最新葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥..教學(xué)講義ppt.ppt

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1、進(jìn)入夏天，少不了一個(gè)熱字當(dāng)頭，電扇空調(diào)陸續(xù)登場(chǎng)，每逢此時(shí)，總會(huì)想起那一把蒲扇。蒲扇，是記憶中的農(nóng)村，夏季經(jīng)常用的一件物品。　　記憶中的故鄉(xiāng)，每逢進(jìn)入夏天，集市上最常見(jiàn)的便是蒲扇、涼席，不論男女老少，個(gè)個(gè)手持一把，忽閃忽閃個(gè)不停，嘴里叨叨著“怎么這么熱”，于是三五成群，聚在大樹(shù)下，或站著，或隨即坐在石頭上，手持那把扇子，邊嘮嗑邊乘涼。孩子們卻在周?chē)芘芴?，熱得滿(mǎn)頭大汗，不時(shí)聽(tīng)到“強(qiáng)子，別跑了，快來(lái)我給你扇扇”。孩子們才不聽(tīng)這一套，跑個(gè)沒(méi)完，直到累氣喘吁吁，這才一跑一踮地圍過(guò)了，這時(shí)母親總是，好似生

2、氣的樣子，邊扇邊訓(xùn)，“你看熱的，跑什么？”此時(shí)這把蒲扇，是那么涼快，那么的溫馨幸福，有母親的味道！　　蒲扇是中國(guó)傳統(tǒng)工藝品，在我國(guó)已有三千年多年的歷史。取材于棕櫚樹(shù)，制作簡(jiǎn)單，方便攜帶，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常會(huì)在上面作畫(huà)。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇諸名，實(shí)即今日的蒲扇，江浙稱(chēng)之為芭蕉扇。六七十年代，人們最常用的就是這種，似圓非圓，輕巧又便宜的蒲扇。　　蒲扇流傳至今，我的記憶中，它跨越了半個(gè)世紀(jì)，也走過(guò)了我們的半個(gè)人生的軌跡，攜帶著特有的念想，一年年，一天天，流向長(zhǎng)長(zhǎng)的時(shí)間隧道，裊葡萄糖-6

3、-磷酸脫氫酶缺乏癥..查房目標(biāo)：1.了解G-6-PD缺乏的病因2.熟悉蠶豆病的治療原則3.掌握蠶豆病的臨床表現(xiàn)及護(hù)理措施4.掌握有關(guān)蠶豆病的健康宣教病史匯報(bào)：患兒，楊秀國(guó)，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟，就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸尿管，膀胱未見(jiàn)明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.1℃，無(wú)畏寒寒戰(zhàn)，無(wú)抽搐，就診于我院急診，査血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23↑×10

4、9/L，淋巴細(xì)胞28.3%，中性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診擬“溶血性貧血”收入院。出院診斷1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱(chēng)蠶豆病。屬X連鎖不完全顯性遺傳，由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷，因此當(dāng)食用新鮮蠶豆等強(qiáng)氧化食物后可引起急性血管內(nèi)溶血。男性多于女性，好發(fā)于初夏蠶豆成熟季節(jié)。定義：我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低

5、的分布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長(zhǎng)江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。分布特點(diǎn)：簡(jiǎn)單認(rèn)識(shí)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶葡萄糖磷酸戊糖途徑葡萄糖6-磷酸葡萄糖5-磷酸核酸NADPH+H+磷酸化磷酸戊糖途徑葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）起關(guān)鍵作用NADPH(還原型輔酶Ⅱ)產(chǎn)生的唯一途徑，能維持GSH(谷胱甘肽)的正常含量和還原狀態(tài)。GSH不僅是體內(nèi)重要氧化劑，還保護(hù)紅細(xì)胞膜蛋白的完整性發(fā)病機(jī)制：Hb大量氧化成MetHb（高鐵血紅蛋白），Hb含量減少紅細(xì)胞膜完整性破壞

6、G6PD缺乏NADPH嚴(yán)重缺乏GSH難以保持還原狀態(tài)NADPH—高鐵血紅蛋白還原酶活性低具有強(qiáng)氧化性的特定物質(zhì)或服用了這類(lèi)藥物膽紅素大量產(chǎn)生單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)作用血紅蛋白大量溢出單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)作用臨床表現(xiàn)：①大多在食蠶豆后1至2天發(fā)?、谥卸颈憩F(xiàn)：1.早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無(wú)力、食欲缺乏、腹痛2.繼而出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色3.此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右4.溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí)，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。5.嚴(yán)重時(shí)有尿團(tuán)

7、、休克、心功能和腎功能衰竭，若急救不及時(shí)常于1～2日內(nèi)死亡。實(shí)驗(yàn)室檢查：1高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)(MHb)正常人還原率>75%(比色法)，蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31%～74%(女性遺傳者)，還原率<30%(男性)2血象；紅細(xì)胞與血紅蛋白迅速下降，白細(xì)胞可增高，血小板正常或偏高3.骨髓象；粒系、紅細(xì)胞系均明顯增生4尿常規(guī)；尿隱血實(shí)驗(yàn)60%-70%呈陽(yáng)性。嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腎功能損害，出現(xiàn)蛋白尿、紅細(xì)胞尿及管型尿，尿膽原和尿膽紅素增加5血清游離血紅蛋白增加，結(jié)合珠蛋白降低6G-6-PD活性測(cè)定減低治療原則：1

8、.去除致病原：人工催吐；1：5000高錳酸鉀溶液洗胃；25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉2.輸血：本病為急性溶血，貧血較輕者不需要，貧血嚴(yán)重，輸血或輸濃集紅細(xì)胞是最有效的治療措施3.大劑量腎上腺皮質(zhì)激素：主要是免疫抑制作用，穩(wěn)定細(xì)胞膜，應(yīng)早期、大量、短程用藥，對(duì)血液來(lái)源進(jìn)行g(shù)6pd快速篩選檢查，避免輸親屬血，防止g6pd缺乏者供血使患兒發(fā)生第二次溶血。4.碳?xì)溻c堿化尿液：防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積，破壞腎組織而損害腎功能5.補(bǔ)液：多飲水或適當(dāng)輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效血循環(huán)，促進(jìn)腎臟排酸及