給下代。若是正常X染色體被滅活，有G6PD基因缺陷的X染色體保留下來(lái)，G6PD活性可呈不同程度缺乏。如果2條X染色體都有G6PD基因缺陷，則為純合子，表現(xiàn)為G6PD嚴(yán)重缺乏［2-3］。因此，我們檢出的男性患兒遠(yuǎn)大于女性患兒，熒光法篩查陽(yáng)性召回時(shí)，用比值法復(fù)診，32例男性患兒同時(shí)測(cè)定其母親的G6PD活性，12例母親G6PD活性降低，20例母親G6PD活性正常，4例女性患兒同時(shí)測(cè)定其父親和母親的G6PD活性，2例父親G6PD活性降低，1例母親
6、G6PD活性降低，另1例母親G6PD活性正常。2例女性患兒測(cè)定值為2.23U/gHb和2.31U/gHb，經(jīng)確診為患兒，若以2.2U/gHb為切值時(shí)，可能漏掉部分女性雜合子，她們的G6PD活性輕度降低，故將切值定為2.4U/g5Hb。用熒光法測(cè)定濾紙干血片上的G6PD活性的方法雖然簡(jiǎn)便易行，實(shí)驗(yàn)精密度準(zhǔn)確度也較高，但標(biāo)本易受溫度和時(shí)間的影響，造成假陽(yáng)性。因此，低溫保存和及時(shí)測(cè)定對(duì)保障結(jié)果的準(zhǔn)確性非常重要，而確診時(shí)取靜脈血用G6PD/6葡萄糖脫氫酶（6PGD）比值法［3］，現(xiàn)采現(xiàn)做，可避免標(biāo)本運(yùn)輸過(guò)程中的影響因素。熒光法和G6PD/6PGD比值法符合率為95.24%，2種方法聯(lián)合應(yīng)
7、用雜合子的檢出率可近80%。我們?cè)谡倩鼗純簳r(shí)發(fā)現(xiàn)40例患兒中有10例有明顯黃疸，其中4例比較嚴(yán)重者，己接受過(guò)治療。?開(kāi)展新生兒G6PD缺乏癥的篩查，可以對(duì)該病引起的新生兒黃疸盡早明確診斷及時(shí)治療，同時(shí)通過(guò)我們的宣教，對(duì)其父母及家庭人員防病治病也同樣有重要意義［4］。??4參考文獻(xiàn)?［1］曾溢滔.遺傳性血液疾?。跰］.第1版.上海：科學(xué)出版社，1991，37-46.?［2］常富興，湯林華.葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的研究進(jìn)展［J］.國(guó)際醫(yī)學(xué)寄生蟲(chóng)病雜志，2007，34（3）：1228
