葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥醫(yī)學(xué)ppt

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1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥疾病查房查房目標(biāo)：1.了解G-6-PD缺乏的病因2.熟悉蠶豆病的治療原則3.掌握蠶豆病的臨床表現(xiàn)及護(hù)理措施4.掌握有關(guān)蠶豆病的健康宣教病史匯報(bào)：患兒，楊秀國(guó)，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟，就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸尿管，膀胱未見(jiàn)明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.1℃，無(wú)畏寒寒戰(zhàn)，無(wú)抽搐，就診于我院急診，査血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23↑×109/L，淋巴

2、細(xì)胞28.3%，中性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診擬“溶血性貧血”收入院。病史匯報(bào)：入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸略促，咽充血，雙肺聽(tīng)診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音，腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細(xì)血管充盈時(shí)間2s,神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。輔助檢查血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.

3、23↑×109/L，淋巴細(xì)胞28.3%，中性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg，提示重度貧血，感染存在生化：總膽紅素86.7↑μmolL，間接膽紅素64.3↑μmolL，直接膽紅素22.4↑μmolL血?dú)夥治觯篜H7.45，PCO221.6↓mmHg，PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+134mmol/L,MetHb6.8↑%，乳酸Lac7.5↑mmol/L，HCO3-14.8↓mmol/L，實(shí)際堿剩余ABE-8.8↓mmol/L，乳酸

4、偏高，代償性代謝性酸中毒。輔助檢查血清鐵蛋白測(cè)定：鐵蛋白〉1650.0↑ng/mL促紅細(xì)胞生成素測(cè)定：促紅細(xì)胞生成素〉750.0↑mlu/mL尿常規(guī)：潛血+↑，尿酮體+++↑，尿紅細(xì)胞鏡檢6↑/HP(高倍)，尿白細(xì)胞鏡檢170↑/HP(高倍），提示溶血、尿路感染糞常規(guī)+隱血：白/膿細(xì)胞-/HP，紅細(xì)胞-/HP，潛血(OB)陰性門診G-6-PD活性檢測(cè)示：2.50↓u/gHb,提示g6pd缺乏心電圖；竇性心動(dòng)過(guò)速腹部B超：肝、膽、脾、胰、雙腎未見(jiàn)明顯異常出院診斷1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常

5、見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。屬X連鎖不完全顯性遺傳，由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷，因此當(dāng)食用新鮮蠶豆等強(qiáng)氧化食物后可引起急性血管內(nèi)溶血。男性多于女性，好發(fā)于初夏蠶豆成熟季節(jié)。定義：我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長(zhǎng)江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。分布特點(diǎn)：簡(jiǎn)單認(rèn)識(shí)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶葡萄糖磷酸戊糖途徑葡萄糖6-磷酸葡萄糖5-磷酸核酸NADPH+H+磷酸化磷酸戊糖途徑葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）起關(guān)

6、鍵作用NADPH(還原型輔酶Ⅱ)產(chǎn)生的唯一途徑，能維持GSH(谷胱甘肽)的正常含量和還原狀態(tài)。GSH不僅是體內(nèi)重要氧化劑，還保護(hù)紅細(xì)胞膜蛋白的完整性發(fā)病機(jī)制：Hb大量氧化成MetHb（高鐵血紅蛋白），Hb含量減少紅細(xì)胞膜完整性破壞G6PD缺乏NADPH嚴(yán)重缺乏GSH難以保持還原狀態(tài)NADPH—高鐵血紅蛋白還原酶活性低具有強(qiáng)氧化性的特定物質(zhì)或服用了這類藥物膽紅素大量產(chǎn)生單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)作用血紅蛋白大量溢出單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)作用臨床表現(xiàn)：①大多在食蠶豆后1至2天發(fā)?、谥卸颈憩F(xiàn)：1.早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無(wú)力、食欲缺乏、

7、腹痛2.繼而出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色3.此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右4.溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí)，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。5.嚴(yán)重時(shí)有尿團(tuán)、休克、心功能和腎功能衰竭，若急救不及時(shí)常于1～2日內(nèi)死亡。實(shí)驗(yàn)室檢查：1高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)(MHb)正常人還原率>75%(比色法)，蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31%～74%(女性遺傳者)，還原率<30%(男性)2血象；紅細(xì)胞與血紅蛋白迅速下降，白細(xì)胞可增高，血小板正常或偏高3.骨髓象；粒系、紅細(xì)胞系均明顯增生4尿常規(guī)；尿隱

8、血實(shí)驗(yàn)60%-70%呈陽(yáng)性。嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腎功能損害，出現(xiàn)蛋白尿、紅細(xì)胞尿及管型尿，尿膽原和尿膽紅素增加5血清游離血紅蛋白增加，結(jié)合珠蛋白降低6G-6-PD活性測(cè)定減低治療原則：1.去除致病原：人工催吐；1：5000高錳酸鉀溶液洗胃；25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉2.輸血：本病為急性溶血，貧血較輕者不需要，貧血嚴(yán)重